Գենետիկ մկանային խանգարում
Duchenne մկանային դիստրոֆիա (DMD) մաշկային դիստրոֆիայի ինը տեսակների շարքում է, որը մարմնի մեջ կամավոր մկանների օգտագործման վրա ազդում է գենետիկ խանգարումների մի խումբ: Duchenne MD- ն ժառանգել է որպես X- կապված խանգարումներ : Քանի որ այն ժառանգված է, Duchenne MD- ը հիմնականում ազդում է տղաների վրա: Աղջիկները կարող են ժառանգել DMD- ի գենը, սակայն հիվանդության որեւէ ախտանիշ չունի:
Duchenne MD- ն ազդում է յուրաքանչյուր 3500 կենդանի արական սեռի մոտ (մոտավորապես 20,000 նոր դեպք): Այն ազդում է բոլոր էթնիկ ծագման երեխաների համար: DMD- ի գենը դիստրոֆինի բացակայություն է առաջացնում, որը օգնում է մկաններում պահել մկաններ: Սա նշանակում է, որ մկանային բջիջները հեշտությամբ վնասվում են եւ ժամանակի ընթացքում թույլ են դառնում:
Ախտանիշները
Duchenne MD- ով մի տղա սովորաբար զարգանում է որպես նորածին: ԴՄԴ-ի ախտանշանները սովորաբար սկսվում են 2-ից 6-ի միջեւ: Տուժած երեխան կարող է `
- դժվարությամբ քայլում, վազում կամ աստիճաններով բարձրանում են ոտքերի եւ տատանումների թուլության պատճառով
- պայքարը գլուխը վերացնելու համար, կամ ունի թույլ ցողուն
- օգնության կարիք ունեն հատակից դուրս գալու համար
- քայլում է ոտքերի հետ միասին
- կանգնել եւ քայլել նրա կրծքավանդակի եւ ստամոքսի խոռոչի (կամ ունի զիջում ետ)
- օգտագործել Gower մանեւրը, վեր կենալով հատակից (քայլում է ոտքերին ոտքերին ոտքերի առաջ, թույլ ոտքի մկանների պատճառով)
Duchenne MD- ը, ի վերջո, ազդում է մարմնի բոլոր մկանների վրա, ներառյալ սրտի եւ շնչառական մկանները, որպեսզի երեխան ավելի մեծ ախտանիշեր ունենա, կարող է ներառել.
- հոգնածություն
- դժվարություն շնչել
- սիրտը կապված է ընդլայնված սրտի հետ
- 12 տարեկանում քայլելու ունակության կորուստ
- թուլությունը զենքի եւ ձեռքի մեջ
Ախտորոշում
Duchenne MD- ի ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է երեխայի նախադպրոցական տարիքում ախտանիշների զարգացման վրա: Ծնողները կամ ուսուցիչները սկսում են նկատել այն տղան, որը դժվարանում է աստիճան բարձրանալ կամ այլ երեխաների հետ պահել:
DMD- ի վաղ փուլերում քրոնինե kinase- ի (CK կամ CPK) արյան ստուգումը կարող է ցույց տալ բարձր մակարդակներ, որոնք 10-ից 100 անգամ նորմալ են: Այս թեստը ցույց է տալիս, որ մկանային վնասը տեղի է ունենում, սակայն չի հաստատում ախտորոշումը: Գենետիկական թեստավորում `փնտրում DMD գենի ներկայությունը, ախտորոշումը հաստատելու լավագույն միջոցն է: Երբ երեխան հայտնի է DMD- ով, ընտանիքի մյուս անդամները կարող են փորձարկվել, տեսնել, թե ով է ուրիշ գենը:
Բուժում
Թեեւ շատ հետազոտություններ կատարվում են Duchenne MD- ի վերաբերյալ, չկան բուժում կամ ժամանակի ընթացքում հիվանդության դանդաղեցումից դադարեցնելու միջոց: Դեղորայքի պրեդիզիոնը կարող է դանդաղեցնել մկանների կորուստը, ուժեղացնել ուժը եւ վերականգնել էներգիան, սակայն երկար ժամանակ վերցված լուրջ կողմնակի ազդեցությունները: Դեղորայքը կարող է անհրաժեշտ լինել, եթե սրտային խնդիրներ առաջանան: Ֆիզիկական եւ մասնագիտական թերապիան օգտակար է ճկունության պահպանմանը եւ պայմանավորվածությունից թուլացած մկանները կանխելու համար: Աերոբիկ ակտիվությունը, ինչպիսիք են լողը, շատ լավ է DMD ունեցող տղաների համար: Խոսքի թերապիան կարող է անհրաժեշտ լինել, եթե երեխան դժվարությամբ է խոսում կամ հաղորդակցվում:
Երբ հիվանդությունը զարգանում է, տղան պետք է ադապտացնող սարքեր, ինչպիսիք են braces եւ սայլակ: Շնչառական խնդիրների պատճառով որոշ տղաներ, գուցե, պետք է ունենան tracheostomy խողովակ, որոնք տեղադրված են իրենց քրոնիկ հիվանդությամբ, եւ ոմանք կարող են շնչառական ապարատի կարիք ունենալ:
Նույնիսկ ամենալավ բժշկական օգնությամբ, Duchenne MD- ի երիտասարդ տղամարդկանց սովորաբար չեն ապրում իրենց վաղեմի տասներորդ տարիքից, կյանքին սպառնացող սրտի եւ շնչառական խնդիրների պատճառով, որոնք զարգանում են հիվանդության պատճառով:
> Աղբյուրներ.
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)": Հիվանդություններ: Հուլիս 2007 թ. Մկանային դիստրոֆիա ասոցիացիա:
> "NINDS մկանային դիստրոֆիա տեղեկատվության էջ": Խախտումներ: 15 Սեպ. 2008 թ. Ազգային ինստիտուտ > Նյարդաբանական խանգարումների եւ ինսուլտի համար:
> "Duchenne- ի մասին": Հասկանալ Duchenne- ը: Ծնողական ծրագրի մկանային դիստրոֆիա: 1 հոկտեմբերի 2008 թ