Ցիստիալ ֆիբրոզի ախտորոշում

Փորձարկման ընտրանքները

Եթե ​​չթույլատրված մնալուց հետո, մկստիկ ֆիբրոզը (CF) մարմնին անդառնալի վնաս է պատճառում: Ավելի վաղ CF- ն ախտորոշվել է, որքան շուտ բուժումը կարող է սկսվել կանխել վնասը եւ դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը: Նախկինում ախտորոշումը կարող էր առաջանալ, երբ մարդիկ հայտնվեցին ցիստիալ ֆիբրոզիայից: Վերջին մի քանի տասնամյակների ընթացքում թեստեր են մշակվել, որոնք թույլ են տալիս ախտորոշել նույնիսկ առաջին ախտանիշից առաջ:

Գենետիկ փորձարկում

Գենետիկ թեստավորումն է միակ միջոցը, եթե մարդը կրում է մկնդեղի ֆիբրոզը: Այն նաեւ երբեմն արվում է, պարզելու համար, թե արդյոք մարդը ունի մկնդեղի ֆիբրոզ, կամ բացահայտելու, թե որն է Mutations- ով CF- ով մարդ:

Պրենատալ փորձարկում

Գենետիկ թեստավորում կարելի է անել prenatalally որոշելու համար, եթե երեխան ծնվելու է cystic fibrosis. Եթե ​​սպասող զույգը գիտի կամ կասկածում է, որ նրանք կարող են լինել թերի գենի կրողներ, նրանք կարող են դիմել `փորձելու համար ընտրել հղիության դադարեցումը կամ չկիրառելը: Եթե ​​զույգը մտադիր է շարունակել հղիությունը, CF- ի ախտորոշումը հայտնի կդառնա մինչեւ ծնունդը եւ երեխային վաղ բուժվելու օգուտ կունենա:

Կան երկու թեստեր, որոնք կարող են անել նախածննդյան ժամանակաշրջանում: Երկու թեստերը ինվազիվ են եւ կրում են մի փոքր ռիսկի, որը պետք է քննարկվի բժշկի հետ քննությունից առաջ:

Chorionic Villus նմուշառում (CVS). Մի փոքր քանակությամբ հյուսվածքից հանվում է պլասենցայից եւ ուղարկվում է լաբորատորիա, որոշելու համար, թե արդյոք առկա է CFTR գենը:

Այս թեստը սովորաբար կատարվում է հղիության 11-րդ շաբաթվա ընթացքում:

Amniocentesis: Մի փոքր քանակությամբ amniotic հեղուկ հանվում է ասեղ եւ ներարկիչ որովայնի միջոցով եւ ուղարկվել է լաբորատոր, պարզելու համար, թե արդյոք առկա է CFTR գեն գլխացավ: Այս թեստը սովորաբար կատարվում է հղիության 16-րդ շաբաթվա ընթացքում:

Նորածինների ցուցադրություն

Նորածինների ցուցադրումը չի ախտորոշում CF- ն, սակայն դրական արդյունքը բարձրացնում է կարմիր դրոշը `զգուշացնելով բժշկին` հետագա փորձարկումը պատվիրելու համար:

ԱՄՆ-ում շատ երկրներ այժմ ընդգրկում են նորմալ նորածինների ցուցադրման թեստերում մկնդեղի ֆիբրոզի փորձարկումը:

Sweat Test

Քրտինքի փորձարկումը երկար տարիներ եղել է CF- ի ոսկու ստանդարտ ախտորոշիչ փորձարկումը: Քրտինքի փորձարկումն արագ, ոչ ինվազիվ, ցավազուրկ թեստ է, որը չափում է նատրիումի եւ քլորիդի մակարդակները քրոմոսոմով:

_{Աղբյուրը, Bilton, D (2008): Կիկիստական ​​ֆիբրոզ: Բժշկություն. 36, 273-278:}