Երբ ձեր Hypothalamus ի վիճակի չէ աշխատել
Kallmann սինդրոմը ավելի հաճախ է ազդում կանանցից, որոնք ազդում են մոտավորապես 8.000-ից 10.000 տղամարդկանց վրա եւ 1-ը `40.000-ից 70.000-ի վրա:
Kallmann- ի սինդրոմը կարող է ժառանգվել կամ առաջանալ խանգարման ընտանեկան պատմություն չունեցող մեկի մեջ: Ամենատարածված ժառանգված ձեւը X -linked ձեւն է : Այս ձեւի համար պատասխանատու է X քրոմոսոմի KAL1 գենը:
Հաջորդ ամենատարածված ժառանգված ձեւը պայմանավորված է քրոմոսոմի 8-ի KAL2 գենի մուտացիայի շնորհիվ: Այն ժառանգվում է ավտոսոմային գերիշխող ձեւով: Kallmann- ի սինդրոմի երրորդ ժառանգված ձեւը պայմանավորված է KAL3 գենի մուտացիայի եւ ժառանգվում է որպես ինքնասոմալային ռեկուսիվ խանգարում: KAL3 գենի ճշգրիտ վայրը դեռեւս չի հայտնաբերվել:
Ախտանիշները
Քելմանմանի սինդրոմում, ուղեղի մի մասը, հիպոթալամուսը, չի կարողանում ճիշտ աշխատել: Սա առաջացնում է ախտանիշեր, այդ թվում `
- ձախողվելով հասունանալը
- ոչ մի հոտ զգացողություն (անոսմիա) կամ հոտի շատ թույլ ունակություն (hyposmia)
- անզգույշ թեստեր (քրեստորխիդիզմ) տղամարդկանց մեջ
- մի փոքր penis ( microphallus ) է տղամարդկանց
- կինս երբեք չի սկսվում կանանցից (կոչվում է առաջնային amenorhea)
- երկու ձեռքի միաժամանակ շարժումը (անվանվում է բիմանային սինկինեզ) ազդում է խանգարման հետ տղամարդկանց մոտ մեկ հինգերորդինով
Կան այլ ախտանիշեր, որոնք ավելի քիչ են առաջանում, ինչպիսիք են ծնվել միայն մեկ երիկամի կամ օստեոպորոզով (թույլ ոսկորներ):
Ախտորոշում
Եթե ինչ - որ մեկը չի կարողանում հասնել սեռական հասունության, ապա նա անդրադառնում է էնդոկրինոլոգ ախտորոշման եւ խնամքի համար: Այս տեսակի բժիշկը մասնագիտանում է հորմոնալ խանգարումների ժամանակ եւ կարող է որոշել, թե ինչու է սեռական հասունությունը տեղի չունեցավ:
Կան բազմաթիվ պատճառներ, թե ինչու ինչ-որ մեկը չի կարող հասնել սեռական հասունության: Սակայն, Kallmann սինդրոմը միակն է, որը կապված է հոտի ունակության հետ:
Հաճախ հեշտ է որոշել, թե արդյոք Kallmann- ի սինդրոմը կարող է ներկայանալ հոտի փորձարկումով:
Կա հոտի երկու տարբերակ: Մեկը օգտագործում է փոքր շշեր, որոնք ունեն տարբեր նյութեր: մյուս թեստը օգտագործում է «զրոյից եւ խեղդել» քարտերը: Երկու թեստերը օգտագործում են այնպիսի նյութեր, որոնք ունեն ամուր հոտեր, որոնք ամենից շատ գիտեն, օրինակ `սուրճ: Եթե փորձարկված անձը հոտի նորմալ զգացողություն ունի, ապա եւս մեկ խանգարում է, բացի Կալմանի համախտանիշից:
Ֆիզիկական քննությունը ցույց կտա, թե արդյոք անպաշտպան թեստերը կամ փոքր սեռական օրգաններները կան տղամարդիկ: Kallmann- ի սինդրոմի ընտանեկան պատմությունը կարեւոր կլիներ ախտորոշման համար: Արյան հետազոտությունը կատարվում է լուտիզացման հորմոնի (LH) եւ ֆոլիկուլային խթանման հորմոնի (FSH) մակարդակների, ինչպես նաեւ տեստոստերոնի կամ էստրոգենի մակարդակների չափման համար: Բոլոր այս հորմոնները կարեւոր են սովորական սեռական զարգացման համար: Այս հորմոնների շատ ցածր մակարդակները նշանակում են, որ գլխուղեղի կամ հիպոթալամուսի կամ գլխուղեղի գեղձի խնդիր կա:
Քալմանմանի սինդրոմում հոտ զգացողության բացակայությունը պայմանավորված է ուղեղի գորշ լամպերով կոչվող կառույցների բացակայությամբ: Գլխի մագնիսական ռեզոնանսային պատկերման (MRI) սկանավորումը կարող է ցույց տալ, թե արդյոք այդ կառույցները ներկա են, թե ոչ:
Բուժում
Kallmann- ի սինդրոմի բուժումը կենտրոնանում է հորմոնների փոխարինման վրա:
Տղամարդկանց համար տեստոստերոնը կամ hCG- ն տրվում է գրաֆիկի ներարկումով: Կանանց համար ամեն օր ընդունվում են estradiol դեղահատերը: Progesterone պլանշետները նաեւ ամեն օր կատարվում են ամսվա առաջին 14 օրերի ընթացքում `menstrual cycle- ի ստեղծման համար: Այլընտրանքային երկու տիպի պլանշետների կիրառումը հակաբեղմնավորիչ դեղամիջոցներ է օգտագործում, որոնք պարունակում են ինչպես էստրոգեն եւ պրոեկտերոն: Տղամարդկանց եւ կանանց համար անպտղության համար հասանելի են այլ բուժում: Կլանտման համախտանիշ ունեցող անհատների բուժումը թույլ է տալիս հասնել նորմալ վերարտադրողական առողջությանը:
Աղբյուրները.
> Աբուջբարա, Մուսա, Հանան Համամին, Նադիմ Ջառրան, Նադիմա >> Շեգեմ > եւ Կամել Աքլունին: "Հորդանանի Kallmann սինդրոմի կլինիկական եւ ժառանգության պրոֆիլներ": Reproductive Health 1 (2004): ePub:
> "Kallmann Syndrome": Հազվադեպ հիվանդությունների տվյալների շտեմարան: Հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: 6 փետրվարի 2008 թ
> Saunders, Mark. «Հասկանալով Կալմանայի սինդրոմը, ձեր հարցերը պատասխանեցին»: HYPOHH.net- ը: 1997 թ. HYPOHH.net: 6 փետրվարի 2008 թ