Մի շարք խանգարումներ, որոնք հանգեցնում են մարմնի վերահսկողության բացակայությանը
Episodic ataxia- ն հազվադեպ խանգարումների մի խումբ է, որոնք առաջացնում են ժամանակահատվածներ, որոնց ընթացքում մարդը չի կարողանում վերահսկել մարմնական շարժումները ( ataxia ): Կան ութ տեսակի էպիզոդիկ ատաքսիա, սակայն առաջին երկուը լավագույնն են:
Episodic Ataxia Type 1
Էպիզոդիկ ատաքսի տիպի 1-ի (EA1) պատճառված անկայունության բարդությունները սովորաբար տեւում են ընդամենը մի քանի րոպե: Այս ժամանակաշրջանները հաճախ բերում են վարժություն, կոֆեին կամ սթրես:
Երբեմն կարող է լինել մկաններ (myokymia) ճեղքվածք, որը գալիս է ատակիայի հետ: Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են դեռահասների շրջանում:
Episodic ataxia տիպի 1-ը պայմանավորված է կալիումի իոնային ալիքի մուտացիայի արդյունքում: Այս ալիքը սովորաբար թույլ է տալիս էլեկտրական ազդանշանները նյարդային բջիջներում, եւ այդ ազդանշանները կարող են աննորմալ լինել, երբ ալիքը փոխվում է գենետիկ մուտացիայի միջոցով: EA1- ի փորձարկման ամենահեշտ ձեւը գենետիկական փորձարկումն է: ՄՀՀ-ն կարող է արվել բացառել ատախտի այլ պոտենցիալ պատճառները, սակայն EA1- ի դեպքում, ՄՌՀ-ն միայն ցույց է տալիս, որ ցորենի միջին կաթվածը, որը կոչվում է հացահատիկ:
Episodic Ataxia Type 2- ը
Episodic ataxia տեսակը 2 (EA2) կապված է ծանր գլխուղեղի հարվածների եւ երբեմն էլ սրտխառնոցի եւ փսխումների հետ, որոնք տեւում են ժամերով: Nystagmus- ը, որը աչքերը կրկնվող եւ անվերահսկելի տեղափոխություն է, կարող է ներկա լինել ոչ միայն այն ժամանակ, այլեւ հարձակումների միջեւ: Ի տարբերություն EA1- ի, 2-րդ էպոսոֆիկ ատաքսիա տիպը կարող է հանգեցնել ցեղի վնասվածքի, ուղեղի մի մասը, որը պատասխանատու է համակարգման համար:
Այս դանդաղ վատթարացման հետեւանքով EA2- ի մարդիկ կարող են կորցնել իրենց պարբերական հարձակումների միջեւ մկանների կամավոր վերահսկողությունը: EA1- ի նման, EA2- ի հետ առաջին հերթին մարդիկ առաջին հերթին զգում են դեռահասների ախտանիշները:
Episodic ataxia տիպի 2-ը պայմանավորված է կալցիումի ալիքի մուտացիաով: Այս նույն կալցիումի ալիքը նույնպես անջատված է այլ հիվանդությունների, ինչպիսիք են ` spinocerebellar ataxia տեսակը 6 եւ ընտանեկան հեմիպլեգիկ միգին :
EA2- ով որոշ մարդիկ նույնպես ունեն ախտանիշներ, որոնք հիշեցնում են այդ հիվանդությունները:
Այլ դրվագներ
Մնացած էպիզոդիկ ատաքսիան, EA3- ի տիպերը EA8- ով, շատ հազվադեպ են: Ավելի քիչ տարածված էպիզոդիկ ատաքսիայի շատերը շատ նման են արտաքին տեսքով EA1 եւ EA2, սակայն ունեն տարբեր գենետիկական մուտացիաներ `որպես պատճառ: Այս ենթատիպերից յուրաքանչյուրը ներկայացվել է ընդամենը մեկ կամ երկու ընտանիքներում:
- EA3- ը կարճ հարձակումներ է ունենում, կապված մկանների համակարգման եւ վերահսկողության բացակայության հետ, գլխապտույտ եւ մկանային ճեղքվածք:
- EA4- ը ավելի շատ նման է EA2- ի, որն անսովոր աչքի շարժումներով, ինչպես nystagmus- ն է, որը շարունակում է մնալ նույնիսկ այն ժամանակ, երբ չկա ակտիվ հարձակում, չնայած հարձակումները համեմատաբար կարճ են: EA4- ը յուրահատուկ է, քանի որ այն չի պատասխանում նաեւ այլ episodic ataxia- ով օգտագործվող բուժումներին:
- EA5- ն ունի հարձակումներ, որոնք EA2- ի նման ժամերով են ընթանում: Հայտնաբերվել է ֆրանսիական Կանադայի ընտանիքում:
- EA6- ն առաջանում է մի mutation, որը կարող է նաեւ կապված լինել առգրավման , միգրենի եւ հեմիպլեգիայի հետ , կրկին EA2- ի նման:
- EA7- ը հայտնաբերվել է ընդամենը մեկ ընտանիքում եւ շատ նման է EA2- ի, բացառությամբ, որ նյարդաբանական քննությունը նորմալ է հարձակումների միջեւ:
- EA8- ը վաղ ախտանշաններով ցույց է տալիս իր ախտանիշները րոպեներից մինչեւ ամբողջական օրեր: Այն հայտնաբերվել է մեկ ընտանիքում եւ արձագանքում է clonazepam- ին:
Էպիզոդիկ Աթալիայի ախտորոշումը
Մինչեւ episodic ataxia- ի նման հազվագյուտ անկարգությունների ախտորոշման հասնելը, պետք է ուսումնասիրել ատաքսիայի այլ առավել հաճախ պատճառված պատճառները: Այնուամենայնիվ, եթե կա հստակ ընտանեկան պատմություն, ապա կարող է արժե գենետիկական փորձարկումներ ստանալ:
Բժիշկների մեծամասնությունը խորհուրդ է տալիս աշխատել գենետիկ խորհրդատուի հետ, երբ նման փորձարկում է փնտրում: Չնայած գենետիկ հետազոտության արդյունքները կարող են պարզ լինել, հաճախ կարեւոր երանգներ կան, որոնք այլ կերպ կարող են անտեսվել: Կարեւոր է իմանալ, թե ինչ գենետիկական փորձարկում է նշանակում ոչ միայն ձեր, այլեւ ձեր ընտանիքի համար:
Բուժում
EA1- ի եւ EA2- ի ախտանիշները բարելավվում են ացետազոլամիդով, այն դեղորայքը, որը սովորաբար օգտագործվում է որպես դիաբետիկ կամ օգնում է արյան մեջ թթվայնության մակարդակը փոխել:
Dalfampridine- ը նույնպես ցուցադրվել է նաեւ episodic ataxia տիպի 2-ում: Ֆիզիոթերապեւտը կարող է օգտակար լինել ատակսանի կառավարմանը, երբ առկա է:
Էպիզոդիկ ատաքսիան տարածված չէ, ախտորոշումը ներառում է ինչպես հիվանդի, այնպես էլ նրանց ընտանիքի համար: Կարեւոր է նյարդավիրաբույժների եւ հիվանդների համար մտածել էպիզոդիկ ատաքսի մասին, երբ առկա է անկայունության ընտանեկան պատմություն:
Աղբյուրները.
> Choi KD, Choi JH: Episodic Ataxias: Կլինիկական եւ գենետիկական առանձնահատկություններ: Շարժման խանգարումների ամսագիր : 2016, 9 (3): 129-135: doi: 10.14802 / jmd.16028:
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, եւ այլն: EA2- ի 4-ամինոպիրիդինի պատահական փորձաքննություն եւ հարակից ընտանեկան էպիզոդիկ ատաքսիա: Նյարդաբանություն 2011; 77: 269: