Lissencephaly- ն հազվադեպ նյարդաբանական պայման է, որը հաճախ հանգեցնում է ծանր զարգացման հետաձգումների եւ դժվար է վերահսկել առգրավվածությունը: Դա պայման է, որը հանգեցնում է պտղի զարգացման ժամանակ նյարդային բջիջների անբավարար արտագաղթի:
Lissencephaly բառը գալիս է երկու հունարեն բառերից. Lissos , որը նշանակում է «հարթ» եւ enkaphalos , նշանակում է «ուղեղ»: Եթե նայեք նորմալ ուղեղին, ապա գորշ նյութը (ուղեղը) իր մակերեւույթում ունի լանջեր եւ հովիտներ:
Lissencephaly- ում ուղեղի մակերեսը գրեթե ամբողջությամբ հարթ է: Ուղեղի այս աննորմալ զարգացումը տեղի է ունենում հղիության ընթացքում, եւ իրականում կարելի է տեսնել ներերակային MRI- ով 20-24 շաբաթ հղիության ժամանակ:
Lissencephaly- ն կարող է առաջանալ միայնակ կամ պայմանների մասում, ինչպիսիք են Miller-Dieker համախտանիշը, Norman-Roberts syndrome կամ Walker-Warburg սինդրոմը: Վիճակը շատ հազվադեպ է համարվում, բայց ոչ հազվադեպ, մոտ 100.000 նորածինների մոտ: (Հազվադեպ հիվանդություն սահմանվում է որպես մեկ 200 հազար մարդու):
Պատճառները
Lissencephaly- ի մի քանի հնարավոր պատճառներ կան: Ամենատարածված պատճառն X-xromosome- ի հետ կապված գենի գենետիկական մուտացիան է, որը հայտնի է որպես DCX: Այս գենի կոդը, որը կոչվում է կրկնակի քաղցկեղ, որը պատասխանատու է ուղեղի պտղի զարգացման ընթացքում նյարդային բջիջների (նեյրոնների) շարժման (միգրացիայի) համար: Դեպքի պատճառ է դարձել նաեւ երկու այլ գեն:
Վիրուսային վարակի կամ ուղեղի անբավարար արյան հոսքի հետեւանքով պտուղի վնասվածքները լրացուցիչ հնարավոր պատճառներ են: «Վնասը» կարծես տեղի է ունենում, երբ պտուղը գտնվում է 12-14 շաբաթական հղիության ժամանակ, կամ ուշ երեկոյան առաջին եռամսյակում կամ երկրորդ եռամսյակում:
Ախտանիշները
Կա լայն ախտանիշներ, որոնք կարող են առաջանալ lissencepahly հիվանդների մոտ:
Որոշ երեխաներ քիչ են, եթե այդ ախտանիշներից որեւէ մեկը կամ մյուսը կարող է ունենալ շատերը: Ախտանիշերի խստությունը կարող է նաեւ տարբեր լինել: Lissencephaly- ի հնարավոր ախտանիշները ներառում են `
- Չհաջողվեց զարգանալ. Չհաջողվեց զարգանալ `նորածինների հաճախ հանդիպող պայման, որի աճը չի սպասվում որպես աճ: Այն կարող է ունենալ բազմաթիվ պատճառներ:
- Ինտելեկտուալ խանգարումներ. Խելացիությունը կարող է տարբեր լինել մոտակա նորմալից `խորը խանգարումների:
- A առգրավման խանգարումներ. Պայմանավորված խանգարման խանգարում տեղի է ունենում երեխաների մոտ 80 տոկոսի մոտ:
- Բարդություն ուտում եւ ուտում:
- Բարդություն, որը վերահսկում է իր մկանները ( ատաքսիան ):
- Սկզբում կրճատվեց մկանային տոն (հիպոթոնիա), որին հետեւում են զենքի եւ ոտքերի խստությունը կամ սպաստտեսությունը :
- Անսովոր դեմքի տեսք փոքր ծնոտով, բարձր ճակատով եւ տաճարների տեղադրությամբ: Կարելի է նաեւ նշել, որ ականջների անբավարարությունը եւ բորբոքված քթի բացերը:
- Ձեռքերի եւ ոտնաթաթի աննորմալությունը, ներառյալ լրացուցիչ նիշերը (polydactyly):
- Զարգացման հետաձգումները, որոնք կարող են տարբեր լինել մեղմից մինչեւ ծանր:
- Փոքր, քան նորմալ գլխի չափս (microcephaly):
Ախտորոշում
Lissencephaly- ի ախտորոշումը հաճախ չի կատարվում, քանի դեռ երեխա մի քանի ամիս է, եւ շատ երեխաներ, պայմանով, առողջ են լինում առաքման ժամանակ: Ծնողները սովորաբար նշում են, որ իրենց երեխան չի զարգանում նորմալ տեմպով 2-6 ամսվա ընթացքում:
Առաջին ախտանիշը կարող է լինել բռնկման սկիզբը, ներառյալ «մանկական սպազմերը» արտահայտող ծանր տիպը: Դժվար է ձեռք բերել ձերբազատվածությունը:
Եթե lissencephaly- ն կասկածվում է երեխայի ախտանիշների հիման վրա, ուլտրաձայնային, մագնիսական ռեզոնանսային (MRI) կամ հաշվարկված տոմոգրաֆիայի (CT scan) կարող է օգտագործվել ուղեղի նայելու եւ ախտորոշումը հաստատելու համար:
Բուժում
Լիսենսաֆալի ազդեցությունը ուղղակիորեն չկիրառելու կամ վիճակի բուժելու միջոց չկա, սակայն շատ բան կա, որ կարելի է անել երեխայի համար լավագույն կյանքի որակը ապահովելու համար: Բուժման նպատակը lissencephaly- ի յուրաքանչյուր երեխայի հասնելու իր զարգացման հնարավոր մակարդակին:
Բուժման մեթոդները, որոնք կարող են օգտակար լինել, ներառում են.
- Ֆիզիկական թերապիա բարելավելու շարժման շարք եւ օգնում մկանների կոնտրակտներին:
- Օկուպացիոն թերապիա.
- Հակամրցակցային հսկողություն հակատանկաբույժներով:
- Կանխարգելիչ բժշկական օգնություն, ներառյալ շտապ օգնության խնամքը (որպես շնչառական բարդություններ մահվան ընդհանուր պատճառ են հանդիսանում):
- Սնուցող օգնություն: Երիկամների հետ կապված դժվարություններ ունեցող երեխաները կարող են տեղադրվել կերակրման խողովակ:
- Եթե երեխան զարգանում է hydrocephalus («ջրի ուղեղի վրա»), ապա շտապ կարող է տեղադրվել,
Prognosis
Lissencephaly ունեցող երեխաների կանխատեսումը կախված է ուղեղի անբավարարության աստիճանից: Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ նորմալ զարգացում եւ հետախուզություն, թեեւ դա սովորաբար բացառություն է:
Ցավոք, խիստ lissencephaly ունեցող երեխաների կյանքի միջին տեւողությունը մոտ 10 տարի է: Մահվան պատճառը սովորաբար սննդի կամ հեղուկների, շնչառական հիվանդությունների ձգտումը (ներթափանցումը) կամ ծանր քաշքշուկներ ( կարգավիճակի էպիլեպտիկուս ): Որոշ երեխաներ գոյատեւում են, բայց չեն զգալի զարգացում, եւ երեխաները կարող են մնալ այն մակարդակով, որը սովորական է 3-5 ամիս:
Արդյունքների մեջ այս շարքից ելնելով, կարեւոր է գտնել մասնագետների կարծիքը lissencephaly- ում եւ աջակցել ընտանիքի խմբերից `կապված այդ մասնագետների հետ:
Հետազոտություն
Նյարդաբանական խանգարումների եւ ինսուլտի ազգային ինստիտուտը վարում եւ աջակցում է մի շարք ուսումնասիրությունների, որոնք ուսումնասիրում են ուղեղի նորմալ զարգացման համակարգերը, ներառյալ նեյրոնային միգրացիան: Վերջերս ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ գենները պատասխանատու են lissencephaly- ի համար: Այս ուսումնասիրություններից ստացված գիտելիքը ապահովում է բուժման եւ կանխարգելիչ միջոցների զարգացման համար հիմք նեյրոնային միգրացիայի խանգարումների համար:
Խոսք
Եթե ձեր երեխային ախտորոշվել է lissencephaly կամ ձեր երեխայի բժիշկը հաշվի է առնում ախտորոշումը, դուք, հավանաբար, սարսափած եք: Ինչ է դա նշանակում այսօր: Ինչ է սա նշանակում մեկ շաբաթից: Ինչ է նշանակում ճանապարհը 5 տարի կամ 25 տարի:
Որոշ ժամանակ ծախսելով ձեր երեխայի խանգարման մասին (ախտորոշված կամ պարզապես համարվում է) չի կարող մեղմել ձեր բոլոր մտահոգությունները, բայց ձեզ կտեղադրեն վարորդի նստավայրում: Առողջական վիճակի ցանկացած ձեւով մեզ կամ մեր երեխաներին, խնամքի ակտիվ մասնակից լինելը կարեւոր է:
Ձեր աջակցման համակարգը հավաքելը նույնպես վճռական է: Բացի այդ, շատ օգտակար է կապել այլ ծնողների հետ, ովքեր ունեն lissencephaly ունեցող երեխաներ: Անկախ նրանից, թե որքան սիրող կամ օգտակար է ձեր ընկերները եւ ընտանիքը, հատուկ առանձնահատուկ բան կա, խոսելով այնպիսի մարդկանց հետ, ովքեր նման խնդիրներ ունեն: Ծնողների աջակցության ցանցերը հնարավորություն են տալիս նաեւ իմանալ, թե ինչ է ասում վերջին հետազոտությունը:
Որպես ծնող, կարեւոր է հոգ տանել ձեր մասին: Ձեր զգացմունքները հավանաբար կլինեն ամբողջ խորհուրդը եւ դա պետք է սպասել: Դու կարող ես ցավ պատճառել, երբ տեսնում եք այլ ծնողների առողջ երեխաների հետ եւ զարմանում, թե ինչու կյանքը կարող է այդքան անարդար լինել: Հասնել նրանց, ովքեր կարող են ձեզ անվերապահ աջակցություն ցուցաբերել եւ թույլ են տալիս կիսել այն, ինչ դուք իսկապես զգում եք այս պահին:
> Աղբյուրներ.
> Նյարդաբանական խանգարումների ազգային ինստիտուտ եւ ինսուլտի: Lissencephaly տեղեկատվության էջը: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly- Տեղեկատվություն -Գունդ
> Շահսավանի, Մ., Պրոնկ, Ռ., Ֆալք, Ռ. Lissencephaly- ի In Vitro մոդելը. Նեյրոոգենեզի ընթացքում DCX- ի դերի ընդլայնումը: Մոլեկուլային հոգեբուժություն : 2017 Սեպ. 19. (Epub- ից առաջ տպագրված):
> Ուիլյամս, Ֆ. Եւ Պ. Գրիֆթսս: Utero MR- ի նկարագրությունը լյուցիֆալիայի բարձր ռիսկի պարարտանումներում: Բրիտանական ռադիոլոգիայի ամսագիր : 2017. 90 (1072): 20160902.