Եթե դուք ունեք մկանային դիստրոֆիա կամ կասկածում եք, այն պետք է ստուգեք ձեր բժշկի հետ: Պատշաճ վերաբերմունքը եւ ձեր վիճակը հասկանալու համար առաջնահերթ է վիճակը հաջող կառավարելը: Իսկ հիվանդության ընկալման կարեւոր բաղադրիչը իմանալն է, թե ինչ է առաջացնում մկանային դիստրոֆիա:
Այս տեղեկությունը իմանալը կարող է օգնել բացահայտել այն ամենը, ինչ կարելի է անել, նվազագույնի հասցնելու այն ստանալու ռիսկը:
Տեսակները եւ գենետիկան
Մկանային դիստրոֆիայի 9 տարբեր տեսակներ եւ դրսեւորումներ կան: Քանի որ դա գենետիկական հիվանդություն է, այն տեսակն է, որը կախված է կոնկրետ գենի վրա, որի մուտացիան տեղի է ունեցել: Այլ գործոններ կարող են նաեւ դեր խաղալ, եւ յուրաքանչյուր տիպ կարող է ունենալ դրա հետ տարբեր կանխատեսումներ եւ բուժում:
Մկանային դիստրոֆիայի տեսակները ներառում են.
- Myotonic (նաեւ հայտնի է որպես Steinert հիվանդություն)
- Duchenne մկանային դիստրոֆիա
- Բեքեր
- Լիմբ-գիրտ
- Բնական է
- Oculopharyngeal
- Ֆիզիոսափուլոհումերալ
- Distal
- Emery-Dreifuss
Ընդհանուր պատճառները
Մկանային դիստրոֆիայի պատճառները հասկանալու համար անհրաժեշտ է հասկանալ, թե ինչպես է հիվանդությունը ազդում ձեր մկանների վրա: Ինչպես նշվում է, վիճակը նշվում է առաջադեմ թուլության եւ մկանային բջիջների վատնելու շնորհիվ: Բայց ինչն է առաջացնում այս մկանները վատնում:
Ինչ է դիստրոֆինը:
Ձեր մկանները կազմված են մկանային մանրաթելերի փաթեթներից: Այս մանրաթելերը ծածկված են թաղանթով եւ շրջապատող թաղանթը տարբեր կառույցներ են `նյարդերը եւ սպիտակուցները:
Դրանք օգնում են մկանային մանրաթելերին եւ ձեր մկանները `պայմանագրով:
Դիստրոֆինը ձեր մկանային մանրաթելերին շրջապատող այս սպիտակուցն է: Առաջինը հայտնաբերվել է 1986 թ.` հայտնի է, որ կապը ապահովում է մկանների արտաքին մասի եւ արտերկրյա մատրիցայի միջեւ, որտեղ մկանային մանրաթելն ապրում է: Սպիտակուցի դերն այն է, որ ձեր մկանային մանրաթելերի համար պատշաճ աշխատի:
Դիստրոֆինը փոխանցում է մկանային ճեղքման ուժը դեպի ձեր մկանային մանրաթել ներսից դեպի արտաքին, հանգեցնելով բռնի մկանային ճնշման: Դիստրոֆինի բացակայությունը հանգեցնում է Duchenne մկանային դիստրոֆիայի, իսկ անուղղակի դիստրոֆինի արտադրությունը հանգեցնում է Becker- ի մկանային դիստրոֆիայի:
Այլ աննորմալ գենետիկական բաղադրիչները եւ սպիտակուցները ենթադրվում են առաջացնել մկանային դիստրոֆիայի այլ ձեւեր:
Գենետիկա
Այսպիսով, ինչպես է գենետիկան ազդում ձեր շանսերը եւ մկանային դիստրոֆիայի ձեռքբերման պատճառները: Սկսնակների համար գենետիկ անոմալիան, որը առաջացնում է մկանային դիստրոֆիա , X քրոմոսոմի վրա : (Հիշեք, յուրաքանչյուր ծնողից մեկ քրոմոսոմ եք ստանում, իսկ X- ի քրոմոսոմը գալիս է ձեր մորից: Եթե X- ի քրոմոսոմը գալիս է ձեր հորից, դուք կնոջ եք լինելու, ձեր հայրիկի Y-ի քրոմոսոմը ձեզ արուեցնում է:
Տղամարդիկ, որոնք ունեն մկանային դիստրոֆի գեն, իրենց X քրոմոսոմի վրա, հիվանդություն կունենան: Նրանք այդ գենի անցնեն ցանկացած կնոջ սերունդի վրա: Նրանք չեն կարողանում անցնել գենը մի տղայի երեխայի, ինչպես հայրերը իրենց տղային տալիս են Y քրոմոսոմ: Կանայք կարող են ունենալ մեկ X քրոմոսոմի գենը եւ հիվանդությունը տեղափոխել առանց դրա ներկայացնելու: Եթե կանայք, որոնք ունենում են X- ի քրոմոսոմներ, ունենում են գլխուղեղի գենը, նա ունի մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշներ ցուցադրելու հնարավորություն:
Այս տրամաբանությամբ կինն ունի իր X քրոմոսոմը տառապող կամ արական երեխայի անցնելու 50 տոկոսանոց հնարավորություն:
Երբեմն մկանային դիստրոֆիան տեղի է ունենում նույնիսկ այն դեպքում, երբ չկա հիվանդության ընտանեկան պատմություն: Դա կարող է առաջանալ երկու պատճառներից մեկը, այդ թվում `
- Մուտքի հորմոնդը մորից X- ի քրոմոսոմում սերունդների համար պարզապես լատենտ է:
- Մաթեմատիկան դարձավ մոր ձվի բջիջներում նոր խնդիր:
Հիշեք, որ քիչ բան կարող եք անձամբ անել, ազդելու ձեր քրոմոսոմներում ցանկացած գենետիկ մուտացիայի վրա: Երբ տեղի է ունենում մի mutation, կա հնարավորություն, որ դուք ցույց կտա որոշ առանձնահատկությունները հիվանդության.
Կյանքի ռիսկի գործոնները
Քանի որ գոյություն ունի մկանային դիստրոֆիայի ձեռքբերման գենետիկական գործոն, չկա ապրելակերպի փոփոխություն, որը դուք կարող եք դարձնել այն նվազեցնելու ձեր հավանականությունը: Եթե գենետիկ դիմահարդարումը կա եւ ակտիվ է ձեր մարմնի որոշակի քրոմոսոմներով, կարող եք մկանային դիստրոֆիա ստանալ:
Այնուամենայնիվ, հետազոտողները հայտնաբերել են ռիսկային գործոններ բարդությունների եւ վաղ մահվան համար, եթե արդեն ունեք մկանային դիստրոֆիա: Հետազոտողները բացահայտել են երեք ընդհանուր ռիսկային գործոններ, որոնք հայտնվել են Duchenne մկանային դիստրոֆիայի հետ կապված մարդկանց, ովքեր վատ արդյունքներ են ունեցել, ներառյալ վաղ մահը: Դրանք ներառում են.
- Թույլ ծանրություն, որը չափվում է մարմնի զանգվածի ցուցանիշով
- Ունենալով վատ թոքերի գործառույթ
- Ունեն բարձր արյան կոնցենտրացիան սպիտակուցի հետ կապված սրտային վնաս
Duchenne մկանային դիստրոֆիայի հետ կապված մարդիկ կարող են ունենալ բարելավված արդյունք եւ ավելի երկար կյանք, եթե նրանց սրտի ֆունկցիան, թոքերի գործառույթը եւ քաշը համապատասխանաբար պահպանվեն: Դա կարելի է անել ձեր բժշկի եւ բժշկական թիմի օգնությամբ:
Հասկանալով մկանային դիստրոֆիայի պատճառները կարող են օգնել ձեր միտքը դյուրին դարձնել: Գենետիկորեն որոշված ժառանգական հիվանդություն է: Սա թողնում է, որ դուք քիչ բան չեք կարող անել այն կանխելու համար, բայց եթե դուք ունեք մկանային դիստրոֆիա, դուք պետք է սերտորեն համագործակցեք ձեր բժշկի եւ բժշկական թիմի հետ `առավելագույնի հասցնելու ձեր ընդհանուր գործառույթն ու արդյունքը:
Աղբյուրը `
> Cheeran, D., et al. Մեծահասակների մահվան կանխատեսումները Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy- ի հետ: Journal of the American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340