Ախտանշանները, ախտորոշումը եւ բուժումը
Ջարկո-Լեւին սինդրոմը գենետիկ ծննդյան արատ է, որը առաջացնում է ողնաշարի (ողնաշարի) եւ կողերի մեջ չարաշահված ոսկորներ: Ջարկո-Լեւին սինդրոմով ծնված երեխաները ունեն կարճ պարանոցներ, սահմանափակ գլխուղեղի շարժում, կարճատեւություն եւ դժվարությամբ շնչում, փոքր, չարամիտ կրծքավանդակների շնորհիվ, որոնք ունեն յուրահատուկ ծնոտի տեսք:
Jarcho-Levin սինդրոմը գալիս է երկու ձեւերով, որոնք ժառանգվում են որպես ռեկրեացիոն գենետիկական հատկություններ եւ կոչվում:
- Spondylocostal Dysostosis տեսակը 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis տեսակը 2 (SCDO2) (այս ձեւը մեղմ է, քան SCDO1, քանի որ ոչ բոլոր ողնաշարերի վրա են ազդում)
Նմանատիպ խանգարումների մեկ այլ խումբ կա, որը կոչվում է spondylocostal dysostoses (ոչ թե որպես ծանր, ինչպես Jarco-Levin syndrome), որոնք բնութագրվում են նաեւ չարամիտ ողնաշարի եւ կողային ոսկորների կողմից:
Jarko-Levin սինդրոմը շատ հազվադեպ է եւ ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց համար: Դեռ հայտնի չէ, թե որքան հաճախ է տեղի ունենում, բայց կարծես թե ավելի բարձր դեպք է տիրում իսպանական բնակչության շրջանում:
Ախտանիշները
Բացի ներդրման մեջ նշված որոշ ախտանիշներից, Jarko-Levin սինդրոմի մյուս ախտանիշները կարող են ներառել.
- Պտտվող ոսկրերի կոճակները (ողնաշարի), ինչպիսիք են միացված ոսկորները
- Չի ձեւավորված ողնաշարի ոսկրերը բերում են ողնաշարի արտաքին ( կիֆոզ ), ներքին (լորդոզ) կամ կողքից ( սկոլիոզ )
- Պտտվող ողնաշարի ոսկորները եւ աննորմալ կորերը դարձնում են մակերեւույթը եւ առաջացնում կարճ հասակ, որը գրեթե կախարդ է նման
- Կաղապարներից մի քանիսը միավորված են միմյանց, իսկ մյուսները սխալ ձեւակերպված են, կրծքավանդակը տալիս են ծնկի նման տեսք
- Պարանոցը կարճ է եւ ունի սահմանափակ միջնորդություն
- Երբեմն կարող է առաջանալ առանձնահատուկ դեմքի հատկություններ եւ մեղմ ճանաչողական դեֆիցիտ
- Ծնված թերությունները կարող են ազդել նաեւ կենտրոնական նյարդային համակարգի, սեռական օրգանների եւ վերարտադրողական համակարգի վրա, կամ սրտի վրա
- Նորածին կրծքավանդակի խոռոչը, որը չափազանց փոքր է երեխայի թոքերում (հատկապես թոքերը աճում են), կարող են առաջացնել թոքերի կրկնվող եւ ծանր հիվանդություններ (թոքաբորբ):
- Webbed (syndactyly), երկարատեւ եւ մշտապես թեքում (camptodactyly) մատները տարածված են
- Ընդարձակ ճակատ, լայնածավալ քրոնիկ կամուրջ, նոսրիլներ, որոնք առաջ են անցնում, վերին մասում սահեցրած գլխարկները եւ ընդլայնված հետի գանգը
- Միզապարկի խանգարումը երբեմն կարող է առաջացնել մանկական ողնաշարի ու հոդի առաջացում
- Անուղղակի պարանոցներ, բացակայող արտաքին սեռական օրգանները, կրկնակի արգանդը, փակ կամ բացակայող վերարկուները եւ միզապարկի բացերը կամ մեկ umbilical artery- ը կարող են ակնհայտ լինել այլ ախտանիշներ
Ախտորոշում
Jarcho-Levin սինդրոմը սովորաբար ախտորոշվում է նորածին երեխայի մոտ `երեխայի արտաքին տեսքի եւ ողնաշարի, մեջքի եւ կրծքավանդակի ներգործության անբավարարությունը: Երբեմն գլխուղեղի ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է հայտնաբերել անճաշակ ոսկորներ: Չնայած հայտնի է, որ Jarcho-Levin սինդրոմը կապված է DLL3 գենի մուտացիայի հետ, ախտորոշման համար մատչելի կոնկրետ գենետիկական թեստ չկա:
Բուժում
Ջերկո-Լեւին սինդրոմով ծնված երեխաները դժվարանում են շնչել իրենց փոքրիկ, չբացահայտված կրծքավանդակների պատճառով եւ, հետեւաբար, հակված են կրկնակի շնչառական վարակների ( թոքաբորբի ):
Քանի որ երեխան աճում է, կրծքավանդակը չափազանց փոքր է, որպեսզի աճի թոքերի աճը եւ դժվար է երեխայի գոյատեւել 2 տարեկանից: Բուժումը սովորաբար բաղկացած է ինտենսիվ բժշկական օգնություն, ներառյալ շնչառական վարակների եւ ոսկրային վիրաբուժության բուժումը:
Աղբյուրները.
Հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: Jarcho Levin սինդրոմը:
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Մյուլլեր: «Spondylocostal dysostosis: հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն»: Rev Med Liege 59 (2004): 513-516:
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, Ա.Ա. Հատա, H. Kawabata & S. Ikegawa: «Սպեղանի եւ քերուկի անբավարարություն եւ երկարություն spondylocostal dysostosis- ում»: Ողնաշարի 31 (2006): E192-197: