Այս լրացուցիչ քրոմոսոմը ազդում է մարմնի բոլոր տարածքներում
Մարդու քրոմոսոմները գալիս են 23 զույգերով, յուրաքանչյուր ծնող, յուրաքանչյուր զույգում ապահովելով մեկ քրոմոսոմ: Trisomy 18 (նաեւ կոչվում է Էդվարդսի սինդրոմ) հանդիսանում է գենետիկական պայման, որի մեջ մեկ քրոմոսոմ (քրոմոսոմ 18) զույգի փոխարեն եռաստիճան է: Trisomy 21- ի ( Down համախտանիշի ) նման, Trisomy 18 ազդում է մարմնի բոլոր համակարգերի վրա եւ առաջացնում է առանձնահատուկ դեմքի հատկություններ:
Trisomy 18-ը տեղի է ունենում 6000 կենդանի ծնունդների մեջ 1-ում:
Ցավոք, երեխայի մեծ մասը Trisomy 18-ով մահանում է մինչեւ ծնունդը, ուստի անկարգությունների իրական դեպքերը կարող են ավելի բարձր լինել: Trisomy 18- ը ազդում է բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող անձանց վրա:
Ախտանիշները
Trisomy 18 դաժանորեն ազդում է մարմնի բոլոր օրգանների համակարգերի վրա: Ախտանշանները կարող են ներառել.
- Նյարդային համակարգը եւ ուղեղը `մտավոր հետամնացությունը եւ հետաձգված զարգացումը, բարձր մկանային տոննը, առգրավումը եւ ֆիզիկական անախորությունները, ինչպիսիք են ուղեղի թերությունները
- Ղեկավարը եւ դեմքը `փոքր գլուխը ( միկրոֆֆալին ), փոքր աչքերը, լայնածավալ աչքերը, փոքրիկ ցածր ծնոտը, ճեղքված ճամպրուկը
- Սրտը `սրտային անբավարարություն, ինչպիսիք են` արյան խոռոչի արատը
- Ոսկորները `աճի կտրուկ աճը, ձեռքերը ձեռքերն ու ոտքերը մյուսների գլխավերեւում, ձեռքերն ու ձեռքերն ու ձեռքերը,
- Սնունդը, մարսողական համակարգի, սեռական տրակտի եւ սեռական օրգանների անսարքությունները
Ախտորոշում
Երեխայի ծննդաբերության ֆիզիկական տեսքը կարող է առաջացնել Trisomy 18-ի ախտորոշումը: Սակայն մեծամասամբ երեխաները ախտորոշվում են ամնիոկենտեզով (ամնիոտիկ հեղուկի գենետիկական փորձարկում ):
Ուլտրաձայնները սրտի եւ որովայնի կարող են հայտնաբերել անանունություն, ինչպես կարող է ռենտգեն ճառագայթների կմախքի.
Բուժում
Տրիզոմի 18-ի հետ անհատական բժշկական օգնությունը նպաստում է սննդի ապահովմանը, վարակների վարմանը եւ սրտի հետ կապված խնդիրների լուծմանը:
Կյանքի առաջին ամիսների ընթացքում երեխա Trisomy 18-ը պահանջում է հմուտ բժշկական օգնություն:
Շնորհիվ բարդ բժշկական խնդիրների, ներառյալ սրտի թերությունները եւ ճնշող ինֆեկցիաները, շատ նորածիններ դժվարությամբ են մնացել 1 տարեկանից: Ժամանակի ընթացքում բժշկական օգնության հետագա առաջընթացը, ապագայում, կօգնի ավելի շատ նորածիններ, որոնք Trisomy 18-ով ապրում են մանկության եւ նրա սահմաններից դուրս:
Աղբյուրը `
«Ինչ է տրիզոմիան 18»: Trisomy 18 հիմնադրամ: 7 ապրիլի 2009 թ.
Խմբագրված Ռիչարդ Ն. Ֆոգորոս, MD