A Neurodegenerative խանգարում
MELAS սինդրոմը (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis եւ ինսուլտի) հանդիսանում է առաջացած նեյրոդեգեներատիվ խանգարում, որն առաջացել է մթոքոնդրիալային ԴՆԹ-ի մուտացիաների հետեւանքով: Mitochondria են մեր բջիջների ներսում կառուցված կառույցները, որոնք մեծապես պատասխանատու են այն էներգիան արտադրելու համար, որը բջիջները պետք է կատարեն իրենց աշխատանքը: Mitochondria- ն ունեն իրենց սեփական ԴՆԹ-ն, որը միշտ մորից ժառանգված է:
Այնուամենայնիվ, MELAS սինդրոմը հաճախ ժառանգված չէ: այս խանգարման մուտացիան սովորաբար տեղի է ունենում ինքնաբուխ:
Քանի որ հիվանդությունը վատ է հայտնի եւ դժվար է ախտորոշել, սակայն դեռ հայտնի չէ, թե որքան մարդ է զարգացրել MELAS ամբողջ աշխարհում: Սինդրոմը ազդում է բոլոր էթնիկ խմբերի, եւ տղամարդկանց եւ կանանց:
Տուժած անձինք սովորաբար սկսում են 4 եւ 40 տարեկանների ախտանիշներ: հիվանդությունը հաճախ մահացու է: Չի բուժում MELAS համախտանիշի համար. բժշկական օգնությունը մեծապես աջակցում է:
Ախտանիշները
Քանի որ արատ ունեցող mitochondria գոյություն ունի MELAS համախտանիշ ունեցող հիվանդների բոլոր բջիջներում, կարող են զարգանալ շատ ախտանիշներ, որոնք հաճախ են նսեմացնում: Հարվածները առաջացնում են ուղեղի վնասվածք, հանգեցնելով առգրավվածության , թմրամոլության կամ մասնակի կաթվածի: Encephalopathy (ուղեղի հիվանդություն) առաջացնում է ցնցումներ, մկանային spasms, կուրություն, խուլ, եւ կարող է հանգեցնել դեմեմիա: Myopathy (մկանային հիվանդություն) դժվարացնում է քայլում, շարժվում, ուտում եւ խոսում:
Ախտորոշում
Շատ անհատների մոտ MELAS սինդրոմի, հարվածի կամ նմանատիպ ախտանիշեր, ինչպիսիք են գլխացավը, փսխումը կամ բռնկումները, առաջին հերթին այն է, որ ինչ-որ բան սխալ է: Առաջին հարվածային դրվագը սովորաբար տեղի է ունենում 4-ից 15 տարեկան երեխաների շրջանում, բայց դա կարող է առաջանալ նորածինների կամ երիտասարդ չափահասների շրջանում:
Նախքան առաջին հարվածը, երեխան կարող է դանդաղ աճել եւ զարգանալ, սովորել հաշմանդամություն կամ ուշադրություն դեֆիցիտի խանգարում:
Թեստերը կարող են ստուգել արյան մեջ եւ ճարպային հեղուկի մեջ լակտիկ թթվի մակարդակը: Արյան թեստերը կարող են ստուգել մկանային հիվանդության ներարկում կատարած ֆերմենտի (քրատինե kinase) համար: Մկանային նմուշը (բիոպսիա) կարող է փորձարկվել MELAS- ում ներգրավված ամենատարածված գենետիկական արատների համար: Ուղեղի դիտման ուսումնասիրությունները, ինչպիսիք են հաշվարկված տոմոգրաֆիան (CT scan) կամ մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (MRI), կարող են փնտրել ուղեղի վնասվածքի նշաններ ինսուլտից:
Բուժում
Ցավոք սրտի, դեռեւս չկա բուժում `MELAS- ի սինդրոմի կողմից կատարված վնասը դադարեցնելու համար, եւ սինդրոմի ֆիզիկական անձանց համար նախատեսված արդյունքը սովորաբար աղքատ է: Միջին մարզադաշտի վերապատրաստումը կարող է օգնել բարելավելու իմունիտետ ունեցող անհատների տոկունությունը: Metabolic թերապիաները, ներառյալ դիետիկ հավելումները, ցուցաբերում են որոշ անհատների համար օգուտներ: Այս բուժումները ներառում են կոֆենմիզ Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate եւ dichloroacetate: Անկախ նրանից, թե այս հավելումները կօգնի Մելասի սինդրոմի հետ կապված բոլոր անհատներին, դեռեւս ուսումնասիրվում են:
Աղբյուրները.
Scaglia, F. (2002): ՄԵԼԱՍ սինդրոմը: eMedicine- ը:
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y եւ այլն: MELAS- ի բնական պատմությունը, որը կապված է mitochondrial DNA m.3243A> G գենոտիպի հետ: Նյարդաբանություն 2011; 77: 1965: