Ինչ է նշանակում լինել բջիջների ֆիբրոզի փոխադրող:

CF- ի գեն ունենալը նշանակում է, որ դուք չեք ունենա բջիջներ

Cystic fibrosis- ն ժառանգական հիվանդություն է, որը առաջացնում է թոքերի եւ սինուսի վարակների առաջացում, ձախողում `որպես մանկական եւ մարսողական խնդիրներ, ինչպիսիք են յուղոտ, յուղոտ մալաբսսսսից, փորկապում կամ փորկապում:

Եկեք ուսումնասիրենք մկստիկ ֆիբրոզի ժառանգության օրինակները, ինչպես նաեւ CF- ի զարգացող երեխայի վիճակագրական հնարավորությունները, եթե ծնողները CF կրիչ են:

Սիբիրախտի ֆիբրոզ. Ավտոսոմային ռեկուսական հիվանդություն

Յուրաքանչյուր մարդու ունի 23 զույգ քրոմոսոմներ յուրաքանչյուր խցում: Այդ 23 զույգերից մեկ զույգը սեռական քրոմոսոմն է (X քրոմոսոմը եւ Y քրոմոսոմը) եւ մյուս 22 զույգ քրոմոսոմները կոչվում են ինքնասոսներ:

Յուրաքանչյուր քրոմոսոմի զույգ պարունակում է նույն գեները, սակայն պարտադիր չէ, որ նույն գենը: Օրինակ, մազի գույնը որոշող զույգում գտնվող երկու քրոմոսոմները պարունակում են գունային գեն, բայց կարող է լինել շագանակագույն, իսկ մյուսը, շիկահեր:

Ցիստիալ ֆիբրոզը պայմանավորված է մկնդային ֆիբրոզի տրանսմեմբրան կարգավորիչի (CFTR) գենի մուտացիայի հետեւանքով: Եթե ​​դուք CF- ի կրող եք, դա նշանակում է, որ ձեր CFTR գեններից մեկը նորմալ է, իսկ մյուսը պարունակում է մի mutation, որը հայտնի է առաջացնող բարդություններով:

Cystic fibrosis- ը միայն տեղի է ունենում, երբ CFTR գենի երկու օրինակները պարունակում են մի mutation - այսինքն, ցիստիալ ֆիբրոզը կոչվում է ինքնասոմալ ռեկուսիչ հիվանդություն, ի տարբերություն ավտոմոբիլային գերիշխող հիվանդության (որը հիվանդության զարգացման համար անհրաժեշտ է միայն mutated gen- ի մեկ օրինակ) .

The clincher- ն է, եթե դուք եւ ձեր գործընկերը CF- ի կրիչներն եք, կարող եք անցնել CF- ին ձեր երեխային: Սա է պատճառը, որ ձեր զավակը ժառանգելու է յուրաքանչյուր զույգի մեկ քրոմոսոմ `ձեզանից մեկը եւ ձեր գործընկերը: Եթե ​​ձեր երեխան ստանում է քրոմոսոմի կրկնօրինակներ, որոնք պարունակում են mutated CFTR գեն, նրանք ունեն երկու mutated copy- ներ եւ ծնվում են մկնդի ֆիբրոզով:

Եթե ​​ձեր երեխային ժառանգում է միմյանցից փոխված քրոմոսոմը եւ մյուսից նորմալ է, ապա դրանք կլինեն CF- ի կրող, բայց չունեն ճնշման ֆիբրոզ: Եթե ​​ձեր երեխային ժառանգում է նորմալ քրոմոսոմը երկուսից, ապա նա կունենա երկու նորմալ պատճեն, ինչը նշանակում է, որ նա չի կրում եւ ոչ էլ ունի CF:

Ցիստիալ ֆիբրոզ. Վիճակագրական հնարավորություններ

Ահա մեկ այլ միջոց է նայելու, թե ինչ է նշանակում լինել CF- ի փոխադրող:

Հնարավոր կոմբինացիաներ, որոնք երկու CF կրիչները կարող են անցնել իրենց երեխային `հետեւյալն են.

• Նորմալ CFTR- ից մայր + մուտացիայից պապից = օպերատորից
• Normal CFTR- ից հայրիկ + մուտացիայից mom = carrier- ից
• Normal CFTR- ից մայր + նորմալ CFTR- ից հայրը = ոչ կրիչի եւ չունի CF
• Mutated CFTR- ից mom + mutated CFTR- ից պապիկի գեղձի ֆիբրոզից

Եթե ​​դուք եւ ձեր գործընկերը երկուսն էլ կրում են, ձեր երեխան ունի CF- ի 25 տոկոս հնարավորություն, 50 տոկոս տրանսպորտային հնարավորություն, եւ 25 տոկոսը չունեն ոչ CF- ով կամ չունենալով:

Եթե ​​ձեր գործընկերը CF- ի փոխադրող չէ, ապա ձեր երեխայի համար CF- ն անհնար կլինի, քանի որ նա կարող է միայն ժառանգել CFTR գենի նորմերը գործընկերոջ կողմից: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր երեխան ստացել է CFTR- ի մուտանտի գեն, ապա նա կունենա կրիչի դառնալու 25 տոկոսանոց հնարավորություն: Այս դեպքում ձեր երեխան կարող է այնուհետեւ փոխանցել CF- ի հատկանիշին իրենց երեխաներին:

Ինչ է նշանակում լինել առողջապահական փոխադրող

Եթե ​​դուք CF- ի կրող եք, դուք չեք ունենա ցիստիոֆիբրիզի ախտանիշներ եւ կարիք չունեք անհանգստանալու հիվանդության զարգացմամբ: Բացի այդ, CF- ի կրողը չի կրճատնի ձեր կյանքը կամ սահմանափակեք ձեզ որեւէ կերպ (բացառությամբ ընտանեկան պլանավորման):

Երբ դուք սկսում եք մտածել երեխաների մասին , դուք եւ ձեր գործընկերը պետք է դիմեք գենետիկական խորհրդատվություն `որոշելու CF- ի անցնելու ձեր միասնական վտանգը ձեր ապագա երեխաների համար: Ավելի կոնկրետ, դուք կարող եք տեսնել, եթե դուք եւ ձեր գործընկերը հանդիսանում են CF- ի կրողներ, ովքեր անցնում են արյան հետազոտություն `ստուգելու CF գենի համար:

Խոսք

Վերջնական հանգամանքն իմանալն այն է, որ նախքան նորածինների ցուցադրման ծրագրերը, մարդկանց մեծամասնությունը չի պարզել, որ նրանք ունեն CF մինչեւ ախտանիշներ:

Այժմ, եթե նորածինն ունի CF նորածինների ցուցադրական փորձարկում, ապա նա կդառնա քրոմի քլորիդի փորձարկում `հաստատելու CF ախտորոշումը:

Քրոմի քրոմի փորձարկումով չափվում է երեխայի քրտինքի աղի պարունակությունը: CF- ով մարդիկ ունեն իրենց քրտինքով աղի բարձրորակ աղ:

Ավելի վաղ ախտորոշմամբ, բուժումը հատուկ CF բժշկական թիմի շրջանակներում կարող է ավելի շուտ նախաձեռնել: Այս թիմը հաճախ ներառում է բժիշկներ (հատկապես CF- ում փորձ ունեցող թոքերի բժիշկ), բուժքույրեր, դիետիկ, շնչառական թերապեւտ, ֆիզիկական թերապեւտ, հոգեբան եւ սոցիալական աշխատող:

> Աղբյուրներ.

> Torpy JM, Lynm C, Glass RM- ը: Ցիստիալ fibrosis. ՋԱՄԱ Հիվանդի էջը: ՋԱՄԱ . 2009, 302 (10): 1130:

> Վիրջինիայի համալսարանի առողջապահական համակարգը: (2016): Ցիստիալ ֆիբրոզ.