Գենետիկ նյարդային համակարգի խանգարում
Neurofibromatosis տեսակը 2-ն գենետիկական նյարդային համակարգի խանգարումների երեք տեսակներից մեկն է, որը առաջացնում է ուռուցքներ աճելու նյարդերի մոտ: Նեյրոֆիբրոմատոզի երեք տեսակները տիպ 1 (NF1) , տիպ 2 (NF2) եւ schwannomatosis են: Համեմատած 100 հազար ամերիկացիները ունեն նեյրոֆիբրոմատոզ: Նեյրոֆիբրոմատոզը տեղի է ունենում բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող երկու տղամարդկանց եւ կանանց համար:
Neurofibromatosis- ը կարող է կամ ժառանգել autosomal գերիշխող օրինակով, կամ դա կարող է պայմանավորված լինել մի նոր գենի մուտացիա է անհատի. Neurofibromatosis տեսակը 2-ի գենը գտնվում է քրոմոսոմի 22-ի վրա:
Ախտանիշները
Neurofibromatosis տեսակը 2-ն ավելի քիչ է, քան NF1- ը: Այն ազդում է մոտ 40.000 մարդկանց վրա: Ախտանիշները ներառում են.
- ութերորդ գլխուղեղի նյարդի շուրջը (կոչվում է vestibular schwannomas)
- լսողության կորուստ կամ խուլություն կամ ականջի մեջ ականջ (tinnitus)
- ողնաշարի մեջ ողնաշարի մեջ
- մենինգիոմա (ողնաշարի վրա ողնաշարի լարը եւ ուղեղը ներառում է թաղանթում) կամ այլ ուղեղի ուռուցքները
- մանկապատանեկան ատրճանակում
- հավասարակշռված խնդիրներ
- թուլություն կամ թմրություն ձեռք կամ ոտք
Ախտորոշում
Նեյրոֆիբրոմատոզի 2-րդ տիպի ախտանշանները սովորաբար նկատվում են 18-22 տարեկան: Ամենատարածված առաջին ախտանիշը ականջի կորստի կամ ականջի լսում է (տագնապ): NF2- ի ախտորոշման համար բժիշկը նայում է ութերորդ գլխուղեղի նյարդի երկու կողմերում, կամ NF2- ի ընտանեկան պատմության եւ 30 տարեկանից առաջ ութերորդ գլխուղեղային նյարդի մեկ schwannoma- ի համար:
Եթե ութերորդ գլխուղեղային նյարդի վրա չվերանան չլինի, երեխայի աչքերում մարմնի այլ մասերում ու / կամ ծննդաբերության մեջ գտնվող ողնաշարերը կարող են օգնել հաստատել ախտորոշումը:
Քանի որ լսողության կորուստը կարող է լինել նեյրոֆիբրոմատոզի 2-րդ տիպի նմուշում, կկատարվի լսողական քննություն (audiometry): Brainstem- ի լսողական ելակետային արձագանքները (BAER) կարող են օգնել պարզել, թե արդյոք ութերորդ խանգարման նյարդն աշխատում է ճիշտ:
Մագնիսային ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌ), հաշվարկված տոմոգրաֆիա (CT) սկանավորում եւ ռենտգեն ճառագայթներ օգտագործվում են լսողական նյարդերի եւ շրջապատի ուռուցքների որոնման համար: Արյան քննության միջոցով գենետիկական փորձարկումները կարող են կատարվել NF2 գենի թերությունների որոնման համար:
Բուժում
Բժիշկները չգիտեն, թե ինչպես կարելի է դադարեցնել նյարդոֆիբրոմատոզում աճող ուռուցքները: Վիրաբուժությունը կարող է օգտագործվել այնպիսի ուռուցքների հեռացման համար, որոնք առաջացնում են ցավ կամ խնդիրներ տեսողության կամ լսողության հետ: Քիմիական կամ ճառագայթային բուժումը կարող է օգտագործվել իշոտի չափը նվազեցնելու համար:
NF2- ում, եթե վիրահատություն կատարված է վեստիբուլայի schwannoma- ն հեռացնելու համար, լսողության կորուստ է առաջացնում, լսողական բժշկության իմպաստը կարող է օգտագործվել լսողության բարելավման համար:
Այլ ախտանշանները, ինչպիսիք են ցավը, գլխացավերները կամ բռնությունները, կարելի է բուժել դեղորայքի կամ այլ բուժման հետ:
Հաղթել եւ աջակցել
Հոգալ մեկին, հատկապես երեխային, քրոնիկական պայմաններով, ինչպիսին է նեյրոֆիբրոմատոզը, կարող է դժվար լինել:
Օգնեք հաղթահարել.
- Գտեք հիմնական խնամքի բժիշկը, որը կարող է վստահել եւ ով կարող է համակարգել ձեր երեխայի խնամքը այլ մասնագետների հետ:
- Միանալ աջակցության խումբ `ծնողների համար, ովքեր հոգ են տանում նեյրոֆիբրոմատոզ, ADHD, հատուկ կարիքներ ունեցող երեխաների կամ ընդհանրապես քրոնիկ հիվանդությունների մասին:
- Ընդունեք օգնություն ձեր ամենօրյա կարիքների համար, ինչպիսիք են խոհարարությունը, մաքրումը, ձեր մյուս երեխաների հոգատարությունը կամ պարզապես Ձեզ անհրաժեշտ ընդմիջում:
- Ուսումնասիրեք հաշմանդամություն ունեցող երեխաներին ակադեմիական աջակցություն:
> Աղբյուրներ.
«Նեյրոֆիբրոմատոզային փաստահավաք թերթ»: Խախտումներ: 13 դեկ 2007 թ. Նյարդաբանական խանգարումների եւ ինսուլտի ազգային ինստիտուտ:
«Ուսումնասիրել նեյրոֆիբրոմատոզի մասին»: Հատուկ գենետիկական խանգարումներ: 27 նոյեմբերի 2007 թ. Մարդու գենոմի ազգային ինստիտուտ: