Գենետիկ խանգարումներն ինչպես են ժառանգվում

Հասկանալ ժառանգության օրինակները ծնողներից մինչեւ երեխա

Գենետիկ խանգարումներն առաջացնում են գենի մուտացիա : Այս գենետիկական մուտացիան գաղափարի ժամանակ կարող է փոխանցվել ծնողներից երեխային: Անկախ նրանից, թե արդյոք երեխան կզարգացնի գենետիկական խանգարումը, մեծապես կախված է ժառանգության օրինակից:

Ժառանգության ձեւեր

Կան երկու կանոններ, որոնք կանխատեսում են, որ մարդը ժառանգելու է գենետիկ խանգարում:

Դա պարտադիր չէ, որ երաշխավորի, որ դա տեղի կունենա, բայց դա մեծացնում է ռիսկը:

Օրինակ, կրծքագեղձի քաղցկեղը եւ օտոիմմունքի հիվանդությունները հիմնականում ենթադրվում են, որ կապված են գենետիկայի հետ: Այնուամենայնիվ, մուտացիայի առկայությունը միշտ չէ, որ փոխում է հիվանդությունը: Մյուս կողմից, որոշ գենետիկական մուտացիաները, ինչպիսիք են, հեմոֆիլիայի հետ կապված, կլինեն խանգարման հատկանիշներ (չնայած տարբեր աստիճանի ծանրության):

Ռիսկի որոշումը հիմնված է հետեւյալի վրա.

• Արդյոք ժառանգված են մի mutated gen (մեկ ծնողից) կամ երկու օրինակ (երկու ծնողներից) մեկ օրինակ
• Անկախ նրանից, որ մուտացիան գտնվում է սեռական քրոմոսոմներից մեկի (X կամ Y) կամ 22-ից մեկ այլ ոչ սեռական քրոմոսոմների (ավտոսոմեր)

Համակցված բնութագրերի հիման վրա մենք կարող ենք դասակարգել խանգարումը որպես X- կապված ռեսուրսային, Y- կապված, ավտոմոբիլային ռեկուրսիվ կամ autosomal գերիշխող:

X-Linked Recessive խանգարումներ

X- ի հետ կապված հանգստացնող խանգարումներում, mutated gen- ը տեղի է ունենում X (կին) քրոմոսոմի վրա:

Տղամարդիկ ունեն X եւ մեկ Յ x քրոմոսոմ, ուստի X- ի քրոմոսոմի մուտացիայի գինը բավական է, որպեսզի խանգարում առաջանա:

Կանայք, հակառակը, ունեն երկու X քրոմոսոմ, ուստի մի X- ի քրոմոսոմում մի mutated գենը սովորաբար քիչ է ազդում կնոջ վրա, քանի որ մյուս կողմից ոչ մի mutated- ի պատճենը մեծապես ազդում է ազդեցությունից:

Այնուամենայնիվ, մեկ X քրոմոսոմի վրա գենետիկ մուտացիան ունեցող մի կին կարող է այդ խանգարման կրող լինել: Այն, ինչ ասում է մեզ, այն է, որ վիճակագրական տեսակետից, իր որդիների 50 տոկոսը ժառանգելու է մուտացիան եւ զարգացնում անկարգությունները, մինչդեռ իր դուստրերի 50 տոկոսը ժառանգելու է մուտացիան եւ դառնում կրող:

Y-Linked Disorders- ը

Քանի որ միայն տղամարդիկ ունեն Y chromosome, միայն տղամարդիկ կարող են տուժել եւ անցնել Y- կապված կապված խանգարումների: Ե-ի հետ կապված խանգարման ունեցող մարդու բոլոր որդիները ժառանգելու են իրենց հոր վիճակը:

Autosomal Recessive խանգարումներ

Ավտոսոմային ռեկուսական խանգարումներով անձը պահանջում է յուրաքանչյուր ծնողի կողմից մուտացի գենի երկու օրինակ `խանգարում ունենալ:

Միայն մեկ օրինակով մարդը կրող կդառնա: Փոխադրողները որեւէ կերպ չեն ազդի մուտացիայի վրա կամ խանգարում որեւէ նշան կամ ախտանիշ չունեն: Այնուամենայնիվ, նրանք կարող են անցնել մուտացիայի իրենց երեխաներին:

Եթե ​​երկու ծնողներն էլ ունենան ավտոմոբիլային ռեկուսիվ խանգարման մուտացիա, ապա խանգարում ունեցող երեխաների երեխաների տարաձայնությունները հետեւյալն են.

• 25-տոկոսանոց ռիսկերը ժառանգելու են ինչպես մուտացիաները, այնպես էլ խանգարումը
• 50 տոկոսանոց ռիսկը ժառանգելու է միայն մեկ օրինակ եւ դառնում կրող
• 25 տոկոս ռիսկերը, որոնք ժառանգաբար չեն ժառանգում

Ավելին, յուրաքանչյուր երեխա ունենալու է նույն գաղափարը ժառանգելու հավանականությունը:

Ավտոսոմալային խոցելի խանգարումներ

Ավտոսոմային գերիշխող խանգարումների դեպքում մարդը միայն պետք է ունենա պայմանավորված գենի մեկ օրինակ, ունենալու կամ զարգացնելու պայմանը: Տղամարդիկ եւ կանայք հավասարապես հավանական է, որ տուժեն: Ավելին, ավտոսոմային գերիշխող խանգարման ունեցող անձի երեխաները ունեն նաեւ անկարգությունների ժառանգման 50 տոկոս ռիսկ:

Աղբյուրը `

> ԱՄՆ Ազգային բժշկության գրադարան: Առողջության ազգային ինստիտուտներ: «Եթե իմ ընտանիքում գենետիկ խանգարում է առաջանում, ապա ինչ հնարավորություններ կան, որ իմ երեխաները ունենան այդ պայմանը»: Գենետիկայի տան տեղեկանք: Բեթեսդա, Մերիլենդ; թարմացվել է նոյեմբերի 7, 2017 թ.