Ինչ պետք է իմանաք ծննդաբերական մոոպաթիայի մասին

Նորածինների թուլության գենետիկական պատճառները

Նյարդաբանական հիվանդությունները հատկապես սրտամկթում են, երբ նրանք ազդում են երեխաների վրա: Սա հաճախ առաջանում է գենետիկ խանգարումներից, որոնք կարող են ազդել երեխայի ծննդից: Երբեմն այդպիսի մուտացիաները հանգեցնում են մկանների հետ կապված խնդիրների, ինչը հանգեցնում է թուլության:

Հնարավոր է, որ նման խնդիրներ հայտնաբերվեն նույնիսկ ծննդից առաջ: Հղիության շարժումները կարող են նվազել կամ բացակայել, եթե երեխայի մկանները նորմալ չեն զարգանում:

Երեխան ծնվելուց հետո ծնողները կարող են նկատել, որ կերակրման նվազման ունակություն կա: Երբեմն նշանները նույնիսկ ավելի դրամատիկ են, քանի որ նորածինը կարող է չափազանց թույլ լինել շնչելու համար եւ կարող է ունենալ աղքատ մկանային տոն (երեխան կարող է կարծես թե «անփույթ»): Ընդհանուր առմամբ, երեխան կարող է նորմալ տեղափոխել իր աչքերը:

Կենտրոնական հիմնական հիվանդություն

Կենտրոնական հիմնական հիվանդությունը կոչվում է այն պատճառով, որ երբ մկանները դիտվում են մանրադիտակի տակ, կան հստակ սահմանված տարածքներ, որոնք չունեն նորմալ բջջային բաղադրիչներ, ինչպիսիք են միտոքոնդրիան կամ սարկոպլազմիկ ռետիկուլը:

Հիվանդությունը հանգեցնում է ռայոնոդինի ընդունիչ գենի մուտացիայի (RYR1): Չնայած հիվանդությունը ժառանգվում է ավտոմոբիլային գերիշխող նորաձեւության մեջ, որը սովորաբար նշանակում է, որ ախտանիշները ներկա կլինեն նաեւ ծնողի մեջ, գենը, որպես կանոն, լիովին արտահայտված չէ, նույնիսկ եթե որեւէ մեկը ունենա մուտացիայի ակտիվ ձեւ, երբեմն իրենց ախտանիշները մեղմ են:

Կենտրոնական հիմնական հիվանդությունը կարող է նաեւ ազդել երեխաների կյանքի վրա `հանգեցնելով շարժիչի հետաձգման:

Օրինակ, երեխային չի կարող քայլել, մինչեւ 3 տարեկանը կամ 4 տարեկանը: Երբեմն սկսվում է ավելի վաղ, մեծահասակների մոտ, սակայն, այս դեպքում, ախտանշանները սովորաբար ավելի մեղմ են: Երբեմն դրանք ակնհայտ են դառնում, երբ ստացվում են անզգայացնող դեղամիջոցներ, ինչը խանգարում ունեցող մարդկանց մոտ առաջացնում է խիստ ռեակցիա:

Multicore հիվանդություն

Multicore հիվանդությունը նույնպես հանգեցնում է մկանների տոնուսի նվազման եւ սովորաբար սիմպտոմատ է դառնում, երբ ինչ-որ մեկը մանկուց կամ վաղ մանկությունից է: Շարժիչի ժամանակահատվածները, ինչպիսիք են քայլելը, կարող են հետաձգվել, եւ երբ երեխան քայլում է, նրանք կարող են երեւակայել, որ կարողանան փչանալ եւ հաճախակի ընկնել: Երբեմն թուլությունը կարող է խանգարել երեխայի սովորական շնչելուն, հատկապես գիշերը: Խախտումը ստանում է իր անունը մկանային մանրաթելերի մեջ միտոքոնդրիի նվազեցման փոքր տարածքներից: Ի տարբերություն կենտրոնական առանցքային հիվանդության, այդ մարզերը չեն տարածում մանրաթելերի ողջ երկարությունը:

Nemaline Myopathy- ն

Nemaline myopathy- ը սովորաբար ժառանգվում է ավտոմոբիլային գերիշխող նորաձեւությամբ, թեեւ գոյություն ունի ինքնասոմալ ռեկուսական ձեւ, որը առաջացնում է ախտանիշեր, որոնք առաջանում են դեռահասների շրջանում: Մի քանի գեների ենթարկվել են, ներառյալ nebulin գենը (NEM2), ալֆա-վարակեցումը (ACTA1) կամ տրոպոմիոոսինի գենը (TPM2):

Nemaline myopathy- ն կարող է տարբեր ձեւերով գալ: Առավել ծանր ձեւը նեոնատներում է: Երեխայի ծննդաբերությունը սովորաբար դժվար է, եւ երեխայի ծնունդը ծնվում է շնչելու դժվարությամբ: Թուլության շնորհիվ երեխան սովորաբար չի կերակրում եւ շատ արագ չի շարժվում ինքնաբուխ: Քանի որ երեխան կարող է թուլացնել հազը եւ պաշտպանել իր թոքերը, լուրջ թոքերի վարակները հանգեցնում են վաղ վաղ մահացության:

Նեմալինի մեոպաթիայի միջանկյալ ձեւը հանգեցնում է նորածինների մանվածքների թուլության: Շարժիչի ժամանակահատվածները հետաձգվում են, եւ այս խանգարում ունեցող շատ երեխաներ կլինեն սայլակով, կապված 10 տարեկանից: Ի տարբերություն մյուս մեոպաթիայի, դեմքի մկանները կարող են խիստ ազդել:

Նեմալինի մեոպաթիայի մեղմ ձեւերը կան, որոնք առաջացնում են փոքր ծանր թուլություն մանկության, մանկության կամ նույնիսկ մեծահասակների շրջանում: Այս ձեւերի ամենափոքր ձեւով, շարժիչի զարգացումը կարող է նորմալ լինել, թեեւ որոշակի թուլություն է առաջանում կյանքում:

Նեմալինի իմունիտետի ախտորոշումը սովորաբար առաջինը կատարվում է մկանային բիոպսիայի միջոցով : Մկանային մանրաթելերում հայտնվում են նեմալին մարմիններ կոչված փոքր ձողիկներ:

Myotubular (Centronuclear) Myopathy- ն

Myotubular myopathy- ը ժառանգվում է տարբեր ձեւերով: Ամենատարածվածն այն է, որ X- ը կապված է հանգստացնող օրինակով, ինչը նշանակում է, որ այն ամենատարածված տղաներում է, որի մայրը գեն է կրել, բայց չի ունեցել ախտանիշներ: Այս տիպի իմոտուբուլյար մոոպատիան սովորաբար սկսում է խնդիրներ առաջացնել utero- ում: Կաշառակերության շարժումները նվազում են, եւ առաքումը դժվար է: Ղեկավարը կարող է ընդլայնվել: Ծնվելուց հետո երեխայի մկանային տոնը ցածր է, եւ նրանք հայտնվում են անփույթ: Նրանք կարող են լինել շատ թույլ, որպեսզի լիովին բացեն իրենց աչքերը: Նրանք կարող են օգնեն մեխանիկական օդափոխության , որպեսզի գոյատեւեն: Կրկին, այս հիվանդության պակաս ծանր տատանումները նույնպես կան:

Աղբյուրը `

> Ինչ Mowzoon, մկանների խանգարումներ, նյարդաբանության խորհրդի վերանայում. Պատկերազարդ ուսումնասիրություն, 2007 թ.