Ամիոթրոֆիկ երակային սկլերոզ

Հայտնի բեյսբոլիստից հետո, երբ հայտնի է որպես Lou Gehrig- ի հիվանդությունը , այն է, որ մարդը դառնում է աստիճանաբար եւ աստիճանաբար թուլացած: Ամիոթրոֆիկ կողային սկլերոզը (ALS): Այս առաջընթացի թուլությունը պայմանավորված է նյարդերի նյարդայնացնող ողնուղեղի նախնական բոյով , որն ուղեղից տեղեկություն է փոխանցում մարմնի մկանների:

Քանի որ այս նյարդային բջիջները մեռնում են, նրանք շփվում են մկանները, սկսած ատրոֆիայից: Բացի այդ, ուղեղի նեյրոնները նույնպես մահանում են, թեեւ մահացու նեյրոնները սովորաբար չեն կապվում այն ​​մասին, թե ինչպես է մարդը մտածում, այնպես որ, մարդը, ամենայն հավանականությամբ, կմնա տեղյակ, թե ինչպես է առաջանում հիվանդությունը: Շատ դեպքերում, ALS- ը հանգեցնում է կաթվածի եւ մահվան 5 տարիների ընթացքում: Ժամանակի տասը տոկոսը, ALS- ով ապրող մարդիկ, գոյատեւում են ավելի երկար ժամանակ:

ALS սովորաբար ազդում է մարդկանց վրա, երբ նրանք գտնվում են 40-ից 70 տարեկան: սակայն դա կարող է առաջանալ այլ ժամանակներում մարդու կյանքում: Տղամարդիկ ավելի հաճախ են տուժում, քան կանայք: Բարեբախտաբար, ALS- ը համեմատաբար հազվադեպ է, տառապելով մոտ 30,000 մարդ Միացյալ Նահանգներում, եւ մոտ 5,600 նոր դեպքեր են հայտնաբերվել ամեն տարի:

ԱԼՍ-ի ախտանիշները

ALS- ի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են թուլությունից: Այս թուլությունը կարող է սկսվել միայն մեկ առումով: Մկանները կարող են ցատկել, ամրացնել կամ փչացնել, որը կոչվում է «fasciculations»: Եթե ​​ոտքերը առաջին հերթին ազդում են, ապա մարդը կարող է սկսում նկատել, որ նրանք ավելի հաճախակի են կտրում կամ կարող են զգայունություն զգալ:

Եթե ​​ախտանշանները սկսվում են ձեռքում, ապա սկզբում կարող է փոքր դժվարություններ առաջացնել, օրինակ, վերնաշապիկը կոտրելը կամ ստեղնը դարձնելը: Ավելի քիչ տարածված է, առաջին մկանները ազդում են այն անձանց վրա, ովքեր դեմքի եւ կոկորդի մեջ են, ինչը դժվարացնում է խոսելու կամ կուլ տալու համար: Այս թուլության հետ կապված ոչ մի թուլություն կամ թմրություն չկա:

Երբ հիվանդությունը առաջանում է, թուլությունը կվատթարանա եւ տարածվի մարմնի այլ տարածքներում: Մարդը կկորցնի խոսելու ունակությունը, քանի որ կորցնում է իր լեզուն եւ շրթունքները: Ի վերջո, մարդը կարող է պահանջել կերակրման խողովակ : Քանի որ թուլացած շնչառության համար անհրաժեշտ մկանները կարող են ապահովվել շնչառական օգնություն, նախ ` CPAP մեքենա, ապա մեխանիկական օդափոխություն: Քանի որ նրանք չունեն ուժեղ բարդություն կամ մաքրելու իրենց կոկորդները, առաջադեմ ALS ունեցողները հակված են ձգտման թոքաբորբի : Իրականում, ALS- ի հետ կապված մարդկանց մեծ մասը վերջնականապես անցնում է ձգտման կամ շնչառական ձախողման պատճառով :

Երբեմն, ALS- ով մարդիկ ունեն կապված դեմենիա : Բացի այդ, որոշ մարդիկ զարգացնում են pseudobulbar palsy, ինչը դժվարացնում է նրանց վերահսկել իրենց զգացմունքները:

Ինչն է պատճառում ALS- ը:

ALS- ի ճշգրիտ պատճառները դեռեւս ուսումնասիրվում են: Հիվանդությունը սովորաբար կարծես գործադուլ է անում, բայց դեպքերի մոտ 10 տոկոսը գենետիկ է: Գենը, որը ծածկում է superoxide dismutase (SOD1), մի ֆերմենտ, որը խախտում է ազատ ռադիկալները, հայտնաբերվել է 2001 թ .: Այլ գեների, ներառյալ TAR ԴՆԹ-պարտադիր սպիտակուցը (TARDBP, որը նաեւ հայտնի է որպես TDP43); fused-in-sarkoma (FUS), գենետիկական անոմալիա է քրոմոսոմ 9 (C9ORF72); եւ UBQLN2- ը, որը ներառում է ubiquitin- ի նման սպիտակուցի ubiquitin? 2 - բոլորը կապված են ALS- ի հետ:

Այս խորհրդավոր բջջային փոփոխությունների արդյունքում ողնուղեղի նախորդ բոյով նյարդային բջիջները սկսում են մահանալ:

Որոշ մարդիկ նշեցին, որ հնարավոր է կապի վնասվածքների եւ ALS- ի աճող ռիսկի միջեւ հնարավոր կապը, թեեւ այդ դեպքերը կարող են իրականում ներկայացնել որպես խրոնիկ տրավմատիկ энцефалопатия հայտնի այլ խանգարումներ: Ռազմական վետերանները, հատկապես ծովածոցի պատերազմում ծառայողները, ԱՊԱ ախտանիշները զարգացնելու ռիսկի են ունենում, ինչպես որոշ մարզիկներ: Հետազոտվել է նաեւ տոքսինների ազդեցությունը, թեեւ դեռեւս ոչինչ չի ստացվել:

Ինչպես է ԱԼՍ ախտորոշվել:

ALS ախտորոշումը պետք է կատարվի նյարդաբանի կողմից:

Նյարդաբանները, ովքեր գնահատում են շարժիչային նյարդային հիվանդությունները, ինչպիսիք են ALS- ը կարող են խոսել «վերին եւ ստորին շարժիչային նեյրոնային նշանների» համադրություն, որը պահանջվում է ախտորոշել: Որոշակի ֆիզիկական քննության արդյունքներ, ինչպիսիք են hyperactive խորը ջնարակային ռեֆլեքսները, ենթադրում են, որ թուլությունը կապված է ողնուղեղի կամ ուղեղի հիվանդության հետ: Այլ քննության արդյունքները, ինչպիսիք են fasciculations, սովորաբար կապված են նյարդային վնասի հետ, երբ այն թողել է ողնուղեղը: Քանի որ շարժիչային նյարդային հիվանդությունները, ինչպիսիք են ԱԼՍ-ն, վնասում են այն տարածքը, որտեղ ուղեղի ցածր շարժիչային նեյրոնները շփվում են ողնուղիից ցածր շարժիչային նեյրոններով, երկուսն էլ վերին եւ ստորին շարժիչային նեյրոնային նշաններ են դիտվում ALS- ում եւ պահանջվում են ախտորոշման համար:

ALS ախտորոշման լրջությունը սովորաբար տանում է լրացուցիչ փորձարկում, բացառելու այլ, ավելի բուժելի հիվանդություններ, որոնք կարող են նմանեցնել ԱԼՍ-ին: Էլեկտրիոհամակարգը (EMG) եւ նյարդային փոխանցման ուսումնասիրությունը կարող են կատարվել, բացառելով այնպիսի հիվանդությունների հնարավորությունը, ինչպիսիք են myasthenia gravis կամ ծայրամասային նյարդաբանություն: ՄՌ սկան կարող է կատարվել, բացառելու այլ ողնաշարի լարերի հիվանդությունները, ինչպիսիք են ուռուցքները կամ բազմակի սկլերոզը:

Կախված անհատի անձի պատմությունից եւ ֆիզիկական քննությունից, կարող են կատարվել լրացուցիչ թեստեր այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսիք են ՄԻԱՎ, Lyme կամ սիֆիլիսը : ALS- ով ախտորոշված ​​հիվանդները պետք է խստորեն համարեն երկրորդ կարծիք ստանալը:

Ինչպես է ALS- ը բուժվում:

Միայն մեկ դեղամիջոց, Ռիլուզոլ, ցույց է տրվել, որ ԱԼՍ-ով հիվանդների գոյատեւման բարելավումը արդյունավետ է: Ցավոք, ազդեցությունը համեստ է, երկարատեւ գոյատեւումը միայն երեք-հինգ ամիսների ընթացքում:

Բայց կա օգնություն: Բժշկական մասնագետների թիմի հետ աշխատելը կարող է օգնել թեթեւացնել ALS- ի ախտանիշներից շատերը: Նման թիմը կարող էր ներառել նյարդաբան, ֆիզիկական թերապեւտներ, խոսքի եւ մասնագիտական ​​թերապեւտներ եւ սննդային եւ շնչառական սարքավորումների մասնագետներ:

Սոցիալական աշխատողները կարող են ներգրավվել աջակցման խմբեր կազմակերպելու, ինչպես նաեւ իրավական կարիքների, ինչպես օրինակ, կենդանի կամքի եւ վստահության իրավունքի համար : Հատկապես կյանքի վերջում շատ հիվանդներ օգուտ են ստանում պալիատիվ խնամքի եւ հոսպիսների մասնագետների հետ աշխատանքից:

Հմուտ մասնագետների հետ աշխատելը կարող է օգնել ALS- ի հիվանդներին ապրել իրենց կյանքը որպես հնարավորինս անկախ եւ հարմարավետ:

> Աղբյուրներ.

_{AE Renton, E Majounie, A Waite եւ այլն: A hexanucleotide կրկնել ընդլայնումը C9ORF72 է պատճառը chromosome 9p21 կապված ALS-FTD. Neuron 2011, 72 (2): 257-68: E-pub 2011 Սեպ 21.}

_{HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Յ Յանգ, F Fecto, Y Շի, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , UBQLN2- ի մուտացիաները հանգեցնում են գերիշխող X- անջատված անչափահասների եւ մեծահասակների առաջացման ALS- ի եւ ALS- ի դեմքին, Բնություն 477, էջ 211-215 Սեպ 8, 2011}

_{AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Կուբիլուս, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson: TDP-43 Proteinopathy եւ շարժական նյարդային հիվանդություն քրոնիկ տրավմատիկ էնդեֆալոպաթիայի մեջ: J Neuropathol Exp Նեյրոլ. 2010 թ. Օգոստոսին}

_{AH Ropper, MA Սամուելս: Ադամսը եւ Վիկտորի նյարդաբանության սկզբունքները, 9-րդ դաս. The McGraw-Hill ընկերությունները, Inc., 2009 թ.}