Patau սինդրոմը կարող է ախտորոշվել հղիության ընթացքում
Քրոմոսոմային անբավարարությունը պատասխանատու է չարաշահումների եւ մահացածների համար: Աննորմալ երեւույթները կարող են առաջացնել որոշակի խնդիրներ, այդ թվում Down Syndrome եւ այլ զարգացման հետաձգումներ կամ առողջապահական խնդիրներ: Տրասոմիում ֆիզիկական անձինք ունեն երեք քրոմոսոմ, քան երկու նորմալ:
Patau- ի սինդրոմը կամ Trisomy 13-ը ամենատարածվածն է ավտոսոմային տրիզմոմների եւ առավել ծանր, Down Syndrome- ից հետո (Trisomy 21) եւ Edwards- ի սինդրոմից (Trisomy 18) :
Patau- ի սինդրոմում 13-ի քրոմոսոմի լրացուցիչ օրինակը առաջացնում է նյարդաբանական եւ սրտի անբավարարություն, ինչը դժվարացնում է նորածինների գոյատեւումը: Patau- ի սինդրոմի ճշգրիտ պատճառը հայտնի չէ. Նույնը վերաբերում է նաեւ ջրային սինդրոմին : Patau- ն կարծես ազդում է կանանց վրա, քան տղամարդիկ, ամենայն հավանականությամբ, քանի որ տղամարդիկ պտուղները չեն կարողանում ծնվել մինչեւ ծնունդը: Patau սինդրոմը, ինչպես Down սինդրոմը, կապված է մոր աճող տարիքի հետ: Այն կարող է ազդել բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող անձանց վրա:
Ախտանիշները
Patau- ի սինդրոմով ծնված նորածինները հաճախ ունենում են ֆիզիկական անբավարարություն կամ մտավոր խնդիրներ: Շատ նորածիններն առաջին ամսվա ընթացքում կամ առաջին տարվա ընթացքում չեն գոյատեւում: Այլ ախտանշանները ներառում են.
- Լրացուցիչ մատները կամ բծերը (polydactyly)
- Դեֆորմացվող ոտքերը, որոնք հայտնի են ռոք-ներքեւի ոտքերով
- Նյարդաբանական խնդիրներ, ինչպիսիք են փոքր գլուխը (microcephaly), ուղեղի ձախողումը բաժանման ժամանակ կիսով չափ կիսում (holoprosencephaly), ծանր մտավոր թերություն
- Դեմքի թերությունները, ինչպիսիք են փոքր աչքերը (միկրոֆտալալիա), բացակայող կամ չարամիտ քթի, ճեղքվածքային շուրթերի եւ / կամ ճեղքվածքների տերեւ
- Սրտի արատները (անհատների 80%)
- Երիկամի թերությունները
Տարածվածությունը
Patau սինդրոմը շատ տարածված չէ: ընդամենը 16 հազար երեխա ունի խանգարում: Patau սինդրոմի երեխաների 95% -ը մահանում է նախքան ծնունդը:
Ախտորոշում
Patau- ի սինդրոմի ախտանշանները ակնհայտ են ծննդաբերության ժամանակ: Patau- ի սինդրոմը կարող է սխալվել Edwards syndrome- ի համար, այնպես որ գենետիկ փորձարկումները պետք է արվեն ախտորոշումը հաստատելու համար: Տեսողական հետազոտությունները, ինչպիսիք են հաշվարկված տոմոգրաֆիան (CT) կամ մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (MRI), պետք է կատարվեն ուղեղի, սրտի եւ երիկամների թերությունների որոնման համար: Սրտի ultrasonography (echocardiogram) պետք է իրականացվի, հաշվի առնելով Patau սինդրոմի հետ կապված սրտի անբավարարության բարձր հաճախականություն:
Բուժում
Պաթա սինդրոմի բուժումը կենտրոնանում է որոշակի ֆիզիկական խնդիրների վրա, որոնց հետ յուրաքանչյուր երեխա ծնվում է: Շատ նորածիններ դժվարանում են գոյատեւել առաջին մի քանի օրվա կամ շաբաթվա ընթացքում `նյարդաբանական ծանր խանգարումների կամ բարդ սրտի թերությունների պատճառով: Վիրաբուժություն կարող է անհրաժեշտ լինել սրտի անբավարարություն կամ ճեղքվածքների շրթունքների վերանորոգման համար: Ֆիզիկական, մասնագիտական եւ խոսքի թերապիան կօգնի Պատաուի համախտանիշ ունեցող անհատներին հասնել լիարժեք զարգացման ներուժ:
Ինչ անել
Եթե ձեր երեխային ծնվելուց առաջ ախտորոշվել է Patau սինդրոմը, ձեր բժիշկը ձեզ հետ կկատարի ընտրանքներ: Որոշ ծնողներ դիմում են ինտենսիվ միջամտության, իսկ մյուսները հրաժարվում են հղիության ավարտից: Մյուսները կշարունակեն հղիությունը եւ շարունակական հոգատարություն ունենան երեխայի կյանքի համար: Չնայած գոյատեւման հնարավորությունները չափազանց ցածր են, որոշ մարդիկ որոշում են փորձել ինտենսիվ խնամք `երկարացնելու երեխայի կյանքը:
Այս որոշումները ինտենսիվ անձնական են եւ կարող են միայն ձեզ, ձեր գործընկերոջը եւ ձեր բժշկին:
Գենետիկական խորհրդատվություն եւ աջակցություն
Patau սինդրոմի հետ ծնված երեխայի ծնողները գենետիկական խորհրդատվություն կստանան, որոշելու, թե ինչ ռիսկ է ունենալու սինդրոմով մեկ այլ երեխա ունենալու համար: Տեղեկատվության եւ աջակցության լավ ռեսուրսը Trisomy 18, 13-ի եւ այլ հարակից խանգարումների աջակցության կազմակերպությունն է (SOFT):
> Աղբյուրներ.
> Լավագույն, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002): Patau սինդրոմը:
> "Patau սինդրոմը": Գենետիկ առողջության ազգային գրադարան, 2009 թ.