Առանց նորածինների ցուցադրման, մկնդեղի ֆիբրոզը (CF) չի ախտորոշվում, մինչեւ ախտանիշները սկսեն հայտնվել եւ բավականաչափ զարգացած են `հետաձգված աճի եւ շնչառական խնդիրների առաջացման համար : Սովորաբար դա տեղի է ունենում կյանքի առաջին երկու տարում, բայց ժամանակի ընթացքում ախտորոշումը կատարվում է, վնասը արդեն կատարվել է:
Նորածինների ցուցադրմամբ, սակայն, CF- ն ախտորոշվում է կյանքի առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում եւ երեխաները կարող են սկսել անմիջապես բուժում , այդպիսով խուսափելով անբավարարության եւ շնչառական աղետից, որը հակառակ դեպքում անխուսափելի կլինի:
Վաղ ախտորոշումը եւ բուժումը նույնպես ներուժ ունեն CF- ով ապրող մարդկանց կյանքի սպասելիքների մեծացման համար: Մարդկանց ներկայում մկնդեղի ֆիբրոզով ապրող մարդիկ կարող են իրատեսորեն ակնկալել ապրել իրենց 30-ականների մեջ, սակայն որոշ հետազոտություններ կանխատեսում են, որ CF- ով ծնված երեխաները կանցկացնեն իրենց տարեդարձը վաղ ախտորոշման եւ ավելի լավ բուժման պատճառով:
Ցուցադրման գործընթացը
Նորածինների զնգոցը մկնդի ֆիբրոզի համար ստուգում է թոքային ֆիբրոզի առկայությունը հայտնաբերելու փորձ: Դա առաջին քայլն է գործընթացում, որը, ի վերջո, հանգեցնում է մկնդի ֆիբրոզի ախտորոշմանը, CF- ի կրիչների հայտնաբերմանը կամ վերացնում է երկու հնարավորությունները: Եթե նախնական ցուցադրման արդյունքները դրական են, դա չի նշանակում, որ երեխայի մոտ ունի մկնդի ֆիբրոզ: Դրական ցուցադրումը պարզապես նշանակում է, որ հետագա փորձարկումները պետք է կատարվեն `որոշելու դրական արդյունքի նշանակությունը:
Առաջին քայլը `բարձրացնելով կարմիր դրոշը
Նորածինների ցուցադրման առաջին քայլը արյան անալիզն է, որը կատարվում է ծնելուց մի քանի օր անց:
Արյունը կազմված է երեխայից եւ ուղարկվում է պետական լաբորատորիա `մի քանի անկարգությունների էկրանին: CF- ի ցուցադրման թեստը նայում է իբրեւ բարձր իմպլանտների թթուզիոգեն (IRT) կոչվող նյութի բարձր մակարդակին, որը ենթաստամոքսային գեղձի ստեղծած ֆերմենտ է: Մկնդեղի ֆիբրոզով ծնված երեխաները հաճախ ունենում են արյան մեջ IRT- ի բարձր մակարդակներ, սակայն այլ պայմաններ կարող են հանգեցնել նաեւ ֆերմենտի բարձրացմանը:
Եթե CF- ի նորածինների ցուցադրումը դրական է, դա նշանակում է, որ հայտնաբերվել է IRT- ի բարձր մակարդակ: Յուրաքանչյուր պետություն սահմանում է իր ուղեցույցները IRT- ի նորմալ եւ աննորմալ մակարդակների համար: Որոշ պետություններ ունեն ֆիքսված արժեք, որը դրական է եւ որոշ պետություններ ընտրում են ամեն օր հաղորդվող IRT մակարդակների ամենաբարձր տոկոսը:
Երկրորդ քայլը `գենետիկ ստուգում
Եթե IRT- ի նախնական նորածինների ցուցադրումը դրական է, շատ երկրներ արյան մեկ այլ փորձություն են կատարում `պարզելու, թե արդյոք երեխան ունի Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR )- ի մուտացիա: CFTR գենի մեջ հայտնաբերված ավելի քան 1200 հայտնի մուտացիաներ կան, որոնք առաջացնում են ցիստիալ ֆիբրոզ: Դա գործնական կամ ֆինանսապես հնարավոր չէ ստուգել բոլորի համար, սակայն շատ պետություններ փորձարկում են մի քանի ամենատարածված մուտացիաները: Կրկին, յուրաքանչյուր պետություն որոշում է, թե որ մուտացիաները ներառում են թեստավորման վահանակ:
Եթե հայտնաբերվում է CFTR գենի մուտացիա, երեխային կամ CF- ի կրողն է կամ ունի մկնդեղի ֆիբրոզ հիվանդություն: Պետական լաբորատորիան տեղեկացնում է երեխայի առաջնային բժշկին եւ որոշ երկրներում, նրանք նույնպես կտեղեկացնեն շրջանի առողջապահության բաժին կամ այլ հաստատություն, որը հավանություն է տվել եւ պատրաստված ընտանիքներին հետագայում ապահովելու համար:
Եթե IRT մակարդակը բարձրացվում է, սակայն CFTR գենի որեւէ մուտացիա չի հայտնաբերվել, երկու թեստերի արդյունքները ուղարկվում են երեխայի առաջնային բուժքույրին, ով որոշելու է արդյոք հետագա փորձարկումները:
Երրորդ քայլ - քրտինքի փորձարկում
Քրոմի քրոմի քրոմի փորձարկումը կամ քրտինքի փորձությունը եղել է ոսկու ստանդարտ թեստ, որն օգտագործվում է երկար տարիներ ախտորոշման համար: Փորձարկումները չափում են անձի քրտինքի մեջ աղի քանակությունը, որը CF- ով ավելի շատ է, քան նորմալ է: Հիդրո-կոնդենսատորը ավելի քան 60 մմոլ / լիտր է համարվում դրական արդյունք:
Երբ առաջնային բուժաշխատողը ստանում է նորածինների ցուցադրման արդյունքները պետական լաբորատորիայից, նա որոշում կկայացնի `արդյոք հետագայում թեստավորումը պետք է իրականացվի: Եթե IRT մակարդակը բարձրացել է, սակայն CFTR մուտացիա չի հայտնաբերվել, առաջնային բժիշկը կարող է պատվիրել քրտինքի փորձարկում, այն դեպքում, երբ երեխային ունի պակաս համընդհանուր մուտացիաներ, որոնք ընդգրկված չեն գենետիկական փորձարկման վահանակում:
Եթե նորածինների ցուցադրումը հայտնաբերեց CFTR- ի մուտացիա , առաջին բուժաշխատողը կստանա քրտինքի փորձարկում `որոշելու, թե արդյոք երեխան ունի CF հիվանդություն: Եթե քրոմի քրոմի փորձը դրական է, երեխան ունի սրտային ֆիբրոզ, եւ սովորաբար վերաբերվում է հավատարմագրված CF կենտրոնի բուժմանը: Եթե գենետիկական փորձարկումը բացահայտեց CFTR գենի մուտացիա, սակայն քրոմի քրոմի փորձությունը բացասական է, երեխային CF կրիչ է, բայց չունի հիվանդություն եւ չի պահանջում բուժում: Յուրաքանչյուր դեպքում գենետիկ խորհրդատվություն սովորաբար կատարվում է ընտանիքի հետ `բացատրելու արդյունքների երկարատեւ հետեւանքները:
Աղբյուրը `
Պրոֆեսոր, Հոֆման, Գ., Բ.Ս., Փարադ, ՌԲ, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M , MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD եւ O'Sullivan, BP, MD: «Սրտիկ ֆիբրոզի նորածինների ցուցադրման ծրագրերի իրականացման ուղեցույցներ. Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report»: Մանկաբուժություն: 119: 2 e495-e518: 2008 թ. Հուլիսի 6-ին: