Գենետիկայի հիմունքները իմանալը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ գենետիկական խանգարումները
Գիտության գիտելիքների գենետիկայի գիտելիքները ամեն օր ավելանում են, ամեն օր անցնելու բժշկական հայտնագործություններն ու բուժումները: Եթե դուք կամ ձեր սիրածը գենետիկ վիճակում է ախտորոշվել, ապա գուցե գենետիկայի վրա հիմնված բոլոր պայմանների հետ կապված դժվար է գտնել: Ահա ամենատարածված պայմաններից մի քանիսը եւ այն, ինչ ձեզ հարկավոր է իմանալ դրանց մասին:
Ինչ է ԴՆԹ:
ԴՆԹ (դեզոդիռիբոնուկլեինային թթու) կրում է ձեր մարմնի բջիջներում գենետիկական տեղեկությունները: ԴՆԹ-ն բաղկացած է չորս նմանատիպ քիմիական նյութերից `ադենին, տիմին, ցիտոսին եւ գուանին, որոնք կոչվում են հիմք եւ կարճ, ինչպես A, T, C, եւ G. Այս հիմքերը կրկնվում են եւ կրկնվում են զույգերով` դարձնելու ձեր ԴՆԹ:
Ինչ է գենը:
Գենը ձեր բջջային ԴՆԹ-ի որոշակի մասն է: Գենները կոդավորված հրահանգներ են տալիս ձեր մարմնի կարիքները, հատկապես սպիտակուցը: Դուք ունեք մոտ 25,000 գեն: Հետազոտողները դեռ որոշել են, թե մեր գեների մեծամասնությունը ինչ է անում, սակայն, որոշ մեր գեների հետ կարող է կապված լինել խանգարումների, ինչպիսիք են մկնդեղի ֆիբրոզը կամ Հանթինգթոնի հիվանդությունը:
Սպիտակուցներ. Մեր կառուցվածքային բլոկները
Սպիտակուցներ են քիմիական նյութերի շղթաներ, որոնք կոչվում են ամինաթթուներ: Սպիտակուցը կարող էր ընդամենը մի քանի amino թթուներ պարունակել իր շղթայում կամ կարող էր ունենալ մի քանի հազար: Սպիտակուցները հիմք են հանդիսանում ձեր մարմնի մեծամասնության համար, ինչպիսին են մարսողականությունը, էներգիան եւ աճը:
Chromosomes- ի հիմունքները
Գենները փաթեթավորված են շերտերով, որոնք կոչվում են քրոմոսոմներ: Մարդիկ ունեն 23 զույգ քրոմոսոմներ, որոնք հանգեցնում են 46 անհատական քրոմոսոմների: Այդ զույգերից մեկ զույգը, x եւ y քրոմոսոմը, որոշում են, թե արդյոք դու արական ես, թե կին, ինչպես նաեւ որոշ այլ մարմնի հատկանիշներ: Տղամարդիկ ունեն XX զույգ քրոմոսոմներ, իսկ տղամարդիկ ունեն XY քրոմոսոմների զույգ:
Մյուս 22 զույգը ինքնասոմիկական քրոմոսոմներ են, որոնք որոշում են ձեր մարմնի դիմադրության մնացած մասը:
Մարդու գենոմը:
Մարդու գենոմը ամբողջ մարդկային գենային հրահանգների ամբողջական օրինակն է: Մարդկային գենոմի նախագիծը, որը ավարտվել է 2003 թ-ին, հայտնաբերել է բոլոր մարդկային գեները ԴՆԹ-ում եւ պահպանել տեղեկատվությունը տվյալների բազաներում, որպեսզի բոլոր հետազոտողները կարողանան օգտագործել այն:
Հասկանալով Mutations- ը
As, Ts, Cs եւ Gs զույգերի հատուկ կարգը չափազանց կարեւոր է ձեր ԴՆԹ-ում: Երբեմն սխալ կա, զույգերից մեկը անցնում է, ընկնում կամ կրկնվում: Սա փոխում է մեկ կամ մի քանի գեների կոդավորում եւ կոչվում է գենետիկ մուտացիա: Որոշ մուտացիաներ անվնաս են, իսկ մյուս մուտացիաները կարող են առաջացնել հիվանդություններ կամ առաջացնել հղիության հղիություններ:
ԴՆԹ կոդը կարող է փոխվել մեկ այլ եղանակ `ձեր քրոմոսոմների սխալներով: Հոմոսոմի մասերը կարող է խզել, անցնել մեկ այլ քրոմոսոմի մաս կամ փոխել նույն քրոմոսոմի ներսում: Եթե այդ կամ այլ սխալներից որեւէ մեկը տեղի է ունենում, ապա փոփոխությունները, որոնք հայտնի են որպես մուտացիա, տեղի են ունենում ձեր գեների կոդավորման շրջանակներում: Դուք նաեւ կարող եք ունենալ երեք օրինակ `քրոմոսոմ, որը հայտնի է որպես տրիսոմիա, կամ միայն մեկ քրոմոսոմ, սովորական զույգի փոխարեն: Down սինդրոմը, որը նույնպես կոչվում է տրիզոմիա 21, տեղի է ունենում, երբ կա երեք օրինակ քրոմոսոմ 21:
Աղբյուրները
- Burton, Jess & Jon Turney- ը: Genes & Cloning- ի խստացված ուղեցույցը : Լոնդոն, Rough Guide Ltd, 2007 թ.
- > «Ինչ է գենը»: Գենետիկայի ընկալումը: Ինովացիոն տեխնոլոգիաների թանգարան: 21 հունվար 2008 թ.
- > «Ինչպես գենետիկ խանգարումներն են ժառանգված»: Howard Hughes բժշկական ինստիտուտ: 21 հունվար 2008 թ.
- > "Հիմունքները եւ դրանից հետո": Իմացեք: Գենետիկա: Յուտայի համալսարան: 21 հունվար 2008 թ.