Հրապարակված խանգարում հազվադեպ է առաջացնում շնչառական խնդիրներ
Կարտագեներ սինդրոմը հազվադեպ ժառանգական խանգարում է, որը առաջանում է գեների թերությունները: Դա ինքնասոմալային ռեկուսական է , նշանակում է, որ դա տեղի է ունենում միայն այն դեպքում, երբ ծնողները կրում են գենը: Քարտագեներ սինդրոմը ազդում է մոտավորապես 30,000 մարդու վրա, ներառյալ բոլոր գենդերները:
Հայտնի է իր երկու հիմնական աննորմալ երեւույթները `առաջնային շնչառական դինքսինեզիա եւ կայուն հակադարձ:
Ciliary Dyskinesia- ն
Մարդու շնչառական ուղին ներառում է քիթը, սինուսները, միջին ականջը, էստակյան խողովակները , կոկորդը եւ շնչառական խողովակները ( տրեխա , բրոնխ եւ բրոնխոլ ): Ամբողջ տախտակը կնճռոտվում է հատուկ բջիջներով, որոնք ունեն շնչառական կանխատեսումներ, որոնք կոչվում են կիլիա: The cilia ավլում Inhaled մոլեկուլների փոշու, ծխի, եւ բակտերիաների դուրս եւ դուրս շնչառական տրակտով:
Կաթագենդեր սինդրոմի հետ կապված առաջնային շնչառական դինքսինեզիայի դեպքում կիլիաներն անբավարար են եւ չեն աշխատում: Սա նշանակում է, որ թոքերի մեջ մկաններն ու բակտերիաները չեն կարող հեռացվել, եւ արդյունքում հաճախ զարգանում են թոքերի հիվանդություններ, ինչպիսիք են թոքաբորբը:
Cilia- ն նույնպես ներկա է ուղեղի խոցերի եւ վերարտադրողական համակարգում: Կարտագեներ սինդրոմով մարդիկ կարող են գլխացավեր ունենալ եւ ծնելիության խնդիրներ:
Սիտուսի Inversus
Situs inversus տեղի է ունենում, իսկ պտուղը գտնվում է արգանդում: Այն առաջացնում է օրգանների զարգացումը մարմնի սխալ կողմում, անցնելով նորմալ դիրքի:
Որոշ դեպքերում, բոլոր օրգանները կարող են սովորական դիրքորոշման հայելային պատկերը, իսկ մյուս դեպքերում `կոնկրետ օրգանները միացված են:
Ախտանիշները
Քրարտեգեներե սինդրոմի ախտանիշներից շատերը առաջացնում են շնչառական կիլիկիայի անկարողությունը ճիշտ գործելուց, ինչպիսիք են `
- Քրոնիկ sinus վարակ
- Հաճախ թոքերի վարակները, ինչպիսիք են թոքաբորբը եւ բրոնխիտը
- Bronchiectasis - թոքերի վնասը հաճախակի վարակների պատճառով
- Հաճախ ականջի վարակվածություն
Կարեւոր սիմպտոմը, որն առանձնացնում է Քարտագեներ սինդրոմը, առաջնային շնչառական դինքսինեզիայի այլ տեսակների կողմից, տեղական օրգանների տեղադրումը նորմայից (կոչվում է situs inversus) հակառակ կողմում: Օրինակ, սրտը ձախի փոխարեն կրծքագեղձի աջ կողմում է:
Ախտորոշում
Կարտագեներների սինդրոմը ճանաչվում է քրոնիկական սինուսիտի, բրոնխիռտասի եւ ստուսի ներգործության երեք հիմնական ախտանիշներով: Քաղցկեղի քրոնիկ ճառագայթները կամ համակարգչային տոմոգրաֆիան (CT) սինդրոմը կարող է հայտնաբերել թոքերի փոփոխություններ: Թռչակի, թոքերի կամ սինուսների պաստառի բիոպսիա ստանալը կարող է թույլ տալ մկների խցերի մանրադիտակային հետազոտություն, որը շնչառական ուղի է շեղում, որը կարող է հայտնաբերել արատավոր կիլիա:
Բուժում
Բժշկական խնամքը, որը հանդիսանում է Կարթագեներ սինդրոմի հետ, կենտրոնանում է շնչառական վարակների կանխարգելման եւ դրանցից ցանկացածի արագ բուժման վրա: Հակաբիոտիկները կարող են թեթեւացնել սինուսիտը, եւ ներարկվել դեղերը եւ շնչառական թերապիան կարող են օգնել, եթե քրոնիկ թոքերի հիվանդությունը զարգանա: Փոքր խողովակները կարող են տեղադրվել ականջների միջոցով, որպեսզի միջամտեն եւ հեղուկը դուրս գա միջին ականջից: Մեծահասակները, հատկապես տղամարդիկ, կարող են դժվարություն ունենալ ծնելիության հետ եւ կարող են օգտվել պտղաբերության մասնագետի հետ խորհրդակցելուց: Ծանր դեպքերում որոշ անհատներ կարող են պահանջել ամբողջական թոքային փոխպատվաստում:
Շատ անհատների մոտ շնչառական վարակների թիվը սկսում է նվազել մոտ 20 տարեկանից, եւ արդյունքում, Քեթագրեներ սինդրոմով շատ մարդիկ ունեն մոտավոր չափահասների կյանք:
Աղբյուրը `
«Ինչ է առաջնային շնչառական դքսինեզիա»: PCD հիմնադրամ : 24 նոյեմբերի 2008 թ
Ռայս, Ս. "Կարտեգեներ համախտանիշ": Առողջություն , 2013: