Ինչ է Cornelia de Lange Syndrome- ը:

Հատկանշական Դեմքի առանձնահատկությունները այս հազվագյուտ հիվանդության տոննաներ են

Cornelia de Lange syndrome (CDLS), որը նաեւ հայտնի է որպես Bachmann-de Lange սինդրոմ, գենետիկ խանգարում է, որը ծագում է հստակ տեսք: Հիվանդությունը կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա եւ տատանվում է մեղմից մինչեւ ծանր: CDLS- ը կարող է ժառանգվել: սակայն շատ դեպքերում առաջանում են նոր մուտացիաներ:

Առայժմ CDLS- ն կապված է NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 եւ SMC3 գեների մուտացիաների հետ:

Շատ դեպքերում առաջանում են NIPBL գենի մուտացիաներ: Դեպքերի շուրջ 30 տոկոսը կապված չէ այս գենետիկական մուտացիաների հետ: Վիճակը գնահատվում է 10,000-ից մինչեւ 30,000 նորածինների համար: Ավելի շատ մարդիկ կարող են պայմաններ ունենալ, քանի որ մեղմ դեպքերը կարող են անհայտ մնալ: CDLS- ը կարող է որոշակիորեն ախտորոշվել գենետիկական թեստավորման միջոցով:

Հատուկ ֆիզիկական բնութագիր

Cornelia de Lange syndrome- ի ախտանիշներից շատերը ներկա են ծննդում: CDLS- ով մարդիկ ունեն կոնկրետ դեմքի հատկություններ, ինչպիսիք են `

• Կցված հոնքեր, որոնք հայտնաբերված են կոճղված եւ լավ սահմանված (դեպքերի 99 տոկոսը)
• Երկար curly eyelashes (99% դեպքերում)
• Ցածր ճակատային եւ ետ մազի գծեր (դեպքերի 92 տոկոսը)
• Անջատված քիթ (դեպքերի 88 տոկոսը)
• Բերանի եւ բարակ շուրթերի անկման անկյունները (դեպքերի 94 տոկոսը)
• Փոքր ցածր ծնոտը եւ / կամ վերին ծնոտը (դեպքերի 84 տոկոսը)
• Կեղտոտ ճաշակ

Այլ ֆիզիկական անբավարարություններ, որոնք կարող են կամ չեն կարող լինել ծննդաբերության մեջ, ներառում են.

• Շատ փոքր ղեկավար (microcephaly) (դեպքերի 98 տոկոսը)
• Աչքի եւ տեսողության խնդիրներ (դեպքերի 50 տոկոսը)
• Ծայրահեղ մարմնի մազերը, որոնք կարող են բարակ լինել, երբ երեխան աճում է (դեպքերի 78 տոկոսը)
• Կարճ պարանոց (դեպքերի 66 տոկոսը)
• Ձեռքի անբավարարություն, ինչպիսիք են բաց մատները, շատ փոքր ձեռքերը եւ / կամ շիկնած մատների ներքին շեղումը

• Սրտի արատները

Կոռնելիա դե Լանգի սինդրոմով ծնված երեխաները սովորաբար ծնվում են փոքր, երբեմն վաղաժամ: Տուժածները կարող են ունենալ շատ լարված մկանները, անհանգստացնել սնուցումը եւ ցածր լարվածությունը, թույլ աղաղակը: CDLS ունեցող երեխաները կարող են ունենալ նաեւ gastroesophageal reflux, ինչպես նաեւ առգրավման:

Լեզուն եւ վարքային խնդիրներ

Կոռնելիա դե Լանգի սինդրոմով նորածինները չեն զարգանում այնքան արագ, որքան մյուս երեխաները: Շատերն ունեն մեղմ եւ միջին չափավոր մտավոր խնդիրներ, սակայն ոմանք կարող են խորապես անջատվել (IQ- ի 30-ից 85-ը): Քաղցկեղի, լսողության եւ զարգացման հետ կապված խնդիրների պատճառով CDLS- ով երեխաները հաճախ սկսում են խոսել ավելի ուշ, քան իրենց հասակակիցները:

CDLS ունեցող երեխաների վարքագծային խնդիրները կարող են ներառել hyperactivity, ինքնասպասարկման, ագրեսիա եւ քնի խանգարումներ: Այս երեխաները կարող են նաեւ հայտնվել աուտիզմով նման սինդրոմ ունենալու պատճառով `այլ մարդկանց հետ կապելու նվազման ունակության, կրկնվող վարքագծի, դեմքի արտահայտման դժվարության եւ լեզվի հետաձգման պատճառով:

CDLS բուժում

Բուժումը կենտրոնանում է CDLS- ի ախտանշանների վրա, որպեսզի տուժածները կարողանան նորմալ կյանք վարել: Նորածիններն օգնում են վաղ միջամտության ծրագրերից մկանների տոնայնության բարելավման, սնուցման խնդիրները կառավարելու եւ բարի շարժիչ հմտություններ զարգացնելու համար: Հոգեկան առողջության մասնագետները կարող են օգնել կառավարել վիճակի վարքագծային ախտանշանները:

Երեխաները կարող են նաեւ տեսնել սրտաբաններ կամ ակնաբույժներ սրտի եւ աչքի խնդիրների համար: Կյանքի սպասվող տեւողությունը նորմալ է այնքան ժամանակ, քանի դեռ երեխան չունի ներքին ներքին անբավարարություն, ինչպիսին է սրտի անբավարարությունը:

_{Աղբյուրը `}

_{Թեքին, Մ. (2015): Cornelia de Lange Syndrome- ն: eMedicine- ը:}