Նեյրոֆիբրոմատոզը գենետիկ նյարդային համակարգի անկարգություններ է, որը առաջացնում է ուռուցքներ աճելու նյարդերի մոտ: Կան երեք տեսակի նեյրոֆիբրոմատոզ: տիպ 1 (NF1), տիպ 2 (NF2) եւ schwannomatosis: Համեմատած 100 հազար ամերիկացիները ունեն նեյրոֆիբրոմատոզ: Նեյրոֆիբրոմատոզը տեղի է ունենում բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող երկու տղամարդկանց եւ կանանց համար:
Neurofibromatosis տեսակը 1-ը կարող է կամ ժառանգել autosomal գերիշխող օրինակով, կամ դա կարող է պայմանավորված լինել մի նոր գենի մուտացիա է անհատի.
Նեյրոֆիբրոմատոզի 1-ին տիպի գենը գտնվում է քրոմոսոմի 17-ին:
Ախտանիշները
Neurofibromatosis տեսակը 1 նեյրոֆիբրոմատոզի ամենատարածված տեսակն է: Այն տեղի է ունենում մոտ 4000 ծնունդների մոտ: NF1- ի ախտանիշները ներառում են `
- մաշկի վրա թեթեւ շագանակագույն կետերը (սրճարանային-լյուկային բծերը)
- նյարդերի շուրջ (կոչվում է նեյրոֆիբրոմա)
- կախված է կախովի մեջ կամ ցավոտ վայրերում
- աճի աչքի գլխուղեղի վրա (կոչվում են Lisch nodules կամ iris hamartomas)
- աչքի օպտիկական նյարդի վրա (ուլտրամանուշակագույն գիոմա)
- ողնաշարի աննորմալ կորի (սկոլիոզ)
- այլ ոսկորների անբավարարություն
NF1- ով շատ երեխաներ ունեն ավելի մեծ, քան նորմալ գլուխը շրջապատող եւ միջինից ցածր: Գրեթե 50% -ը խոսքի խնդիրներ ունեն, սովորել հաշմանդամություն, առգրավումներ կամ հիպերտեդիա: NF1 ունեցող անհատները կարող են ունենալ գլխացավ, սրտի թերություններ, բարձր արյան ճնշում կամ արյան անոթային հիվանդություն (վակուլոպաթիա):
Ախտորոշում
NF1- ի ախտանշանները հաճախ ծննդաբերության մեջ են, կամ կարճ ժամանակ անց, եւ գրեթե միշտ ներկա են 10 տարին:
Երեխաները պետք է ախտորոշվեն NF1-ով, նրանք պետք է ցույց տան վերը նշված ախտանիշներից առնվազն երկուը: Ֆիզիկական քննությունից բացի, բժիշկները կարող են օգտագործել հատուկ լապտերներ, որպեսզի մաշկը վերցնեն կաֆե-օվկիանոսային կետերը: NF1-ում վեց կամ ավելի այդ կետերը ներկա են, եւ նրանք չափում են ավելի քան 5 մմ տրամագծով երեխաների կամ ավելի քան 15 մմ տրամագծով դեռահասների եւ մեծահասակների համար:
Մագնիսային ռեզոնանսային դիտարկումը (MRI), ռենտգենյան ճառագայթներ, հաշվարկված տոմոգրաֆիա (CT) եւ այլ թեստեր կարող են կատարվել նեյրոֆիբրոմներ եւ անոռոմալ ոսկորներ փնտրելու համար: Արյան թեստի միջոցով գենետիկական փորձարկումները կարող են կատարվել NF1 գենի թերությունները հայտնաբերելու համար:
Բուժում
Բժիշկները չգիտեն, թե ինչպես կարելի է դադարեցնել նյարդոֆիբրոմատոզում աճող ուռուցքները: Վիրաբուժությունը կարող է օգտագործվել այնպիսի ուռուցքների հեռացման համար, որոնք առաջացնում են ցավ կամ խնդիրներ տեսողության կամ լսողության հետ: Քիմիական կամ ճառագայթային բուժումը կարող է օգտագործվել իշոտի չափը նվազեցնելու համար: NF1-ում որոշակի ոսկորների անբավարարություն, օրինակ, սկոլիոզ, կարելի է բուժել վիրահատության կամ բծերի հետ:
Այլ ախտանշանները, ինչպիսիք են ցավը, գլխացավերները կամ բռնությունները, կարելի է բուժել դեղորայքի կամ այլ բուժման հետ:
Աղբյուրները.
> "Նեյրոֆիբրոմատոզային փաստահավաք թերթ": Խախտումներ: 13 դեկ 2007 թ. Նյարդաբանական խանգարումների եւ ինսուլտի ազգային ինստիտուտ:
> "Նեյրոֆիբրոմատոզի մասին սովորելը": Հատուկ գենետիկական խանգարումներ: 27 նոյեմբերի 2007 թ. Մարդու գենոմի ազգային ինստիտուտ: