Սիբիրախտի սիբիրախտի սեքսը կապված է

Ինչպես է CF Gene Defect է անցել ընտանիքներում

Դուք կարող եք զարմանալ, թե իմանալով, որ ցիստիալ ֆիբրոզը (CF) հազվադեպ հիվանդություն չէ: Միացյալ Նահանգներում մոտ 30,000 մարդու եւ ամբողջ աշխարհում 100 000 մարդու վրա ազդում է կովկասցիների շրջանում ամենատարածված ավտոսոմային ռեկուսիչ ժառանգական հիվանդությունը : Հիվանդությունը նույնպես տեղի է ունենում այլ ցեղերի, բայց շատ ավելի քիչ:

Ցիստիալ ֆիբրոզը առաջացնում է ցիստիալ ֆիբրոզի տրանսմեմբրան կարգավորիչի (CFTR) գեների թերություն:

Կան CFTR գենի ավելի քան 1200 հայտնի մուտացիաներ, որոնք կարող են առաջացնել սիբիրախտ ֆիբրոզ: Այս CFTR գենային թերությունը փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին, կախված է մի քանի գործոններից:

Autosomal Recessive եւ ոչ սեռական կապը

Բոլոր մարդիկ ունեն 22 զույգ սեռական հարաբերություն չունեցող քրոմոսոմներ եւ երկու սեռի հետ կապված քրոմոսոմներ: 22 ոչ սեռի հետ կապված զույգերը կոչվում են ինքնասոմալ քրոմոսոմներ: Ցիստիալ ֆիբրոզով (CFTR գենը) գլխուղեղը հայտնաբերվում է յոթերորդ զույգ քրոմոսոմներում: Քանի որ տեղի է ունենում առաջին 22 զույգ քրոմոսոմներից մեկում, սիբիրախտի ֆիբրոզի թերությունը ինքնասոսալ է: Սեռը կապված չէ, ուստի հիվանդությունը չի փոխանցվել միայն մոր կամ հոր կողմից եւ կարող է առաջանալ ցանկացած սեռի մեջ:

Recessive նշանակում է, որ երկու քրոմոսոմները մի զույգ պետք է թերի, որպեսզի հիվանդություն, այնպես էլ ծնողները պետք է լինեն կրող գենի երեխայի ունենալու CF. Եթե ​​մարդը միայն մեկ թերություն ունի քրոմոսոմ, նա ինքը կրող է լինելու, բայց իրականում հիվանդություն չի ունենա:

Ինչպես կարող է երեխան ներդնել CF, եթե ընտանիքում այլեւս չկա:

Քանի որ CF- ն քրտնաջան է, երեխան պետք է ստանա երկու թերի գեն, հիվանդության հետ ծնվելու համար: Ինչպես բոլոր քրոմոսոմային զույգերով, մեկը ժառանգվում է մորից, եւ մեկը ժառանգվում է հորից: Սա նշանակում է, որ երկու ծնողները պետք է ունենան մագիստրալային ֆիբրոզի նմուշներ կամ ունենան CF, որպեսզի ունենան CF- ով երեխա:

Մարդիկ, որոնք կրողներ ունեն, ունեն միայն մեկ թերի գեն: Նրանք չունեն CF եւ չեն ունենա որեւէ ախտանիշ: Բոլոր կովկասցիների մոտ 4% -ը CF- ն է:

Եթե ​​երկուսն էլ ծնողները հանդիսանում են mutated CFTR գենի կրողներ, ապա 25% պատահականությունն այն է, որ երեխային ունենալու է CF կամ 50% պատահականություն, որ երեխա կլինի գենի կրողը, բայց չի ունենա հիվանդություն եւ 25% պատահականություն երեխան երեխա չի դառնա:

Ընտանիքում գոյություն ունեն կրող սերնդի սերունդներ, առանց որեւէ մեկի հիվանդության: Հաճախ մարդիկ չգիտեն, որ նրանք կրողներ են, մինչեւ որ երեխան ծնվի CF- ով: Գենետիկական փորձարկումը հասանելի է որոշելու համար, թե անձը կրում է CF- ի թերությունը, բայց դա սովորաբար չի կատարվում, եթե զույգը կասկածի տակ առնի, որ դրանք կարող են կրող լինել:

Փաստորեն, երկու երեխաներն ու մեծահասակները կարող են փորձարկվել միանգամյա CF գենի համար, բերանի շվաբր կամ արյան նմուշով, որպեսզի տեսնեն, թե արդյոք դրանք կրողներ են: Թեեւ կրիչի փորձարկումները շատ ճշգրիտ են, որոշ մուտացիաները չեն հայտնաբերվում, ուստի մարդը, ով բացասական է համարում CF- ի մուտացիայի համար, կարող է իրականում կրող լինել:

_{Աղբյուրները.}

_{Բոյլ, պատգամավոր, MD. «Մեծահասակների ցիստիալ ֆիբրոզ»: Ամերիկյան բժշկական ասոցիացիայի ամսագիր: 2007 298: 1787-1793:}

_{Ցիստիալ ֆիբրոզի գենետիկան: Վիրջինիայի առողջապահական համակարգը: 2005 թ. Նոյեմբերի 7-ին:}