Ավելի վաղ առողջության համար վաղ հայտնաբերում եւ բուժում
Շատ գենետիկ եւ մետաբոլիկ խանգարումներում ախտանշաններ չեն սկսվում, երբ երեխան ծնվում է օրեր կամ շաբաթներ: Ժամանակի ախտանշանները հայտնվում են, վնասը արդեն իսկ կատարվել է նյարդային համակարգի, երիկամների, տեսողության, լսողության եւ այլ մարմնի համակարգերի վրա: Ահա թե ինչու բոլոր նորածինների այս լուրջ խանգարումների վաղ հայտնաբերումը շատ կարեւոր է: Այդ խանգարումների ախտորոշումն ու բուժումը կարող է նվազեցնել հիվանդության, հաշմանդամության եւ նույնիսկ մահվան վտանգը:
Նորածինների ցուցադրման սկիզբը
Բոլոր նորածինների երեխաների խանգարումների համար փորձարկման գաղափարը սկսվել է 1960-ական թվականներին ֆենիլկոնտուրիայի ֆիզիոթերապիայի թեստի մշակմամբ, որը տեղի է ունեցել մետաբոլիկ խանգարում: Զտիչ թղթի վրա արյան նմուշների հավաքման եւ տեղափոխման մեթոդ է մշակվել, որը լայնածավալ ցուցադրություն է կազմել ծախսարդյունավետ: Այդ ժամանակից ի վեր, շատ ավելի արյան անալիզներ են մշակվել, եւ այժմ կարելի է ստուգել ավելի քան 30 տարբեր գենետիկական կամ մետաբոլիկ խանգարումներ: Նոր տեխնոլոգիաները, օգտագործելով տանդեմի զանգվածային սպեկտրոմետրերը, կարող են շատ անկարգություններ առաջացնել, օգտագործելով միայն երեխայի արյան մի քանի կաթիլ:
Նորածինների ցուցադրություն Միացյալ Նահանգներում
Միացյալ Նահանգներում գտնվող բոլոր 50 պետությունները նորածնային զննումներ են առաջարկում, սակայն ոչ բոլոր երկրները պահանջում են նորածինների ցուցադրություն օրենքով: Բացի այդ, թեեւ նորածինները կարող են ցուցադրվել այնքան, որքան 29 խանգարումներ, ընդամենը 13 պետություններ եւ Կոլումբիայի շրջանը պահանջում են բոլոր 29 ցուցադրությունները: Լրացուցիչ 27 երկրներ պահանջում են ավելի քան 20 ցուցադրություն:
Հինգ երկրներում ցուցադրվում են 10-ից 20 խանգարումներ, իսկ հինգ պետությունների էկրանը `ավելի քան 10 խանգարումների համար: Յուրաքանչյուր պետության կողմից տրամադրվող ցուցադրական թեստերի ցուցակը հասանելի է:
Ամեն տարի Մարտի Դիմսը հղիացնում է նորածնային Screening Report Card, որը վերլուծում է նորածինների ցուցադրման պահանջները Միացյալ Նահանգներում: 2007 թվականին Միացյալ Նահանգներում ծնված բոլոր մանուկների 90 տոկոսը ապրում է այն պետություններում, որոնք պահանջում են առնվազն 21 խանգարումներ:
Դիմսի մարտը գնահատվում է, որ ԱՄՆ-ում նորածինների 6.2% -ը կչափի 10-ից ավելի խանգարումներից: Դիմսի մարտերը աշխատում են նվազեցնել երկրում նորածնային զննումների այս անհավասարությունը, նպատակ ունենալով բոլոր մանուկներին ցուցադրվել 2008 թ.-ին 20 կամ ավելի խանգարումների համար:
Նորածնին Screening ամբողջ աշխարհում
Խախտումների ցուցադրումը բոլոր զարգացած երկրներում նորածինների առողջության պահպանման մի մասն է: Շատ երկրներ ցուցադրվում են ֆենիլկոնտուրիա, բնածին հիպոթիրիդիզմ եւ մկնդի ֆիբրոզ: Շատերը նաեւ ծագում են ծննդաբերական ծայրահեղ հիպերպլազիա, գալակտոզեմիա եւ մանգաղային հիվանդություն, ինչպես նաեւ այլ խանգարումներ: ԱՄՆ Ազգային նորածինների ցուցադրման եւ գենետիկայի ռեսուրսների կենտրոնը հղումներ է անում միջազգային ծրագրերին `լրացուցիչ տեղեկությունների համար:
Ինչպես են ստուգումները կատարվում
Կյանքի առաջին մի քանի օրվա ընթացքում (ծննդից հետո, 24 ժամից մինչեւ 7 օր), մի քանի կաթիլ արյուն վերցվում է երեխայի գարշապարը (տես լուսանկարը) եւ տեղադրվում է հատուկ քարտ: Թուղթը ուղարկվում է փորձարկման լաբորատորիա: Արյան թեստերի արդյունքները ուղարկվում են մանկաբույժի մանկաբույժին: Եթե թեստերից որեւէ մեկը դրական է դառնում, հետագա փորձարկում է կատարվում ախտորոշման համար:
Խախտումներ ցուցադրվում են
Ամենատարածված խանգարումների նորածինները ցուցադրվում են ներառում `
- ֆենիլկոնտուրիա
- բնածին հիպոթիրիդիզմ
- մկնդեղ ֆիբրոզ
- ծնված գլխուղեղի հիպերպլազիա (CAH)
- galactosemia
- մանգաղային բջիջների հիվանդություն
- բիոտինիդազի դեֆիցիտը
- բնածին տոքսոպլազմոզ
- հոմոսիստինուրիա
- թխկի օշարակ մեզի հիվանդություն (MSUD)
- Միջին շղթայի acyl-coA դիհիդրոգենազի պակասը (MCAD)
Հասանելի է խանգարումների ամբողջական ցանկը, որը կարող է ցուցադրվել, ներառյալ յուրաքանչյուր խանգարման մասին տեղեկատվությունը:
> Աղբյուրներ.
> "Նորածինների ցուցադրություն": Նորածինների ցուցադրման ռեսուրսներ: Ազգային նորածինների ցուցադրություն եւ գենետիկա կենտրոն:
> «Ծնողներ. Ընդհանուր տեղեկություններ»: Ֆինանսական, էթիկական, իրավական եւ սոցիալական հարցերը (FELSI): 28 հուլիսի 2005 թ. Screening, Technology and Research in Genetics (STAR-G):
> "Մանկության մոտ 90% -ը ստանում են նորածինների թեստավորման առաջադրանքները:" PeriStats. 11-ը հուլիսի, 2007 թ.