Cystic fibrosis (CF) - ժառանգական հիվանդություն, որը առաջանում է գենետիկական թերության պատճառով, որը խանգարում է մարմնին աղի եւ ջրի բջիջներից եւ բեռներից տեղափոխելուն: Սա հանգեցնում է հաստ լորձի առաջացմանը, որը խցանում է թոքերը եւ մարսողական օրգանները: Շատերը գիտակցում են, որ թոքային ֆիբրոզը որպես թոքերի հիվանդություն է, բայց չգիտի, որ լորձաթաղանթը ազդում է նաեւ այլ օրգանների վրա:
CF- ով տառապող օրգաններ ներառում են `
- Թոքեր
- Pancreas
- Լյարդ
- Աղիքները
- Սինուսներ
- Վերարտադրողական մարմիններ
Ցիստիալ ֆիբրոզը ամենատարածված գենետիկական հիվանդություններից մեկն է եւ ազդում է Միացյալ Նահանգներում ծնված 2500 նորածինների մոտ 1-ի վրա: Այն ամենատարածված է կովկասցիների եւ իսպանացիների շրջանում եւ հազվադեպ է տեղի ունենում աֆրիկյան կամ ասիական ծագում ունեցող մարդկանց մեջ:
Ախտանիշները
CF- ի ախտանշանները կարող են տարբեր լինել կախված հիվանդության փուլից եւ ազդում են օրգանների վրա:
Վաղ ախտանշանները.
- Բարձրացան ախորժակը
- Վատ աճը
- Յուղոտ, խոշոր, չարաճճի աղիքային շարժումները
- Աղի համտեսում մաշկը
- Հաճախակի հազ
- Հաճախակի շնչառական վարակներ
- Բարդություն շնչում
Ընդլայնված ախտանշանները հայտնվում են բարդությունների տեսքով, այդ թվում `
- Անհասկանալի քաշի կորուստ
- Շաքարախտ
- Պանկրիտիտ
- Լյարդի հիվանդություն
- Անպտուղություն
Ախտորոշում
Cystic fibrosis- ը ախտորոշվում է արյան, քրտինքի կամ պտղի բջիջների փորձարկում `CF հիվանդների հայտնաբերված նյութերի կամ գեների առկայության համար:
Հղիություն
Եթե սպասող զույգը գիտի կամ կասկածում է, որ դրանք կարող են լինել CF- ի տիպի կրողներ, հղիության ժամանակ կարող է կատարվել ամնիոկենտեզ կամ խարիոնային villus նմուշառում `որոշելու, թե արդյոք երեխան կարող է հիվանդություն ունենալ:
Նորածնին
Ներկայումս 40 նահանգներում նորածինների թեստավորման մեջ ներառում են ցիստիալ ֆիբրոզներ: Մինչեւ հիվանդանոցից տուն գալը արյունը վերցնում է երեխայի գարշապարը: Արյունը ուղարկվում է պետական լաբորատորիա, եւ եթե թերությունը հայտնաբերվի, տեղեկացվի առաջնային բուժաշխատողը եւ տեղական առողջապահական գործակալությունները:
Մանկության եւ մանկության մասին
Եթե ծննդաբերության ժամանակ հայտնաբերված չլինի, սրտի ֆիբրոզը հաճախ ախտորոշվում է առաջին տարվա ընթացքում կամ կյանքի երկրորդ օրվանից, երբ երեխան սկսում է ցուցադրել նախազգուշական նշանները: Կիստի ֆիբրոզի ավանդական թեստը քրտինքի փորձությունն է: Քանի որ մարմինը չի կարողանում օգտագործել այն ամբողջ աղը, այնուամենայնիվ, այնուամենայնիվ, շատ մարդիկ, որոնք պարունակում են մկնդեղի ֆիբրոզ, սովորաբար ավելի մեծ են, քան իրենց սովորական քանակությամբ աղը:
Քրտինքի փորձարկումներում էլեկտրոդները տեղադրվում են հիվանդի մաշկի վրա `խթանելու քրտինքը: Քրտինքը հավաքվում եւ ուղարկվում է լաբորատորիա `աղի պարունակությունը չափելու համար: Քրտինքի փորձությունը ցավոտ չէ եւ երկար տարիներ օգտագործվում է ախտորոշման համար:
Բուժում
Ցիստիալ ֆիբրոզի համար բուժում չկա: Բուժումը ներառում է դեղորայքի, դիետայի, վարժությունների եւ բուժման համադրություն ախտանշանները վերահսկելու եւ բարդությունների կանխարգելման համար:
Դեղորայքները սահմանվում են `
- Կանխարգելել եւ վերահսկել շնչառական վարակները
- Պահպանեք օդուղիները բացեք եւ շնչեք
- Կպչուն լորձաթաղանթը քաշեք եւ հեռացրեք
- Օգնեք մարմնի կլանող սնուցիչներին
Դիետան եւ սնունդը նախատեսված են հետեւյալի համար.
- Փոխարինեք վիտամիններ, որոնք չեն կարող պահվել
- Ապահովել ջերմության ընդունումը բարձր էներգիայի պահանջներին համապատասխան
- Ապահովել պատշաճ աճի եւ զարգացման համար անհրաժեշտ սննդարար ընդունումը
- Փոխարինեք աղը, որը կորցնում է քրտինքը
Զորավարժությունների եւ բուժման համար նախատեսված են հետեւյալը.
- Ուժեղացնել սրտի եւ թոքերը
- Թուլացնել եւ մաքուր լորձ
- Բարելավել տոկունությունը եւ ընդհանուր ֆիզիկական վիճակը
- Բարձրացրեք հյուսվածքներին հասցվող թթվածնի չափը
Պատճառները
CF- ն առաջանում է ցիստիալ fibrosis transmembrane conductance regulator ( CFTR ) գենի արատը: CFTR գենի աշխատանքը այն է, որպեսզի սպիտակուցը, որը վերահսկում է մեր մարմիններում բոլոր բջիջներում եւ դրանցում աղի եւ ջրի շարժումը:
Յուրաքանչյուրս ունի CFTR գենի երկու օրինակ, քանի որ մենք ստացել ենք մեր յուրաքանչյուր ծնողներից մեկը: Երբեմն CFTR գենը, որը մենք ստանում ենք մեր ծնողներից, աննորմալ է, բայց դա միշտ չէ, որ նշանակում է, որ մենք կունենանք CF:
Եթե մարդը ժառանգում է.
- 2 նորմալ CFTR գեներ: Նա չի ունենա CF եւ չի կարող լինել կրող:
- 1 նորմալ CFTR գեն եւ 1 անօրոր CFTR գեներ: Նա չի ունենա CF, այլ կպահի թերի գենը եւ կարող է փոխանցել այն իր երեխաներին:
- 2 նորմալ CFTR գեներ: Նա կունենա CF հիվանդություն:
Կանխարգելում
Քանի որ ցիստիալ ֆիբրոզը ժառանգական հիվանդություն է, այն չի կարող կանխել: Այնուամենայնիվ, CFTR- ի գեների հայտնաբերումը կարող է հայտնաբերվել պարզ արյան ստուգմամբ: Մինչեւ երեխա կազմելը , զույգերը, ովքեր գիտեն կամ կասկածում են, որ մեկ կամ երկու գործընկերները կարող են CF- ի թերությունը տանել, պետք է դիմեն գենետիկական խորհրդատվություն `որոշելու CF հիվանդության անցնելու ռիսկը:
Կենդանի օրգանիզմով ապրելը
Դեռ վաղուց չէ, որ մկնդեղի ֆիբրոզով երեխան հազվադեպ է ապրում դեռահասների շրջանում: Այժմ շատ հայտնի է հիվանդության մասին, որը նախկինում հայտնի չէր: Այս գիտելիքը հանգեցրել է բուժման ռեժիմներին, որոնք թույլ են տալիս, որ մկնդեղի ֆիբրոզով մարդիկ ակտիվ եւ արդյունավետ կյանք ունենան մեծահասակների մեջ: Ցիստիալ ֆիբրոզով ապրող մարդիկ պետք է լրացուցիչ նախազգուշական միջոցներ վարեն վարակների դեմ: Նրանք պետք է նաեւ վերցնեն մարսողական ֆերմենտները , ներարգանդային հակաբիոտիկները եւ այլ դեղամիջոցներ, մնացած կյանքի համար: Տղամարդիկ սովորաբար անպտուղ են, կանայք կարող են պակաս բեղմնավոր են, բայց դեռ կարողանում են հասկանալ:
Եթե ձեր երեխան ախտորոշվի
Ձեր ընտանիքի բժիշկը կամ մանկաբույժը ամենայն հավանականությամբ շարունակում է հոգ տանել մասնագետների թիմի օգնությամբ: Նա, հավանաբար, կանդրադառնա ձեր տարածքում գտնվող բջիջների կենտրոնին: Եթե ոչ, խնդրեք ուղղորդել: Սրտիկ ֆիբրոզային կենտրոնները գործում են բժիշկների եւ առողջապահության մասնագետների կողմից, որոնք մասնագիտանում են հիվանդության մեջ եւ լավագույնս հագեցված են ձեր երեխային վերահսկելու եւ ամենօրյա հետազոտության հիման վրա բուժելու համար: Կենտրոնում ձեր երեխան կտեսնի պրովայդերների թիմ, ներառյալ, թոքային մասնագետ (թոքային մասնագետ) եւ սննդաբան: The cystic fibrosis կենտրոնը նաեւ լավ տեղ է տեղեկատվություն ստանալու համար համայնքի եւ ազգային ռեսուրսների մասին :
Աղբյուրը `
Ցիստիալ ֆիբրոզ. Ազգային սիրտ թոքերի եւ արյան ինստիտուտ. Հիվանդություն եւ պայմաններ ինդեքս: 2007 թ. Օգոստոսին: