Ինչ է Լորենզոյի յուղը

Իմացեք ALD բուժման մասին, որը ներշնչված է Lorenzo Odone- ից

Լորենցոյի յուղը բուժվում է մանկական ուղեղային անդրենոլոկոդիստրոֆի (ALD) համար , որը հազվագյուտ եւ սովորականորեն ճարպային degenerative myelin խանգարում է: Տարիների ընթացքում բուժումը ստացել է հսկայական ճանաչում շնորհիվ շարունակական գիտական ​​հետազոտությունների, Myelin Project- ի եւ 1992-ի գեղարվեստական ​​ֆիլմից ` Լորենցոյի նավթը:

Ադրենոլուկոդիստրոֆի (ALD) ներածություն

Adrenoleukodystrophy (ALD) գենետիկական հիվանդությունը առաջացնում է երկարատեւ ճարպաթթուների կառուցում, որոնք խանգարում են իմունին, ուղեղի նեյրոնների վրա պաշտպանիչ ծածկը:

Առանց այդ պաշտպանիչ ծածկույթների, դեգեներատիվ ախտանիշները կարող են բոլոր դեպքերում նման կուրություն, խուլ, բռնկում, մկանների վերահսկողության կորուստ եւ առաջադեմ դեմենիա:

ALD- ի ախտանիշները, ընդհանուր առմամբ, հայտնվում են չորս եւ տասը տարեկանների միջեւ: Հիվանդությունը արագանում է եւ սովորաբար սատկում է երկու-հինգ տարիների ընթացքում: ALD- ի ժառանգության պատճառով, X- ի քրոմոսոմի միջոցով պայմանի առավել ծանր ձեւը ազդում է միայն տղաների վրա: Հիվանդության 90-տոկոսանոց դեպքերում ազդում է նաեւ ադրենալին, որը հայտնի է որպես Addison հիվանդություն:

Ինչ է Լորենզոյի յուղը

The Myelin նախագծի համաձայն, Lorenzo- ի Նավթը համակցված է 4-ից 1 ամուչ թթու եւ օլեա թթու համակցությամբ, որոնք պարունակում են համապատասխանաբար կոտլետի ձեթ եւ ձիթապտղի յուղ: Ձիթապտղի թերապիան, եթե վաղուց սկսել է ասիմպտոմատիկ տղաների հետ ALD- ով կամ տղաներին, որոնք դեռ չեն ցուցաբերել ախտանիշեր, ապացուցված է նվազեցնել երկարատեւ ճարպաթթուների քանակը, երբ օրական ներծծվում են, ինչը կարող է դանդաղեցնել հիվանդության առաջացումը:

Այնուամենայնիվ, ուսումնասիրությունները չեն կարողացել ցույց տալ, որ նավթի դադարում է հիվանդության առաջընթացը եւ հայտնի է, որ այն չի հակադարձում կամ վերանորոգում է վնասված իմունինը: ԱԼԴ-ում առկա լավագույն բուժումը ոսկրածուծի փոխպատվաստումն է, մինչդեռ անբավարար է: Այնուամենայնիվ, ոսկրածուծի փոխպատվաստումները շատ ռիսկային են երիտասարդ հիվանդների համար `վարակի եւ մերժման ռիսկերի պատճառով:

The Boy, ով ոգեշնչեց բուժումը

Բուժումը կոչվում է «Lorenzo's oil» Lorenzo Odone- ից հետո, ALD- ով ծնողները, Միքաան եւ Augusto, հրաժարվել են ընդունել, որ ԱԼԴ-ի համար բուժման չլինել եւ Lorenzo- ն իր ախտորոշմամբ կարճ ժամանակ անց մահացավ 1984 թվականին: Ուժեղ հետազոտության եւ համառությամբ , Lorenzo- ի ծնողները օգնեցին նավթը զարգացնել:

Լորենզոը, ի վերջո, զարգանալուց հետո օրվա ընթացքում նավթի վերցնելուց հետո ամեն օր բժիշկների կանխատեսումներն ավելի քան 20 տարի է անցել: Նա մահացել է 30 օրից մի օր հետո թոքաբորբի բարդություններից: Ընտանիքի պատմությունը հայտնի էր 1992 թվականին, Lorenzo's Oil- ում , Սյուզան Սարանանդոն եւ Nick Nolte- ում:

Լորենզոյի նավթի առկայությունը

Լորենզոյի նավթը ներկայումս մատչելի է միայն Միացյալ Նահանգներում գտնվող հիվանդների համար, ովքեր ընդունվում են կլինիկական փորձաքննության մեջ, քանի որ այն դեռեւս փորձարարական դեղ է համարվում: Նավթը չի հաստատվել ԱՄՆ Սննդամթերքի եւ դեղերի վարչության (FDA) կողմից մարքեթինգի համար: Ասաց, որ որոշ ապահովագրություններ կարող են ծածկել փորձնական բուժման ծախսերը: Նավթը համատեղ արտադրվում է Բրիտանիայի Croda International եւ SHS International- ի կողմից: SHS International- ը նավթի համաշխարհային դիստրիբյուտոր է:

Հետագա ընթերցանության հետ կապված ռեսուրսներ

Ցանկանում եք ավելին իմանալ ALD, Lorenzo Odone եւ այլ հազվագյուտ գենետիկական խանգարումների մասին:

Գտնել այլ հոդվածներ այստեղ:

• Ավելին ԱԼԴ-ի եւ Լորենզո Օդոնի մասին
• Ավելի շատ գենետիկ հիվանդություններ, որոնք ազդում են տղամարդկանց վրա

_{Աղբյուրը `}

_{«Լորենզոյի նավթի մասին տեղեկատվությունը»: The Myelin ծրագիրը: 13 փետրվարի 2009 թ}