Եթե դուք իմանաք, որ դուք կամ ձեր սիրելիի պես ունեք Pompe- ի հիվանդությամբ երեխա, դուք, ամենայն հավանականությամբ, վախեցած կլինեք: Ինչ է այս անկարգությունը: Որն է անկարգությունների տարբեր տեսակները: Եվ ինչպես է այն ախտորոշվում եւ բուժվում:
Pompe հիվանդություն կամ Glycogen Storage հիվանդություն II (GSD-II)
Pompe հիվանդությունը, որը հայտնի է որպես glycogen պահեստավորման հիվանդության տիպի II (GSD-II) կամ թթվային maltase պակասը, հանդիսանում է 49 հայտնի լիզոսոմալ պահպանման խանգարումներից մեկը:
Պոմպի հիվանդությունը Հոլանդական պաթոլոգիայից JC Pompe- ից է, ով առաջին անգամ նկարագրել է մի հիվանդի հիվանդությունը 1932 թ.-ին: Pompe հիվանդությունը ազդում է աշխարհի շուրջ 5,000-ից մինչեւ 10,000 մարդ: Միացյալ Նահանգներում այն գնահատվում է 1 յուրաքանչյուր 40.000 մարդու համար:
Պոմպի հիվանդությունը առաջանում է թթվային ալֆա-գլուկոկիդազ կոչվող ֆերմենտի կամ պակասության պատճառով: Եթե այս ֆերմենտը պատշաճորեն չի գործում, ապա գլիկոգեն, բարդ շաքար, կառուցվում է մարմնի բջիջներում եւ առաջացնում է օրգան եւ հյուսվածքային վնաս: Այս հանգույցը հիմնականում ազդում է մարմնի մկանների վրա `հանգեցնելով տարածված մկանային թուլության: Այս ֆերմենտի դեֆիցիտը կարող է կյանքին սպառնացող դառնալ, երբ շնչառությունը եւ սրտի մկանները ազդում են: Վիճակը գենետիկ է, եւ երկու ծնողները պետք է իրենց երեխային ժառանգելու համար անջատված գենը:
Պոմպե հիվանդության երկու ձեւեր կան `մանկական սկիզբ եւ ուշ սկիզբ, որոնցից երկուսն էլ հանգեցնում են մկանների թուլության: Ինչպես հիվանդությունը զարգանում է, կախված է այն հանգամանքից, թե որքան վաղ է սկսվում:
Մանկապատանեկան սինթետիկ պոմպի հիվանդություն
Մանկական սկիզբը համարվում է Pompe հիվանդության ծանր ձեւը: Բանն այն է, որ սովորաբար երեւում է կյանքի առաջին մի քանի ամիսներին: Նորածինները թույլ են եւ խնդիրներ ունեն իրենց գլուխները պահելու համար: Նրանց սրտի մկանները դառնում են հիվանդ, եւ նրանց սրտերը ընդլայնվում եւ թույլ են դառնում: Նրանք կարող են ունենալ նաեւ խոշոր, ելքային լեզուներ եւ ընդլայնված լյարդ:
Այլ ախտանշանները ներառում են.
- Չհաջողվեց աճել եւ ձեռք բերել քաշ (ձախողում է աճել)
- Սրտի արատները եւ անկանոն սրտի բաբախյունը
- Բարդության շնչառություն, որը կարող է ներառել հանգստացնող spells
- Խախտելու կերակրման եւ կուլ տալու համար
- Բացասական զարգացումները, ինչպես շարժվելով կամ սողալով
- Զենք ու ոտքեր տեղափոխող խնդիրները
- Լսողության կորուստ
Հիվանդությունը արագանում է, եւ երեխաները, սովորաբար, մահանում են սրտի անբավարարությունից եւ շնչառական թուլությունից առաջ `իրենց ծննդյան առաջին օրը: Վնասված երեխաները կարող են երկար ապրել համապատասխան բուժական միջամտություններով:
Հետագայում առաջացած պոմպի հիվանդություն
Ժամանակակից Pompe- ի հիվանդությունը սովորաբար սկսվում է մկանային թուլության ախտանիշներից, որոնք կարող են սկսվել ցանկացած ժամանակ վաղ մանկությունից մինչեւ հասունություն: Մկանային թուլությունը ազդում է մարմնի ստորին կեսին, քան վերին ծայրամասերը: Հիվանդությունը ավելի դանդաղ է ընթանում, քան մանկական ձեւը, սակայն ֆիզիկական անձինք դեռ ունեն կյանքի տեւողության կրճատում:
Կյանքի սպասվող տեւողությունը կախված է այն բանից, երբ պայմանը սկսվում է եւ որքան արագ է առաջանում ախտանիշները: Ախտանիշներ, ինչպիսիք են դժվարությունները, քայլելու կամ աստիճանաբար բարձրացնելու աստիճանը սկսվում եւ դանդաղ է ընթանում տարիների ընթացքում: Ինչպես վաղ շրջանում, ուշացած մարդիկ կարող են շնչառական խնդիրներ առաջացնել: Քանի որ հիվանդությունը առաջանում է, անհատները դառնում են սայլակով կախված կամ անկողնում եւ կարող են պահանջել շնչողից շնչել:
Ախտորոշում
Pompe հիվանդությունը սովորաբար ախտորոշվում է ախտանիշներից առաջ: Մեծահասակների մոտ Pompe հիվանդությունը կարող է շփոթվել այլ քրոնիկ մկանային հիվանդությունների հետ, ինչպիսիք են բազմակի սկլերոզը : Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է Pompe հիվանդության մեջ, նրանք կարող են ուսումնասիրել մշակված մաշկի բջիջներում ֆերմենտային թթուների ալֆա-գլյուկոզիդազի ակտիվությունը: Մեծահասակների մոտ արյան ստուգում կարելի է օգտագործել այս ֆերմենտի նվազեցման կամ բացակայության որոշման համար:
Բուժում
Պոմպի հիվանդությամբ անհատը պետք է մասնագիտացված բժշկական օգնության կարիք ունենա գենետիկորեն, մաշկաբանության մասնագետներից եւ նյարդաբաններից: Շատերը բարձր սպիտակուցային դիետներ են գտնում, որոնք օգտակար կլինեն, ինչպես նաեւ ամենօրյա օրվա ընթացքում:
Հաճախակի բժշկական գնահատումները անհրաժեշտ են, քանի որ հիվանդությունը առաջանում է:
2006 թ.-ին Եվրոպական Դեղագործական Գործակալությունը (EMEA) եւ ԱՄՆ Սննդամթերքի եւ Դեղերի Վարչությունը (FDA) երկուսն էլ Մոզոիմի թմրամիջոցների վաճառքի թույլտվություն տվել էին Pompe հիվանդության բուժման համար: 2010 թվականին Lumizyme- ը հաստատվել է: Myozyme- ը 8 տարեկանից պակաս հիվանդների համար է, իսկ Lumizyme- ը հավանության է արժանանում 8 տարեկանից բարձր անձանց համար: Երկու դեղերը փոխարինում են բացակայող ֆերմենտին, ուստի օգնում են նվազեցնել ախտանիշները: Երկու Myozyme- ը եւ Lumizyme- ը ներծծվում են երկու շաբաթվա ընթացքում:
Աղբյուրները.
Պոմպի հիվանդությունների համառոտ նկարագիրը: 2005 թ. Գենձիմե կորպորացիա:
AMD - Acid Maltase Deficiency - Pompe հիվանդություն: 1997 թ. Acid Maltase Deficiency Association- ն:
Հազվադեպ հիվանդությունների ազգային կազմակերպություն (NORD): Pompe հիվանդություն (2013):