Օտիզմի համար հերետության եւ գենետիկ թեստավորման համար

Արդյոք աուտիզմը, իրոք, ծեր ծնողների կողմից ստեղծված գենային խանգարում է : Նյու Յորքի Long Island, NY- ում Cold Spring Harbor Laboratory- ի (CSHL) հիմնված թիմի լայնամասշտաբ հետազոտական ​​հետազոտություն ասում է, այո, հնարավոր է:

Օտիզմի արմատը

Համաձայն թիմի ուսումնասիրության, ժառանգականության եւ ինքնաբուխ գենետիկ մուտացիայի համադրությունը աուտիզմի մեծ դեպքերի արմատն է:

Ամենահետաքրքիր (եւ, թերեւս, անհանգստացնող), այդ գենետիկական մուտացիաները կարող են լինել այնպիսի հասարակության միտման արդյունքը, որն այնուհետեւ կյանքի ընթացքում երեխաներ ունենալն է: Բացի դրանից, որոշ մայրեր, ասում են հետազոտողները, կարող են տանել աուտիզմի գեն, որը չի ցուցաբերում իր ազդեցությունը մինչեւ այն անցնելը, սովորաբար, արական սեռի նկատմամբ:

Սա բարդ հավաքածուների արդյունք է եւ դժվար է մարսել առանց հետագա բացատրության: Ծրագրի նախնական հետազոտողներից Kenny Ye- ը, սիրով համաձայնվեց տրամադրել թիմի հայտնագործության դասախոսի նկարագրությունը.

Հստակեցնելու համար, մենք գնահատում ենք, որ աուտիզմի դեպքերի մեծամասնությունը (մոտ 2/3-ը, կամ կոնսերվատիվ 50%) առաջանում են նոր մուտացիա (դա ծնողների գենոմում չէ, այլ տեղի է ունեցել սերմի եւ ձու): Այդպիսի մուտացիայի համար կարող են լինել շատ վտանգավոր գործոններ, ներառյալ ծնողական տարիքը, շրջակա միջավայրի ազդեցությունը, կենսակերպը եւ այլն: Ես հավատում եմ, որ ծնողական տարիքի աճը հետեւում է աուտիզմի աճին: Իսկ կարեւոր ապագա հետազոտությունները `այլ ռիսկի գործոնները բացահայտելու համար:

Օտիզմի դեպքերի փոքրամասնությունը (մոտ 1/3) պատճառվում է ծնողներից մեկի ժառանգած մուտացիաների հետեւանքով (մենք ենթադրում ենք հիմնականում մորից): Ծնողը (հավանաբար մայրը) այդպիսի մուտացիաների ձեռք է բերում, բայց չի ցուցադրում ծանր ախտանիշներ:

Հետագա հետաքննությամբ, կարծում եք, հնարավոր է, որ մոտ 5 տարի հետո հնարավոր լինի ստեղծել աուտիզմի գենետիկ քննություն:

«Արդյունքի անորոշության պատճառով, - ասում է նա, -« Ես չեմ կարծում, որ այն պետք է օգտագործվի նախնադարյան փորձարկման համար, ինչպես Դեյնի սինդրոմում, այլ որպես գործիք, վաղ միջամտության համար »:

_{Աղբյուրները.}

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html