Գենետիկ փորձարկում, մուտացիաների համար, որոնք առաջացնում են բորբոքային ֆիբրոզ

Ինչպես կարող եք պարզել, թե արդյոք ունեք ձեր գենետիկական մուտացիաները, որոնք կարող են հանգեցնել ձեր երեխայի մեջ մկնդեղի ֆիբրոզին (CF): Ինչու չենք կարող միշտ իմանալ, եթե ինչ-որ մեկը ունի մի mutation, որը կարող է հանգեցնել ցիստիալ ֆիբրոզի: Եվ ինչու է այդքան թանկ փորձարկում:

Overview

Կարեւոր է պարզել, թե կոնկրետ ինչպիսի գենետիկ փորձարկումներ են կատարվում մկնդեղի ֆիբրոզի համար: Մենք ունենք թեստեր, որոնք կարող են ախտորոշել երեխաներին, նույնիսկ ծննդյան ժամանակ , առաջացած ախտանիշները:

Փորձաքննություն կրող պետության համար, սակայն, տարբերվում է:

Գենետիկ թեստավորումը քյստիկ ֆիբրոզների մուտացիաների համար ենթադրում է փորձարկում այն ​​անձին, որը չունի եւ չի զարգանում, այն գենային մուտացիաները, որոնք նա կարող է անցնել ժառանգներին, ինչը, իր հերթին, կարող է հանգեցնել սրտային ֆիբրոզի:

Հաշվարկվում է, որ Միացյալ Նահանգներում ավելի քան 30,000 մարդ ունենալու է սրտխառնոցային ֆիբրոսիա եւ ավելի քան 10 միլիոն մարդ կրում է մկնդի ֆիբրոզը : Տրանսպորտային միջոցը չունի հիվանդություն կամ որեւէ ախտանիշ, սակայն կարող է երեխային անցնել CF- ին:

Գենետիկա 101

Գենները մեր գենետիկ պլանն են եւ պատասխանատու են աչքի գույնից մինչեւ մեր աչքի գույնը պարունակող պարունակող ֆերմենտների նախագծման համար ամեն ինչի համար տեղեկատվությունը տեղափոխելու համար: Մեր ԴՆԹ-ն բաղկացած է 46 քրոմոսոմներից, 23, որոնք գալիս են մեր մայրերից եւ 23 մեր հայրերից:

Գենը քրոմոսոմի հստակ բաժինն է: Մեր գեները, իր հերթին, կազմված են չորս ամինաթթուների համակցություններով, որոնք գործում են որպես «տառեր», որոնք համակցված են «բառեր» բառի վրա: Մի mutation վերաբերում է ցանկացած վնաս հասցնել գեն, որտեղ այդ կարգի նորմալ կարգը խառնվում է:

Կարող են լինել տառեր, որոնք բացակայում են, նամակներ, որոնք ավելացվել են կամ դրանք կարող են վերաձեւակերպվել տարբեր ձեւերով:

Պարզապես, դուք կարող եք միտում խոսել որպես մի բառ: Երբ նամակը բացակայում է կամ վերադասավորվում է, տարբեր բառ է գրված: Մարմինում մեր ԴՆԹ-ն «թարգմանված է» սպիտակուցների ձեւավորման մեջ:

Երբ մի mutation առաջացնում է արտադրության մի աննորմալ սպիտակուցի, հիվանդությունների, ինչպիսիք են մկնդեղի fibrosis կարող է հանգեցնել.

Գենետիկա եւ ցիստիալ ֆիբրոզ

Ցիստիալ ֆիբրոզի համար գենետիկական թեստավորում է կատարվում, պարզելու համար, թե արդյոք մարդն ունի կրծքային ֆիբրոսիա կամ կրիչ է: Թեստը սովորաբար կատարվում է արյան նմուշի վրա, բայց երբեմն կարելի է անել ԴՆԹ-ի պարունակող այլ բջիջներում, ինչպիսիք են ճարպը, այտուց ներսից: Նմուշը հետազոտվում է մկնդի ֆիբրոզ փոխներարկման կարգավորիչի (CFTR) գենի մուտացիաների կոնկրետ վահանակի համար:

Յուրաքանչյուր ոք ունի CFTR գենի երկու օրինակ, յուրաքանչյուր բջիջում: Եթե մեկ օրինակը, որը հայտնի է նաեւ որպես ալել, հայտնի է որպես մուտացիա, անձը կրող է: Եթե երկու օրինակը գեներացվում են mutated, մարդը ունի սրտի ֆիբրոզի հիվանդություն:

Երեխայի համար մկնդեղի ֆիբրոզը զարգացնելու համար նրանք պետք է ժառանգեն միանգամից երկու գեներ, մեկը մորից եւ մեկից հորից: Եթե ​​միայն մայրը կամ հայրը ունենում են mutated gene, երեխան կարող է դառնալ CF- ի գծի կրող, բայց չի զարգացնի ճարպային ֆիբրոզ:

Գենում մուտացիաները սովորաբար ընդամենը մեկ տեսակի չեն: Փոխարենը, կան բազմաթիվ տարբեր եղանակներ, որոնցում գենը կարող է աննորմալ լինել: Գոյություն ունեն CF- ի առաջացման պատճառ հանդիսացող ավելի քան 1500 տարբեր CFTR մուտացիաներ, եւ նոր մուտացիաները հայտնաբերվում են որպես գենի հետազոտության շարունակություն:

Հնարավոր CF- պատճառող մուտացիաների համար ոչ մի ստուգողական ստուգում, սակայն առկա են մի քանի թեստեր, որոնք ստուգում են ամենատարածված CFTR մուտացիաները: Գենետիկական փորձարկման արժեքը տատանվում է մի քանի հարյուրից մինչեւ մի քանի հազար դոլար, եւ կարող է կամ չի կարող ապահովագրվել ապահովագրությամբ:

Գենետիկ թեստավորում `ցիստիալ ֆիբրոզի համար

Հիմնական գենետիկ թեստը, որը երբեմն կոչվում է ACMG / ACOG Mutation Panel կամ 23-mutation panel, դիտում է ամենատարածված CFTR մուտացիաները: Այս թեստը մոտ 90 տոկոս է կազմում Կովկասի բնակչության մեջ CF mutations- ի հայտնաբերման գործում, սակայն աֆրիկյան ամերիկացիների մոտ 70 տոկոսը եւ իսպանախոս բնակչության 60 տոկոսը արդյունավետ են:

Թեստը լայնորեն հասանելի է տեղական եւ տարածաշրջանային լաբորատորիաներում, սակայն փորձարկված կոնկրետ մուտացիաները տարբեր են լաբորատորիաների արձանագրությունների համաձայն: Որոշ լաբորատորիաներում ստուգում են ավելի շատ մուտացիաներ, սակայն հիմնական քննությունը պետք է գոնե ներառում է բժշկական Գենետիկայի ամերիկյան քոլեջի (ACMG) եւ Մանկաբարձ-գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջի (ACOG) կողմից առաջարկված 23 մուտացիաները: Արդյունքները սովորաբար մատչելի են մի քանի օրվա ընթացքում, բայց կարող է երկարաձգվել, եթե նմուշը պետք է ուղարկվի ավելի մեծ լաբորատոր փորձարկման համար:

Որոշ ընկերություններ մշակել են թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել ավելի քիչ ընդհանուր մուտացիաներ, բացի ACMG / ACOG- ի խորհուրդների վահանակներից: Այս թեստերը կարող են հատկապես օգտակար լինել հազվադեպ ցիստիալ fibrosis mutations- ի հայտնաբերման ժամանակ, երբ կատարվում են հետագա փորձարկումներ, եթե հիմնական վահանակը ստացվում է նորմալ արդյունքներ:

Որոշ մարդիկ նախընտրում են ավելի մանրամասն ուսումնասիրել իրենց նախնական թեստը, հատկապես, եթե նրանք հավանական է, որ ունենան ավելի քիչ ընդհանուր CFTR մուտացիա: Ընդլայնված թեստերը շատ մասնագիտացված են եւ պետք է ուղարկվեն այն լաբորատորիաներին, որոնք առաջարկում են դրանք: Այս թեստերը կարող են ավելի շատ ծախսվել եւ ավելի երկար տեւել արդյունքները, քան տեղական լաբորատորիայում կատարված հիմնական փորձարկման վահանակը:

Եթե ​​դուք մտածում եք կրծքավանդակի ֆիբրոզի համար կրիչի փորձարկումների մասին, ապա դա չափազանց կարեւոր է խոսել գենետիկական խորհրդատուի հետ: Ընդհանուր առմամբ, փորձարկումը դրական ազդեցություն է ունեցել բազմաթիվ առումներով, սկսած ծնողներին ագրեսիվ դարձնելու համար նախածննդյան փորձարկումների միջոցով, որպեսզի երեխաները կարողանան բուժվել ծննդաբերությունից սկսած, ապահովելու համար նրանց, ովքեր գտնում են, որ դրանք չեն հանդիսանում տիպի կրողներ:

Նրանց համար, ովքեր թեստավորման պահին հղի չեն, սակայն գտնում են, որ դրանք կրողներ են, կան շատ սրտաբուխ էթիկական եւ անձնական ընտրություններ, որոնք պահանջում են զգույշ քննարկում եւ մեծ աջակցություն:

_{Աղբյուրները.}

_{Brennan, M. եւ I. Schrijver: Ցիստիալ ֆիբրոզ. Միակցված ֆենոտիպների վերանայում, մոլեկուլային ախտորոշման մոտեցումների օգտագործում, գենետիկական բնութագրեր, առաջադիմություն եւ երկընտրանք: Մոլեկուլյար ախտորոշման ամսագիր : 2016. 18 (1): 3-14.}

_{Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Կարեւորելով ԿԿՊ-ի տեստավորման ազդեցությունը մկնդեղի ֆիբրոզ ընտանիքների վրա: Ցիստիալ ֆիբրոզի ամսագիր : 2016. 15 (4): 452-9:}

_{Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Total-Gene CFTR sequencing- ը թվային RT-PCR- ի հետ համատեղ բարելավում է գլխուղեղի գենետիկական ախտորոշումը: Մարդու գենետիկայի ամսագիր : 2016. 61 (12): 977-984:}