Քենեդի հիվանդություն

ՍՊԱ-ի ախտանշանները եւ բուժումը

Kennedy հիվանդությունը, որը հայտնի է որպես ողնաշարի սուլֆանի մկանային ատրոֆիա կամ SBMA, ժառանգական նյարդաբանական խանգարում է: Kennedy հիվանդությունը ազդում է մասնագիտացված նյարդային բջիջների վրա, որոնք վերահսկում են մկանների շարժումը (հատկապես ստորին շարժիչային նեյրոնները), որոնք պատասխանատու են զենքի եւ ոտքերի բազմաթիվ մկանների շարժման համար: Այն նաեւ ազդում է նյարդերի վրա, որոնք վերահսկում են ցնցուղի մկանները, որոնք վերահսկում են շնչառությունը, կուլը եւ խոսելը:

Kennedy հիվանդությունը կարող է հանգեցնել անդրոգենին (տղամարդու հորմոնների) անտարբերության, որը մեծացնում է տղամարդկանց կրծքերը, նվազեցնում պտղաբերությունը եւ թիթեղիկ շրջապատը:

Kennedy հիվանդությունը պայմանավորված է X (կանանց) քրոմոսոմի գենետիկ թերությամբ: Քանի որ տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, դրանք խիստ խանգարված են խանգարումից: Տղամարդիկ, որոնք ունեն երկու X քրոմոսոմ, կարող են կրել գլխուղեղը մեկ X քրոմոսոմի վրա, բայց մյուս նորմալ X քրոմոսոմը նվազեցնում կամ թաքցնում է խանգարման ախտանշանները: Քենեդիի հիվանդությունը գնահատվում է 1-ին 40,000 անհատների աշխարհում:

Քենեդիի հիվանդության ախտանիշները

Միջինում ախտանշանները սկսվում են 40-60 տարեկանում: Ախտանիշները դանդաղ են գալիս եւ կարող են ներառել.

• Զենքի եւ ոտքերի թուլություն եւ մկանային ցավեր
• Դեմքի, բերանի եւ մկանների թուլությունը: Չի կարող սայթաքել կամ թուլացնել, եւ ձայնը կարող է ավելի նազելի լինել:
• Փոքր մկանների կրկնությունը, որը կարելի է տեսնել մաշկի տակ:

• Ցնցումներ կամ դիպչում որոշակի դիրքերից: Ձեռքերը կարող են ցնցել, երբ փորձում են ինչ-որ բան վերցնել կամ պահել:
• Մարմնի որոշ տարածքների վրա սենսացիայի թուլություն կամ կորուստ:

Kennedy հիվանդությունը կարող է ունենալ մարմնի վրա այլ ազդեցություններ, այդ թվում `

• Gynecomastia , նշանակում է կրծքի հյուսվածքների ընդլայնում տղամարդկանց համար
• Testicular Atrophy, որտեղ տղամարդկանց վերարտադրողական օրգանները նվազում են եւ կորցնում են գործառույթը:

Պայմանագրի ախտորոշում

Կանեն մի շարք նյարդամկանային խանգարումներ, որոնք նման են Քենեդիի հիվանդության ախտանիշներին, ուստի խաթարվածությունը կամ ախտորոշումը կարող են ընդհանուր լինել:

Հաճախ Քենեդիի հիվանդության հետ կապված անհատները սխալմամբ մտածում են, որ ամիոթրոֆիկ կողային սկլերոզով (ALS, կամ Lou Gehrig's հիվանդություն): Այնուամենայնիվ, ALS- ը, ինչպես նաեւ նման այլ խանգարումները, չեն ներառում էնդոկրին խանգարումներ կամ սենսացիայի կորուստ:

Գենետիկ ստուգումը կարող է հաստատել, եթե Քենեդիի հիվանդության թերությունը ներկա է X քրոմոսոմի վրա: Եթե ​​գենետիկ փորձարկումները դրական են, այլ ոչ մի փորձարկում չի կատարվում, քանի որ միայն ախտորոշումը կարող է կատարվել միայն գենետիկական հետազոտությունից :

Բուժում SBMA- ի համար

Kennedy հիվանդությունը կամ SBMA- ն չի ազդում կյանքի սպասվող տեւողության վրա, ուստի բուժումը կենտրոնանում է մարդու կյանքի ամեն մի օպտիմալ մկանային գործառույթի պահպանման վրա `հետեւյալ թերապիայի որոշ տեսակների միջոցով.

• Ֆիզիկական թերապիա
• Օկուպացիոն թերապիա
• Խոսքի թերապիա

Այս տեսակի թերապիան կարեւոր է անհատի ունակությունների պահպանման եւ հիվանդության առաջխաղացման համար հարմարեցնելու համար: Հարմարեցված սարքավորումները, ինչպիսիք են պահարանների կամ շարժիչի սայլակների օգտագործումը, կարող է նպաստել շարժունակության եւ անկախության պահպանմանը:

Գենետիկական խորհրդատվություն

Kennedy հիվանդությունը կապված է X (կանանց) քրոմոսոմի հետ, ուստի, եթե կինն անպաշտպան գենի կրողն է, նրա զավակները ունեն 50% պատահականություն, ունենալու անկարգություն եւ նրա դուստրերը ունեն 50% կրող:

Հայրերը չեն կարողացել անցնել Քենեդի հիվանդություն իրենց որդիներին: Նրանց դուստրերը, սակայն, դեֆեկտիվ գենի կրողներ կլինեն:

_{Աղբյուրները.}

_{Barkhaus, PE (2003): Քենեդի հիվանդություն:}

_{Քենեդիի հիվանդության ասոցիացիան: «Ինչ է Քենեդու հիվանդությունը»:}