Maple օձի նյարդային հիվանդությունը (MSUD) գենետիկական խանգարում է, որը առաջացնում է ուղեղի վնաս եւ առաջադեմ նյարդային համակարգի դեգեներացիա: Գենետիկ թերությունը, որը արտադրում է MSUD- ը, առաջանում է արգասիքային ալֆա-keto թթու դիհիդրոգենազի (BCKD) ֆերմենտի արատով, որը անհրաժեշտ է ամինաթթուների լեյկին, իզոլյուցինը եւ վալին: Առանց BCKD ֆերմենտի, այդ amino թթուները կառուցում են մարմնի թունավոր մակարդակները:
MSUD- ն իր անունն է ստանում այն փաստից, որ երբ արյան ամինաթթուների մակարդակը բարձր է, մեզը յուրահատուկ քաղցր հոտ է վերցնում:
Maple օձի նյարդային հիվանդությունը տեղի է ունենում մոտավորապես 1 180,000 կենդանի ծնունդների վրա եւ ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց համար: MSUD- ն ազդում է բոլոր էթնիկական ծագում ունեցող մարդկանց վրա, սակայն խանգարումների ավելի բարձր դրույքաչափերը տեղի են ունենում բնակչության մեջ, որտեղ կան բազմաթիվ ամուսնական զույգեր, ինչպիսիք են Փենսիլվանիայի Մենոնիտի համայնքը (ԱՄՆ):
Ախտանիշները
Կան մի քանի տեսակի թխկի օշարակ մեզի հիվանդություն: Ամենատարածված (դասական) ձեւը, սովորաբար, 4-7 օրով նորածինների ախտանիշներ է առաջացնում: Այս ախտանիշները կարող են ներառել.
- Վատ կերակուր
- Գուշակություն
- Վատ քաշային շահ
- Ավելի լարվածություն (դժվար է արթնանալ)
- Բնաջնջված շաքարի հոտը բորբոքում է
- Մկաններում մկաններում փոփոխություններ, մկանային խանգարումներ եւ բռնկումներ
Եթե չկատարված չլինեին, այս նորածինները մահանում են կյանքի առաջին ամիսներին:
Անբավարար MSUD- ն, անկարգությունների երկրորդ ամենատարածված ձեւն ունեցող անհատները սովորաբար զարգանում են, բայց երբ հիվանդը ցույց է տալիս դասական MSUD- ի նշանները:
Միջանկյալ MSUD- ն ավելի հազվադեպ է: Այս տեսակի անհատները ունեն BCKD ֆերմենտի նորմայի մակարդակից 3-30%, ուստի ցանկացած ախտանիշ կարող է սկսվել:
Թիամինային արձագանքող MSUD- ում, անհատները որոշակի բարելավում են ցուցաբերում, երբ տիամինային հավելումներ են տրվում:
Խանգարման շատ հազվադեպ ձեւ է E3- ի պակաս MSUD- ն, որի մեջ ֆիզիկական անձինք ունեն լրացուցիչ պակաս նյութափոխանակության ֆերմենտներ:
Ախտորոշում
Եթե թխկի օշարակի սինդրոմը կասկածվում է ֆիզիկական ախտանիշների հիման վրա, հատկապես բնորոշ բորբոքված հոտը, կարելի է արյան թեստեր կատարել ամինաթթուների համար: Եթե alloisolucine հայտնաբերվել է, ախտորոշումը հաստատվում է: Նորածինների սովորական ցուցադրումը MSUD- ի համար կատարվում է ԱՄՆ-ի մի շարք երկրներում
Բուժում
Թխկի օշարակի մեզի հիվանդության հիմնական բուժումը երեք amino թթուների դիետիկ ձեւերի սահմանափակումն է, լեյզի, իսոլուին եւ վալին: Այս դիետիկ սահմանափակումները պետք է լինեն ողջ կյանքի ընթացքում: MSUD ունեցող անձանց համար կան մի քանի առեւտրային բանաձեւեր եւ սնունդ:
MSUD- ի բուժման մի մտահղացումն այն է, որ երբ տուժած անձը հիվանդ է, վիրավորվում կամ վիրահատություն է կատարում, խանգարումն ավելի է սրվում: Ֆիզիկական անձանց մեծամասնությունը այս ժամանակահատվածում հիվանդանոցից պահանջում է բժշկական կառավարման համար լուրջ բարդություններ կանխել:
Բարեբախտաբար, սննդային սահմանափակումներին եւ պարբերական բժշկական ստուգումներին հավատարիմ մնալով, խնձորի սիրտ ունեցող մեզի հիվանդությունը կարող է ապրել երկար եւ համեմատաբար առողջ կյանքով:
Աղբյուրները.
Բոդամեր, OA (2003): Maple օձի նյարդային հիվանդություն: eMedicine- ը:
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL եւ այլն: Թխկի օշարակի հիվանդության ախտորոշում եւ բուժում `36 հիվանդի ուսումնասիրություն: Pediatrics 2002; 109: 999: