Հիմնական ուղեցույց դեպի բջիջների սիբիրախտի ախտանիշները

CF- ի վաղ եւ առաջադեմ նշաններ, առաջադեմ եւ գենետիկական հիվանդություն

Սովորաբար, սիբիրախտի սիբիրախտի ախտանիշները աճում են, քանի որ հիվանդությունը առաջանում է: Դեպարդիֆիկ գենից առաջացած վիճակը, առաջացնում է լորձի հաստ շերտ, թոքերում կառուցելու համար (խցանման օդուղիները եւ առաջացնում են վարակների, թոքերի վնասվածքի եւ շնչառական ձախողումների), ենթաստամոքսային գեղձերի (կանխարգելում է մարմինը, կլանել սնուցիչները) եւ այլ օրգանները:

Դժվար գենը թույլ չի տալիս, որ մարմինը ջուր եւ աղ է տեղափոխում բջիջներից եւ բջիջներից, պատճառելով սեկրեցներ (սովորաբար բարակ եւ ջրով առողջ մարդկանց առողջության համար շատ հաստ եւ կպչուն ԿՖ-ով մարդիկ): Հաստ հատվածները այնպիսին են, թե ինչպիսի օրգանները խանգարում են եւ կանխում մարմնի անխափան աշխատանքը:

Կիստի ֆիբրոզի վաղ նշանները

Ժամանակի մեծ մասը նորածիններն ունեն մկնդեղի ֆիբրոզով (CF), ճիշտ այնպես, ինչպես նորածիններն են, քանի որ հիվանդությունը վաղ փուլերում նկատելի տեսանելիություն չի առաջացնում: Ժամանակի մոտավորապես 20% -ը, CF- ով երեխաները կունենան լուրջ աղիքային խանգարումներ, որոնք կոչվում են մկոնիումայիններ: Այս խանգարման տեսակը հազվադեպ է առաջանում, եթե երեխան չի ունենա CF, ուստի, եթե դա տեղի ունենա, սովորաբար համարվում է հիվանդության առաջին ախտանիշը:

Ընդհանուր բջիջների սիբիրախտի ախտանիշները

Եթե ​​ցիստիալ fibrosis չի հայտնաբերվել ծննդյան, այլ ախտանշանները սովորաբար սկսում են հայտնվել առաջին տարվա կամ կյանքի երկու, ինչպիսիք են `

• Վատ քաշային եկամուտ: Պալարախտի եւ աղիքային խցերի արգելափակումները խանգարում են մարսողական համակարգի աշխատանքին: Սնունդը, որը կերակրում է մարմինը, անցնում է առանց ավելորդ սննդարարների կլանման, ինչը հանգեցնում է վատ աճի: Եթե ​​երեխան 4-6 շաբաթվա ընթացքում չի վերականգնել իր ծննդյան կշիռը կամ ցույց է տալիս, որ աղքատ աճի շարունակական օրինակ է, բժիշկը կարող է կասկածել CF- ին:

• Մեծ ախորժակ: Քանի որ սնուցիչները սննդից չեն կլանում, ուղեղը փորձում է բավարարել մարմնի էներգետիկ պահանջը `հացադուլներ ուղարկելով: Մարդկանց հետ մկնդեղի ֆիբրոզը հաճախ աննկատելի ախորժակ է եւ կարող է մեծ քանակությամբ սնունդ պարունակել, առանց քաշի առաջացման:
• Խոշոր, յուղոտ, խառնաշփոթ աղիքային շարժումները: Անբուժելի գործող մարսողական համակարգը որոշակի դժվարություններ ունի ճարպեր եւ սպիտակուցներ մարսելու համար: Շատերը, որոնք սովորաբար կլանում են առողջ մարսողական համակարգը, ներծծվում է աղիքների միջոցով, ինչը հանգեցնում է անչափ ծծմբային շարժումների, որոնք հաճախ հանդիպում են CF- ով հիվանդների մոտ:
• Հաճախ հիվանդություն եւ շնչառական վարակ. Հազալը, դժվարությունը շնչելը եւ հաճախակի շնչառական վարակները հաճախ առաջին ախտանշաններ են, որոնք ճանաչվում են CF- ով երեխաների ծնողների կողմից:
• Աղի մաշկը: Գենետիկ արատը, որը առաջացնում է ցիստիալ ֆիբրոզը, խանգարում է մարմինի բջիջներում եւ դուրս գալ աղի տեղափոխմանը: Աղը, որը չի կարող կլանել, մաշկի միջոցով քրտինքի խցերի միջոցով արտահոսք է կատարվում, որի արդյունքում աղի համտեսելով քրտինքը: Երբեմն, նույնիսկ կարող է լինել մաշկի վրա տեսանելի աղի հատակներ: Քաղցկեղային հյուսվածքների աղի արտահատումը ամենատարածված թեստի հիմքն է, որն օգտագործվում է ախտորոշման համար:

CF- ի առաջադեմ նշանները եւ բարդությունները

Ընդհանուր առաջադեմ ախտանշանները սովորաբար հիվանդության ախտանիշներ չեն, բայց ժամանակի ընթացքում CF- ի պատճառած վնասների ախտանիշները: Մինչդեռ այդ պայմանները երեւում են, շատերը արդեն գիտեն, որ ունենում են մկնդեղի ֆիբրոսիա եւ բավականին երկար ժամանակ ապրում են հիվանդությամբ: Հետեւյալ բարդությունները CF- ի առաջադեմ ախտանիշներ են.

• Դադարեցված զավակ: Անխուսափելի սեռական հասունացումը երբեմն դիտվում է աղքատիկ սնուցման հետեւանքով մկնդեղի ֆիբրոզի դեպքում:
• Անպտուղություն: Շագանակագեղձի ֆիբրոզով տղամարդկանց մեծամասնությունը անպտուղ է, քանի որ սերմնահեղուկների հատումը արգելափակում է սեկրեցները: Կանայք կարող են զգալ անպտղություն, որպես հաստ մարմնի լորձ, որով արգելափակում են սերմնաբջջի մուտքը վերարտադրողական մարմիններ:

• Շաքարախտ. Ժամանակի ընթացքում ենթաստամոքսային գեղձի ֆիբրոզով կատարված վնասը հանգեցնում է այն դադարեցնելու համար բավարար ինսուլինի արտադրությունը: Ինսուլինային կախվածություն ունեցող շաքարային դիաբետը կբարդացնի հասունության հասնելու համար մկիստիկ ֆիբրոզի ունեցող մարդկանց մոտ 15% -ը:
• Լյարդի հիվանդություն: Լյարդի կեղեւի ուղիների արգելափակումը առաջացնում է scarring եւ լյարդի վնասվածքներ, մկնդի ֆիբրոզի հիվանդների մոտ 5% -ի մոտ: Եթե ​​լյարդի վնասը տեղի է ունենում, այն սովորաբար երեւում է մեծահասակների մոտ:
• Արյան լեղապարկի հիվանդություն: Փափկասունքը պահպանում է լյարդի կողմից ստեղծվող միսը, որը կոչվում է ճարպ, եւ օգնում է ճարպի մարսողության մեջ: Բջջային ֆիբրոզով բազմաթիվ մարդիկ, որովայնը խիտ է եւ չի կարող անցնել ուղեղի անցուղի, հեռանալ լեղապարկից : Ժամանակի մեծ մասը դա չի առաջացնում ախտանիշներ, բայց մոտ 10% -ը մկնդի ֆիբրոզի դեպքում կզարգացնի քաղցկեղը, որը պահանջում է վիրահատություն:
• Պանկրիտիտ: Երբ կաթը հեռանում է լեղապարկից, այն անցնում է փոքր աղիքներ, ընդհանուր ուղեղի միջոցով, որը կիսվում է ենթաստամոքսային գեղձի հետ: Եթե ​​փորոտիքը հեռանում է լեղապարկից եւ խրված է սովորական ուղեղի մեջ, ենթաստամոքսային գեղձերը կարող են անցնել: Սա շատ ցավոտ ուռուցք եւ գրգռվածություն է առաջացնում, որը հայտնի է որպես պանկրիտիտ, որը պահանջում է վիրաբուժական միջամտություն:

_{Աղբյուրը `}

_{Կիսիկ ֆիբրոզների հիմնադրամ: Ցիստիալ ֆիբրոզի մասին: 10 ապրիլի, 2016 թ}