Մակադո-Ջոզեֆի հիվանդությունը (MJD), որը նաեւ հայտնի է որպես spinocerebellar ataxia տիպի 3 (SCA3), ժառանգած էթալիայի խանգարում է: Աթալիան կարող է ազդել մկանների վերահսկողության վրա, ինչը հանգեցնում է հավասարակշռության եւ համակարգման: Մասնավորապես, MJD- ն առաջացնում է զենքի եւ ոտքերի առաջադիմության բացակայություն: Մարդու պայմանով, մարդիկ հակված են առանձնահատուկ քայլի, նման են հարբած վիճակի:
Նրանք կարող են նաեւ դժվարությամբ խոսել եւ կուլ տալ:
MJD- ը կապված է գրաֆիկական գիտնականության հետ, ATXN3 գենի քրոմոսոմի 14-ի վրա: Դա ավտոմոբիլային գերիշխող պայման է, ինչը նշանակում է, որ միայն մեկ ծնող պետք է ունենա երեխայի գենը: Եթե ունեք պայման, ձեր երեխան ունի 50 տոկոս ժառանգելու հնարավորություն: Պայմանը ամենատարածված է պորտուգալերեն կամ ազորյան ծագում ունեցող մարդկանց մեջ: Ազորսկում գտնվող Ֆլորես կղզում, 140 մարդու մոտ 1-ն է տուժում: Սակայն, MJD- ը կարող է տեղի ունենալ ցանկացած էթնիկական խմբում:
Ախտանիշները
Կան երեք տարբեր տեսակի MJD: Որ տեսակը, որը դուք ունեք, կախված է այն բանից, երբ ախտանիշները սկսվում են եւ այդ ախտանիշների սրությունը: Ահա նայեք այս երեք տեսակի ամենատարածված հատկանիշներին եւ ախտանիշներին.
| Տիպ | Պատմության տարիքը | Ցավը խստություն եւ առաջադիմություն | Ախտանիշները |
|---|---|---|---|
| Type I (MKD-I) | 10-30 տարեկանների շրջանում | Սրտի խստությունը աճում է արագորեն |
|
| Տիպ II (MJD-II) | 20-50 տարեկան հասակում | Ախտանշանները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատթարանում են |
|
| Տիպ III (MJD-III) | 40-70 տարեկան հասակում | Սիմպտոմները դանդաղորեն վատթարանում են ժամանակի ընթացքում |
|
ՄՔԴ-ի հետ շատ մարդիկ ունեն նաեւ տեսողության խնդիրներ, ինչպիսիք են կրկնակի տեսլականը (դիպլոգիա) եւ աչքերի շարժումները վերահսկելու անկարողությունը, ինչպես նաեւ ձեռքերի եւ խնդիրների հետ կապված հավասարակշռության եւ համակարգման հետ: Մյուսները կարող են զարգացնել դեմքի ցնցում կամ խնդիրներ նյարդայնացնել:
Ինչպես MJD ախտորոշվել
MJD- ն ախտորոշվում է այն ախտանիշների հիման վրա, որոնք դուք զգում եք:
Քանի որ անկարգությունները ժառանգված են , կարեւոր է ձեր ընտանեկան պատմությունը փնտրել: Եթե հարազատները ունեն MJD ախտանիշներ, հարցրեք, թե երբ են սկսվում ախտանիշները եւ որքան արագ են զարգանում: Հստակ ախտորոշումը կարող է գալ միայն գենետիկ թեստից, որը 14-րդ քրոմոսոմի թերությունները կստանար: Մխիթարյան վաղ շրջանում ապրող մարդկանց համար կյանքի տեւողությունը կարող է կարճ լինել 30-ականների կեսերին: Նրանք, ովքեր մեղմ MJD կամ հետաձգված տիպի են, սովորաբար ունենան նորմալ կյանքի սպասում:
Բուժում
Ներկայումս Մաչադո-Ջոզեֆ հիվանդության բուժումը չկա: Մենք նաեւ չենք կարող կանգնեցնել իր ախտանիշները առաջընթացից: Այնուամենայնիվ, կան դեղեր, որոնք կարող են օգնել թեթեւացնել ախտանիշները: Baclofen (Lioresal) կամ botulinum toxin (Botox) կարող են օգնել նվազեցնել մկանային spasms եւ dystonia. Լեվոդոպային թերապիա, Պարկինսոնի հիվանդության համար օգտագործվող թերապիա, կարող է օգնել նվազեցնել կոշտությունը եւ թուլությունը: Ֆիզիկական թերապիա եւ օժանդակ սարքավորումները կարող են օգնել մարդկանց շարժման եւ ամենօրյա գործունեության մեջ: Տեսողական ախտանշանների համար պրիզմայական ակնոցները կարող են օգնել նվազեցնել բշտիկային կամ կրկնակի տեսլականը:
Աղբյուրները.
«Machado-Joseph Fact Sheet»: Խախտումներ: 16 Ապրիլ 2014. Նյարդաբանական խանգարումների ազգային ինստիտուտ եւ ինսուլտի.
«Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդություն»: Հազվադեպ հիվանդությունների ինդեքսը: Հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: 15 փետրվարի 2007 թ.