ԴՆԹ-ի փորձարկումները եւ ինչու դա օգտակար է

Գենետիկական փորձարկումները կարող են պատմել ձեր գեների եւ ձեր ընտանիքի պատմության մասին

Ձեր մարմինը կազմված է trillions բջիջից: Այդ բջիջներից յուրաքանչյուրը մի միջուկ է, որը կոչվում է 23 հատ քրոմոսոմներ, որոնք իրականացնում են ձեր գենետիկական տեղեկությունները: Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ բաղկացած է երկարատեւ լարային նմանատիպ կառույցից, որը կոչվում է ԴՆԹ, որը բաղկացած է դեզիդոիդոնուկլեինաթթու (DNA) կոչվող քիմիական բաղադրիչներից:

Ձեր քրոմոսոմների կեսը մորից ժառանգված է, իսկ մյուս կեսը ժառանգվում է ձեր հորից, տալով ձեզ երկու գույնի երկու օրինակ:

Մարդիկ ընդհանուր առմամբ ունեն մոտ 25,000 գեներ: Ձեր ԴՆԹ-ն այս զույգ զույգերի հաջորդականությունն է:

Ձեր գեները կրում են տեղեկություններ, թե ինչն է ձեզ դարձնում: Բոլոր այդ զույգերը ավելացնում են յուրահատուկ համադրություն, ինչպես օրինակ, որը պատմում է ձեր մարմնին, թե արդյոք դուք ունեք շագանակագույն մազերը, ձիթապտղի մաշկը կամ ձեր մորաքույրը պիրսինգով կապույտ աչքերով: Ձեր ԴՆԹ-ն նաեւ պատմում է ձեր բջիջներին, թե ինչպես վարվել, աճել եւ երբ մահանալ:

Մտածեք ձեր ԴՆԹ-ի մասին, կարծես սանդուղք է: Քայլերը կազմված են նուկլեոտիդ հիմքերից: Հիմքերի կարգը նման է այբուբենի տառերին: Այս տառերը, իր հերթին, կազմակերպված են այն ձեւերով, որոնք գրել են «բառեր»: Այս խոսքերը վերագրվում են (պատճենում) եւ թարգմանվում (թարգմանվում) սպիտակուցներ (ֆերմենտներ), որոնք վերահսկում են ամեն ինչ մեր մարմնում: Եթե ​​գենը փոխվում է, ապա կարող եք մտածել դրա մասին, որպես այբուբենի տառերը խառնելու համար: Խոսքը սխալ է, եւ ամբողջ նախադասությունը սխալ է: Եթե ​​այդ գենը կամ ԴՆԹ-ն պատասխանատու է կարեւոր գործառույթի համար, խնդիրները հանգեցնում են:

Եթե ​​այն բջիջների բաժանման համար վերահսկող սպիտակուցներ, ապա քաղցկեղ կարող է առաջանալ: Երբեմն ավելցուկային ԴՆԹ-ն, ինչպես երկուսի փոխարեն, երեք քրոմոսոմ է պատճառում գենետիկական պայմանները, ինչպիսիք են Down սինդրոմը:

Getting Your DNA Tested

Երբ ձեր ԴՆԹ-ն փորձարկված է, ձեր ԴՆԹ-ն կլուծվի եւ կարդացվի: Քանի որ յուրաքանչյուր բջիջ ունի ավելի քան վեց ոտնաչափ ԴՆԹ-ի ներսում յուրաքանչյուր բջիջի մեջ (ԴՆԹ-ն սերտորեն համաձուլված է մինչեւ քրոմոսոմը կազմելու համար, այն տեղավորվում է միջուկում), յուրաքանչյուր բջիջ կարող է ունենալ շատ գենետիկ տեղեկատվություն, Այլ:

Միակ բացառությունը նույնական երկվորյակներն են, ովքեր կիսում են նույնական ԴՆԹը:

ԴՆԹ-ի փորձարկելու համար դուք պետք է վերցնեք ձեր բջիջների նմուշը: Այս նմուշը կարող է լինել ձեր արյան, թուքի, մաշկի բջիջների կամ նույնիսկ ձեր այտքի ներսում: Եթե ​​դուք ունեք քաղցկեղ, ձեր ԴՆԹ-ն կվերցնեք ձեր ուռուցքից: ԴՆԹ-ի փորձարկման նմուշները սովորաբար բժշկի կամ կլինիկայի կողմից ուղարկվում են հատուկ գենետիկական փորձարկման լաբորատորիա, որտեղ ձեր ԴՆԹ-ն առանձնացված է ձեր բջիջներից:

Արյան ստուգման համար պահանջվում է ասեղ եւ ներարկիչ արյան նմուշ: Թորումի նմուշ տալու համար թքեք մեջ խողովակ: For ողնաշարի շվաբր, քերել ներսից ձեր ջինսը մեծ բամբակյա շվաբր պետք է անել աշխատանքը:

Այն կվերցնի մեկ կամ մի քանի շաբաթ լաբորատորիայից վերադառնալուն, քանի որ այն տեւում է լաբորատոր մասնագետներ, երբ բացում եւ կարդում են ԴՆԹ-ի երկայնքով գենետիկ հաջորդականությունը:

Գենետիկական խանգարումների փորձարկում

Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածի տակ է դնում ձեր կամ ձեր երեխայի գենետիկ խանգարումը, ապա նրանք կկատարեն հետագա փորձարկումներ ախտորոշելու համար: Գիտնականները կարող են փնտրել որոշակի գենային խանգարման հետ կապված որոշակի գենի փոփոխություն: ԴՆԹ-ի փորձարկումը կարող է նաեւ բացահայտել ընտանիքի ցանկացած անդամ, ովքեր ունեն կամ վտանգի տակ են, զարգացնելով գենետիկ խանգարումը:

Մեկ ընդհանուր փորձարկում է ֆենիլկոնտուրիայի փորձությունը, որը կատարվում է բոլոր նորածինների վրա: Եթե ​​ձեր երեխան, ժառանգականության կամ մուտացիայի պատճառով, չունի գեն, որը կոդավորում է ֆենիլալանիինի հիդրոքսիլազի գենը, ուտում են ցանկացած ֆենիլալանինը, կարող է ուղեղի վնաս հասցնել: Այնուամենայնիվ, եթե աննորմալ գեն հայտնաբերված է ծննդաբերության ժամանակ, երեխաները կարող են համեմատաբար նորմալ կյանք վարել, հետեւելով սահմանափակող դիետային:

Մեկ այլ փորձություն ձեր բժշկին կարող է պատվիրել, որը կարիոտիպ է : Կարիոտիպները նայում են ԴՆԹ-ի քրոմոսոմներին: ԴՆԹ-ի կամ պակաս հատվածների լրացուցիչ օրինակները կարող են ցույց տալ գենետիկական աննորմալությունները: Եթե ​​ձեր երեխան ունի սովորական 46-ի փոխարեն 47 քրոմոսոմ եւ ունենում է երկու փոխարեն 21 քրոմոսոմ 21 օրինակ, նրանք ունեն Down- ի սինդրոմ :

Down սինդրոմը ամենատարածված քրոմոսոմային անբավարարություններն են: Կանխատեսելի քանակությամբ քրոմոսոմներով բազմաթիվ հղիություններ ավարտվում են անհամապատասխանության մեջ: Եթե ​​դուք ունեք կրկնվող կաթվածներ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ծնողական քարիոտիպային թեստեր:

Որոշ դեպքերում, գուցե, գենետիկ պայմաններ չկան, բայց եթե ձեր գեների մեջ աննորմալ պատճեն եք կրում, վտանգ է առաջացնում ձեր երեխաներին: Դրա օրինակն այն է, որ ցիստիալ ֆիբրոզը: Cystic fibrosis- ը autosomal resessive վիճակը է `նշանակում է, որ դուք պետք է ժառանգեք CFTR գենի աննորմալ պատճենը երկու ծնողներից` հիվանդություն ունենալու համար: Ծնողները կարող են ընտրել գենետիկ փորձարկումներ, որոնք ունեն ճարպային ֆիբրոզի համար , տեսնելու, թե արդյոք դրանք կրողներ են:

Եթե ​​որոշակի գենետիկական պայմաններ եք կրում, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ preimplantation- ի գենետիկական թեստավորմանը, որն օգտագործվում է տեսնելու, թե արդյոք սերմնաբջիջների բեղմնավորման (IVF) կողմից ձեւավորված սաղմը ունի գենետիկ խանգարումներ, ինչպես նաեւ ընտրելու սաղմոններ իմպլանտացիայի համար, որը անկարգություններից ազատ է:

Գենետիկական փորձարկումների մեկ այլ բժշկական օգտագործումը նայում է ուռուցքներին: Շատ ուռուցք ունեն գենետիկ մուտացիաներ, որոնք «քշում են» իրենց աճը: Գենետիկական փորձարկումը կարող է ցույց տալ, թե կոնկրետ քաղցկեղ ունի արդյոք գենետիկական մուտացիա, որը բուժելի է թիրախային դեղամիջոցների հետ: Քաղցկեղի բջիջների մեծ մասի գենետիկ փոփոխությունները ծնվում են ծննդաբերությունից հետո եւ չեն ժառանգական, բացառությամբ BRCA1 եւ BRCA2, որոնք կապված են կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ:

Գենետիկ ստուգման այլ տեսակներ

Ծնողական փորձաքննությունը հաստատում է, որ ձեր երեխան գենետիկորեն կապված է իրենց հոր հետ: Ծնողական թեստերը համարվում են շատ հուսալի, մի հազվագյուտ բացառությամբ, քիմերիզմով: Եթե ​​դուք խառնաշփոթ եք, ձեր բջիջները կարող են ունենալ տարբեր ԴՆԹ: Սա տեղի է ունենում ամենատարածված երկվորյակների մեջ, ովքեր կիսում են որոշակի ԴՆԹ-ի մյուս երկվորյակների հետ: ծնված մայրերին եւ հնարավոր է, որ իրենց երեխաներից ԴՆԹ-ն վերցվեր, եւ նրանք, ովքեր փոխպատվաստումներ կատարեցին կամ օրգան փոխպատվաստում էին: Mosaic Down սինդրոմը մեկ այլ ձեւաչափ է:

Գենետիկական թեստավորումն օգտագործվում է նաեւ հանցագործության տեսարաններում: Դատաբժշկական փորձաքննության թիմերը հատուկ փորձարկումներ են իրականացնում `փորձաքննության համար մատչելի ԴՆԹ-ի չափը մեծացնելու համար: ԴՆԹ-ն հանցագործության վայրում կարող է գալ արյան բջիջներից, սերմնահեղուկներից կամ մարմնի այլ բջիջներից, ինչպիսիք են մազերը կամ թուքը: Mitochondrial DNA- ն հազվադեպ է օգտագործվում դատաբժշկական փորձաքննության ժամանակ:

Գենետիկական փորձարկումների օգտագործման աճը նախածննդյան փորձարկումն է: ԴՆԹ-ի երկու անհատներից կարելի է համեմատել, թե արդյոք նման են որոշակի կարեւոր ձեւերով, ինչը նշանակում է, որ դրանք կապված են: Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն, ի տարբերություն միջուկային ԴՆԹ-ի, չի հայտնաբերվել յուրաքանչյուր բջիջի միջուկում, այլ գտնված է միտոքոնդրիայում. Բջիջների ցիտոպլազմում գտնվող օրգանները, որոնք հանդես են գալիս որպես բջիջի էլեկտրակայան եւ բաղկացած է միայն մեկ քրոմոսոմից փաթաթված շրջանակով: Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն շատ ավելի կարճ է, քան միջուկային ԴՆԹ-ն եւ կրում է նախագիծը (ընդամենը 37 գեն) `նյութափոխանակության մեջ ներգրավված ընդամենը մի քանի ֆերմենտների համար:

Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն մենակ է մորից: Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի փորձությունը ձեր հոր մասին ոչ մի տեղեկություն չի տալիս, բայց կարող է օգնել որոշել մայրական ծագումը, նույնիսկ անցյալում շատ տարիներ: Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն, ի տարբերություն միջուկային ԴՆԹ-ի, շատ ավելի հեշտ է գալ եւ կարող է օգտագործվել ինքնություն (առնվազն մայրական), նույնիսկ այն դեպքում, երբ առկա է միջուկային ԴՆԹ-ն:

Որքան է գենետիկ ստուգումը:

ԴՆԹ-ի փորձարկման արժեքը կախված է նրանից, թե ինչ տեսակի թեստավորման կարիք կա: Որոշ պարզ թեստեր, ինչպիսիք են հայրականության թեստերը կամ գենետիկական մուտացիաների հեշտ բացահայտման համար օգտագործվածները, կարող են արժենալ մի քանի հարյուր դոլար կամ ավելի քիչ: Ավելի բարդ թեստեր, ինչպիսիք են հազվագյուտ գենետիկ խանգարումները, կարող են արժենալ հազարավոր դոլարներ: Բարեբախտաբար, շնորհիվ գենետիկական սկսնակների եւ նախածննդյան փորձարկումներ առաջարկող ընկերությունների շնորհիվ ավելի հաճախակի թեստեր են նվազել:

Գենետիկ ստուգման էթիկա

Անատնաթոլոգիական որոշակի փորձարկումների առնչությամբ քիչ հակասություն կա: Եթե ​​ծննդաբերության ժամանակ որոշակի պայմաններ են հայտնաբերվել, օրինակ, ֆենիլկոնտուրիա, ձեր երեխան կարող է առողջ ապագա ունենալ: Այնուամենայնիվ, ոչ բոլոր գենետիկական պայմանները կարող են բուժվել, ոմանք չեն հայտնվում մինչեւ հասունություն: Հենթինգոնի հիվանդությունը , առաջադեմ նյարդաբանական խանգարումներ, զարգանում է ավելի ուշ կյանքում եւ չունի բուժում կամ բուժում: Նման դեպքերում որոշ մարդիկ փորձել են փորձարկել:

Այլ դեպքերում, դուք կարող եք նախասպասված լինել «քաղցկեղի գեներին», ինչպես BRCA1 եւ BRCA2: Իմանալով, որ այդ գեները ունեք, կարող եք օգնել կարեւոր որոշումներ կայացնել ձեր առողջության մասին: Այնուամենայնիվ, դա ձեր ընտրությունն է, եւ եթե դուք ավելի լավ եք դուրս գալիս կամ առանց տեղեկատվության:

> Աղբյուրներ.

> Chard, R. եւ M. Norton: Գենետիկական խորհրդատվություն հիվանդների համար, հաշվի առնելով քրոմոսոմային անբավարարությունների ցուցադրումը եւ ախտորոշումը: Կլինիկական լաբորատոր փորձարկում : 2016. 36 (2): 227-36:

> Fonda Allen, J., Stoll, K., եւ B. Bernhardt: Քրոմոսոմային եւ մենդելյան խանգարումների առաջացման եւ հետվնասվածքային գենետիկական խորհրդատվություն: Սեմինարներ պերինատոլոգիայում : 2016. 49 (1): 44-55: