Հիվանդությունը դեռեւս լիովին հասկանալի չէ
1992 թ-ի « Լորենզո Նավթի » ֆիլմը համաշխարհային ուշադրություն հրավիրեց հազվագյուտ խանգարում, որը կոչվում էր ադրենեոլոկոդիստրոֆիա (ALD): Դա առաջադեմ դեգեներատիվ իմունային խանգարում է, ինչը նշանակում է, որ իմունինը, նյարդերի շուրջ «մեկուսացումը», ժամանակի ընթացքում խախտում է: Առանց իմունինի, նյարդերը չեն կարող նորմալ կամ գործել: Ցավոք, մարմինը չի կարողանում փոխարինել իմունտինի փոխարինումը, ուստի խանգարում է առաջադիմական, այն ժամանակ վատանում է:
Ինչ էր «Lorenzo's Oil» ֆիլմի մասին:
Ինչն է պատճառը, որ ALD- ն է եւ ով է այն զարգացնում:
ALD- ն ժառանգված քրոմոսոմի հետ կապված ռեեստրի գենետիկական խանգարում է: Գենետիկ ժառանգության շնորհիվ , տղաները միայն ԱԼԴ-ի ամենատարածված ձեւն ունեն: Խախտումը թողնում է այն մարմինը, որը չի կարողանում կոտրել մեծ յուղային մոլեկուլները, կամ նրանք մարմնին ստիպում են դիմանալ մարմնին ուտելիքի միջոցով: Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ դա ամենայն հավանականությամբ, պայմանավորված է կրող սպիտակուցի պատճառով, որը չի աշխատում ճիշտ եւ կրում է ճարպ մոլեկուլները, որտեղ նրանք կկտրվեն: Յուղոտ մոլեկուլները կառուցում են եւ խցանում են բջիջները եւ վնասում են ուղեղի եւ ողնաշարի նյարդային բջիջները: ALD- ն ազդում է մոտ 20.000 տղամարդկանց վրա:
Մի գեն, որը կոչվում է ABCD1, հայտնաբերվել է որպես ALD- ի հետ կապված: Գենետիկական թեստավորում կարելի է անել, որպեսզի տեսնեն, թե արդյոք կինը ունի թերի գեն: Այսպիսով, մի կին, որը կարող է ժառանգել աննորմալ գեին, կիմանա, թե արդյոք նա ունի (կրիչ է) եւ կարող է փոխանցել այն իր երեխաներին:
Արդյոք բոլոր տղաները ALD մահանում են:
Կան մի քանի ձեւեր, որոնք կարող են ALD- ը: Ամենահեղինակավոր տեսակը, ինչ Լորենզո Օդոնն էր, մանկական ուղեղային ձեւն է, ինչը նշանակում է, որ ուղեղի նյարդերը քանդվում են: ALD- ի բոլոր դեպքերի 35-40 տոկոսը այս տեսակն է, որը սովորաբար հայտնվում է տղաների 4-ից 8 տարեկանների միջեւ:
Այս տղաները սովորաբար դառնում են լիովին հաշմանդամ 6 ամսից մինչեւ 2 տարի եւ մահանում են մի քանի օր անց:
ALD- ն կարող է հայտնվել նաեւ բազմակի սկլերոզի նման, քանի որ մարմնի աստիճանական կորուստը գործում է, սակայն առանց ուղեղի ցածր ուղեղի վնասվածքի: Այս երկրորդ ձեւը կոչվում է adrenomyeloneuropathy (AMN), ներկայացնում է ALD- ի բոլոր դեպքերի մոտ 40-45 տոկոսը եւ ազդում տղամարդկանց 20-րդ կամ միջին տարիքում:
ԱԴԲ-ի համար գլխապտույտ գենի կրող կանանց մոտավորապես 20 տոկոսը զարգացնում է նյարդային համակարգի ախտանիշները, որոնք նման են ադրենomyeloneuropathy- ին, բայց դա ավելի ուշ սկսվում է կյանքի ընթացքում (35 տարեկան կամ ավելի ուշ) եւ հանգեցնում է ավելի մեղմ հիվանդության, քան տառապող տղամարդկանց:
Քանի որ adrenoleukodystrophy վնասում է ադրենալ խցուկներ, խանգարում կարող է սկսվել որպես Addison հիվանդություն , adrenal գեղձի խանգարում. Սա կազմում է ԱԼԴ դեպքերի մոտ 10 տոկոսը եւ ազդում է 2 տարեկանից բարձր տարիքի եւ մեծահասակների շրջանում: Այս ձեւով երիտասարդ տղամարդիկ սովորաբար նաեւ զարգացնում են AMN միջին տարիքում: Ադիսոնի հիվանդության ախտորոշված տղաները սովորաբար փորձարկվում են, թե արդյոք ALD- ն գտնվում է խնդրի արմատում:
Ինչպես է ախտորոշվել:
ԱԼԴ-ի ախտորոշումը հիմնված է երեխայի կամ մեծահասակների ախտանիշների վրա: Ուղեղի ՄՌ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) աննորմալ արդյունքներ կունենան:
Քանի որ ճարպերը պատշաճ կերպով չեն կոտրվել, փորձարկվում է կանանց տիպի ճարպի արյան կոնցենտրացիան, որը կոչվում է շատ երկար շղթայական ճարպաթթուներ (VLCFA), բացահայտում է անոմալ մակարդակ տղամարդկանց 99 տոկոսում:
Կարող է բուժել ALD- ը:
Ցավոք սրտի, դեռեւս չկա ամբողջական բուժում ուղեղային ALD- ի համար: Այնուամենայնիվ, կան մի քանի մեթոդներ, որոնք փորձվում են, որոնք կարծես դանդաղեցնում են հիվանդության ոչնչացումը: Մի մեթոդ է « Լորենզոյի նավթի » օգտագործումը, որը պատրաստված է ձիթապտղի եւ կարագի յուղով եւ շատ ցածր յուղայնությամբ սննդակարգով: Ձիթապտղի յուղը, եթե վաղուց սկսվել է ԱԼԴ-ով տղաներով, բայց ոչ ախտանիշներ, այժմ հայտնի է որպես որոշակի օգուտներ կանխարգելելու ադրենոլեկոդիստրոֆիայի մանկական ուղեղի ձեւը:
Հետազոտողները դեռ փորձում են հասկանալ մարմնի ճարպերի միջեւ բարդ փոխհարաբերությունները եւ Լորենզոնի նավթի հետագա փոփոխությունները կարող են ավելի արդյունավետ լինել:
Երկրորդ բուժումը ուղեղային ALD է ոսկրածուծի փոխպատվաստում : Գաղափարը փոխարինելու է այն բջիջները, որոնք ունակ են ALD գեն ունեցող բջիջներով, որոնք ունեն նորմալ ALD գեն եւ կոտրում են ճարպերը:
Ինչ վերաբերում է ադրենomyeloneuropathy (AMN), բուժման դեռ չի մշակվել: Եթե ավելացնենք, որ Addison հիվանդությունը նման ադրենալ խանգարում է, երկարաժամկետ հորմոնների փոխարինումը բուժում է:
Ինչպես է Լորենցոն անում Նա դեռ կենդանի է:
Ցավոք, Լորենզոն կորցրեց իր պայքարը ALD- ի հետ եւ մահացավ 2008 թ. Մայիսի 30-ին, իր 30-ամյա տարելիցի օրվանից: Նա վերապրեց իր հայրը, Օգոստոսը, եղբայր Ֆրանչեսկո եւ քույր Քրիստինան: Նրա մայրը, Միքաելան (նկարահանվել է Սյուզան Սարանդոնի կողմից), մահացել է 2000 թ. Հունիսի 10-ին, թոքերի քաղցկեղով :
Աղբյուրները.
Մոզեր, Հյու, Էն Մոսեր, Սթիվեն Ջ Սթայնբերգ եւ Ջերալդ Ռայմոնդ: «X-Linked Adrenoleukodystrophy»: GeneReviews. Հուլիսի 27, 2006 թ. 6 փետրվարի 2009 թ
«Լորենզոյի նավթի մասին տեղեկատվությունը»: The Myelin ծրագիրը: 6 փետրվարի 2009 թ