CIPA հիվանդություն. Երբ մարդը չի կարող ցավ պատճառել

Ցածր եւ անխիդրոզի (CIPA) բնածին անզգայունությունը հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որը տուժում է անհատներին, որպեսզի չկարողանա ցավ զգալ եւ չկարողանա քնել (anhydrosis): Այն նաեւ կոչվում է ժառանգական սենսորային եւ ինքնավարական նյարդաբանության տիպի IV (HSAN IV):

Այս անունը շատ նկարագրական է, քանի որ այն սահմանում է հիվանդության մի քանի կարեւոր հատկանիշներ:

Վիճակը ժառանգական է, նշանակում է, որ դա տեղի է ունենում ընտանիքներում: Սենսորային նյարդաբանությունը նշանակում է, որ այն նյարդային հիվանդություն է, որը հատկապես ազդում է սենսացիան վերահսկող նյարդերի վրա: Ինքնական նյարդերը նյարդերն են, որոնք վերահսկում են մարմնի գոյատեւման գործառույթները: CIPA կամ HSAN IV- ը, մասնավորապես, ազդում է քրտինքը վերահսկող ինքնավարական նյարդերի վրա:

CIPA- ի ախտանիշները

CIPA- ի հիվանդությունը ներկա է ծննդաբերության ժամանակ եւ մարդկանց չի կարողանում զգալ ցավը կամ ջերմությունը, եւ չի կարողանում քրտինքը: Ախտանշանները հայտնվում են մանկության ընթացքում, եւ հիվանդությունը սովորաբար ախտորոշվում է մանկության ընթացքում:

Ցավի պակասը. CIPA- ով շատ մարդիկ չեն դժգոհում «ցավ չունենալու» կամ «քրտինքի բացակայության» մասին: Փոխարենը, CIPA- ի երեխաները սկզբում վնասվածքներ կամ այրվածքներ են ապրում, առանց լացելու, բողոքում կամ նույնիսկ նկատում: Ծնողները կարող են հետեւել, որ CIPA- ի երեխա պարզապես մեղմ ձեւով երեխան է, այլ ոչ թե նկատելու խնդիրը: Որոշ ժամանակ անց ծնողները սկսում են մտածել, թե ինչու է երեխան պատասխանում ցավին, իսկ երեխայի բժիշկը, հավանաբար, որոշ ախտորոշիչ թեստեր է անցկացնում նյարդային հիվանդության համար:

CIPA- ի երեխաները սովորաբար կրկնվում են կամ վիրավորվում, քանի որ չեն խուսափում ցավոտ գործունեությունից: Եվ նրանք կարող են նույնիսկ զարգացնել վարակված վերքերը, քանի որ նրանք բնազդաբար չեն պաշտպանում իրենց վերքերը հետագա ցավից: Երբեմն, CIPA- ի երեխաները պետք է բժշկական գնահատական ​​ունենան չափազանց մեծ վնասվածքների համար:

Երբ բժշկական թիմը դիտում է անսովոր հանգիստ վարքը ցավերի դեմ, դա կարող է հանգեցնել զգայական նյարդաբանության գնահատման:

Anhydrosis (պղպեղի բացակայություն). Հիդրոզը նշանակում է քրտինք: Անհիդրոզը նշանակում է քրտինքի բացակայություն: Սովորաբար, մաշկի մակերեսի վրա քրտինքը օգնում է սառչել մարմնին, երբ մենք շատ ջերմություն ենք ստանում վարժությունից կամ բարձր ջերմությունից: CIPA- ի հետ երեխաները (եւ մեծահասակները) տառապում են anhydrosis- ի հետեւանքներից, ինչպիսիք են չափազանց բարձր ջերմաստիճանը, քանի որ նրանք չունեն «սառեցում» պաշտպանություն, որը կարող է ապահովել քրտինք:

Ախտորոշում

Չկան պարզ ռենտգենային թեստեր կամ արյան հետազոտություններ, որոնք կարող են բացահայտել CIPA- ն: Որոշ մարդիկ, ովքեր ունեն CIPA- ն, աննորմալ զարգացած նյարդեր են ունենում եւ բիոպսիայում քրտինքի խանգարումների բացակայություն:

CIPA- ի ամենակարճ ախտորոշիչ փորձը գենետիկական թեստ է , որը կարող է կատարվել ծննդից կամ մանկությունից կամ մեծահասակներից առաջ: Գոյություն ունի հայտնի գենետիկական աննորմալություն, որը նույնացնում է CIPA- ն եւ կոչվում է մարդու TRKA (NTRKI) գեն, որը տեղակայված է քրոմոսոմ 1-ում (1q21-q22): Գենետիկական ԴՆԹ-ի փորձարկումը կարող է բացահայտել այս գենի աննորմալությունը, հաստատելով CIPA- ի ախտորոշումը:

Առաջնային պատճառները

CIPA- ն ժառանգական հիվանդություն է: Սա ինքնասոմալային ռեկուրսիա է , ինչը նշանակում է, որ CIPA- ի ցանկացած անձ պետք է ժառանգի երկու ծնողներից գեն:

Սովորաբար, տուժած երեխայի ծնողները կրում են գենը, բայց չունեն հիվանդություն, եթե միայն ժառանգել են մեկ ծնողի գենը:

CIPA- ի, մարդու TRKA- ի (NTRK1) համար առաջացող աննորմալ գենը գեն է, որը մարմնին ղեկավարում է հասուն նյարդերը: Այն առանձնապես խթանում է նյարդային աճը `կոդավորելով թիրոսին kinase (RTK) կոչվող մի ընկալիչ, որը autophosphorylated է ի պատասխան նյարդային աճի գործոնի (NGF):

Երբ այս գենը թերի է, քանի որ այն CIPA- ով է, զգայական նյարդերը եւ որոշ ինքնավար նյարդերը լիովին չեն զարգանում, եւ դրանով իսկ սենսացիոն նյարդերը չեն կարող գործել պատշաճ զգացմունքների ցավ եւ ջերմաստիճանի ազդանշանների եւ մարմինը չի կարող առաջացնել քրտինք:

Բուժում CIPA- ի համար

Ընթացիկ ժամանակահատվածում գոյություն չունի բուժում, որը կարող է բուժել CIPA հիվանդությունը կամ փոխարինել ցավի ցածր սենսացիան կամ քրտինքի գործառույթը:

Հիվանդության հետ կապված երեխաները պետք է սովորեն փորձել կանխել վնասվածքները եւ վերահսկել վնասվածքները, վարակի խուսափելու համար: Ծնողները եւ այլ մեծահասակները, ովքեր CIPA- ի հետ ունեցած երեխաներին խնամում են, նույնպես պետք է զգոն լինեն, քանի որ երեխաները, բնականաբար, կարող են փորձել նոր բաներ, առանց լիովին հասկանալու ֆիզիկական վնասվածքների պոտենցիալ նշանակությունը:

Ակնկալիքներ

Եթե ​​դուք կամ ձեր սիրելիին ախտորոշվեք CIPA- ով, կարող եք ունենալ առողջ եւ արդյունավետ կյանք `լավ բժշկական օգնությամբ եւ կենսակերպի ճշգրտումներով: Իմանալով, որ դա գենետիկական հիվանդություն է, կարեւոր նկատառում է, երբ վերաբերում է ընտանեկան պլանավորմանը:

CIPA- ն հազվագյուտ խանգարում է, եւ հաճախ գտնում է, որ օգնության խմբեր գտնելը բացառիկ առողջապահական խնդիրներ կարող է օգնել սոցիալական աջակցություն ձեռք բերելու եւ CIPA- ի հետ ապրելու հեշտ գործնական խորհուրդներ ստանալու հարցում:

> Աղբյուրներ.

> NTRK1- ի Missense Mutations- ի համապարփակ ֆունկցիոնալ վերլուծությունը, որը առաջացնում է ժառանգական սենսորային եւ ինքնավարական նյարդաբանության տիպի IV (HSAN IV), Շեյխ Ս.Ս., Չեն Յ.Ք., Հալսալ ՍԱ, Նահորսկի Մ.Ս., Օմոո Կ, Յանգ ԳՏ, Փայլան Ա, Վուդս CG, Hum Mutat: 2017 հունվար, 38 (1): 55-63

> Անգիդրոզով (CIPA) տառապող անգիտակցական անհանգստությունը պատճառող TrkA- ի մուտացիաները հանգեցնում են թարախացման, միաձուլման եւ մուտացիայի կախված նյարդահեղափոխության `ավտոֆագիական հոսքի դիսֆունկցիայի: Ֆրանկո Մլ, Մերերո Ս, Սարասոլա Է, Ասկո Պ, Լուկ Ա, Կալատայուդ-Բազելգա I, Գարսիա-Բարդինինա Մ, Վիլյար Մ, Ջ Բիոլ Քիմ: 2016 Հոկ 7; 291 (41