Celiac հիվանդության գենետիկական փորձարկում

Հանգստացեք ձեր վիտամին Celiac հիվանդության վտանգը

Celiac հիվանդությունը կապված է ժառանգականության հետ, ինչը նշանակում է, որ դուք կարող եք զարգացնել celiac միայն այն դեպքում, եթե դուք կրում եք այն գեները, որոնք ձեզ դրդում են դրան: Հետեւաբար, բժիշկներն ավելի հաճախ օգտագործում են գենետիկական թեստեր, պարզելու համար, թե արդյոք ինչ-որ մեկը ունի վիճակը զարգացնելու հակումներ:

Գրեթե բոլորը ուտում են սնձան, ցորենի, գարի եւ տարեկանի մեջ հայտնաբերված սպիտակուց:

Այնուամենայնիվ, այն մարդիկ, ովքեր ունեն ճիշտ գեների, սնձան ստացումներն ի վերջո կարող են հանգեցնել celiac հիվանդության, որը օտոիմմունքի պայման է, որը առաջացնում է ձեր սեփական հիվանդության դեմ պայքարող սպիտակ արյան բջիջները հարձակվել ձեր աղիքի ծածկույթով:

Ոչ բոլոր նրանք, ովքեր իրականացնում են ցիտիակային գեների գենը, ի վերջո կզարգացնեն բջջային հիվանդություն, իսկ բնակչության 40% -ը ունենում է մեկ կամ երկու անհրաժեշտ գեների, իսկ բնակչության միայն 1% -ը, ըստ էության, սրտային հիվանդություն ունի: Այսպիսով, ունենալով գենետիկական ներուժը չի նշանակում, որ դուք պետք է ախտորոշվեք celiac հիվանդության եւ պետք է հրաժարվել սնձան; ըստ էության, այն հակասում է նրա դեմ:

Սակայն, celiac հիվանդության համար գենետիկական փորձարկումը կարող է մեկ այլ կտոր ապահովել ախտորոշիչ հանելուկին, հատկապես այն դեպքերում, երբ ձեր ախտորոշումը պարզ չէ կամ որտեղ դուք փորձում եք որոշել ապագա փորձարկման կարիքները:

Celiac հիվանդության գենետիկական թեստը փնտրում է երկու գեների համար

Տվեք ինձ հետ, դա բարդանում է:

Գիտնականները, որոնք ձեզ դրդում են ցիտիակային հիվանդություն, գտնվում են մեր ԴՆԹ-ի HLA դասի II համալիրում եւ դրանք հայտնի են որպես DQ գեներ:

Յուրաքանչյուր ոք ունի DQ գենի երկու օրինակ, մեկը `մորից եւ մեկը` հորից: Կան DQ գեների բազմաթիվ տեսակներ, սակայն կան երկու, որոնք ներգրավված են ցելյակի հիվանդությունների դեպքերի մեծամասնության մեջ. HLA-DQ2 եւ HLA-DQ8 :

Դրանցից HLA-DQ2- ը ընդհանուր բնակչության ամենատարածված մասն է, հատկապես եվրոպական ժառանգության ունեցող մարդկանց շրջանում, որոնց մոտ 30% կամ ավելի մարդիկ, որոնց նախնիները ողջունում են աշխարհի այս հատվածը, HLA-DQ2 են:

HLA-DQ8- ը համարվում է ավելի հազվադեպ, հայտնվում է ընդհանուր բնակչության մոտ 10% -ով, թեեւ այն չափազանց տարածված է Կենտրոնական եւ Հարավային Ամերիկայից:

Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ երկօքսիդի հետ շագանակագեղձի հիվանդությամբ ախտորոշված ​​մարդկանց մոտ 96% -ը կրում է DQ2, DQ8 կամ երկուսի որոշ համադրություն: Քանի որ դուք ստանում եք մեկ DQ գեն ձեր մորից եւ մեկը ձեր հորից, հնարավոր է, որ դուք ունենաք DQ2 երկու օրինակ, DQ8 երկու օրինակ, DQ2 մեկ օրինակ եւ DQ8 կամ DQ2 կամ DQ8- ի մեկ օրինակ, մեկ այլ DQ գեն:

Ամեն դեպքում, եթե իրականացնում եք DQ2 կամ DQ8- ի մեկ օրինակ, դուք համարում եք, որ ավելի շատ վիտամին Celiac հիվանդություն: Որոշ ապացույցներ կան, որ գեներից մեկի երկու օրինակները (կամ DQ2 կամ DQ8) կրելը կարող է մեծացնել ձեր ռիսկը:

Առնվազն մեկ ուսումնասիրություն ցույց է տվել, որ մեկ այլ հատուկ գեն, HLA-DQ7 , նույնպես առաջացնում է անհատներին celiac հիվանդություն: Փաստորեն, այդ ուսումնասիրության ընթացքում բիոպսիան ապացուցված ցիտիակ հիվանդության 2% -ը վարակվել է HLA-DQ7, բայց ոչ DQ2 կամ DQ8: Այնուամենայնիվ, կա որոշակի հակասություն, թե արդյոք DQ7- ը փաստորեն դրդում է ձեզ ցյիակային հիվանդություն, եւ ԱՄՆ-ում գենետիկական փորձարկումները ներկայումս չեն ճանաչում DQ7- ը որպես «ցիտիակային հիվանդություն գեն»:

Բացի այդ, նոր հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ կարիք չկա իրականացնել HLA-DQ2 կամ HLA-DQ8 ոչ celiac սնձան զգայունությունը զարգացնելու համար:

Գլութի զգայունության մեջ ներգրավված կարող են լինել HLA-DQ լրացուցիչ գեներ: կարդալ ավելին Գլենդային զգայունության զարգացման համար հատուկ գեների կարիք ունեք:

Celiac Gene Test- ը ներառում է պարզ էկրան

Չիիակի հիվանդության գեների համար փորձարկումը ինվազիվ չէ: Դուք կարող եք կամ լաբորատորիա տրամադրել ձեր արյան նմուշով, օգտագործել ճաքճք, որպեսզի ձեր եզրից ներսից մի քանի բջիջներ հավաքեք, կամ օգտագործեք մի ներարկիչ կամ փաթաթան, որպեսզի հավաքեք ձեր թուքից: Ձեր արյունը, այտուցը կամ թուքը վերլուծվում են լաբորատորիայի կողմից: այդ մեթոդներից որեւէ մեկը հավասարապես ճշգրիտ արդյունքներ է առաջացնում:

Մարդկանց մեծ մասը գենետիկ փորձարկումներ է իրականացնում իրենց բժշկի կողմից տրված այլ թեստերի հետ միասին:

Այնուամենայնիվ, հնարավոր է (թեեւ թանկ) փորձարկումն ստանալու համար առանց բժիշկ ներգրավվելու:

Առկա են երկու տեղ `առանց բժշկի պատվերի կատարելու փորձ: Enterolab, մասնագիտացված լաբորատոր Դալասում ( Enterolab- ը նաեւ սնուցող գենետիկության փորձարկում է կատարում ) եւ 23andMe.com- ի գենետիկական փորձարկման ծառայությունը:

Enterolab- ը վերլուծում է ձեր գեները եւ պատմում ձեզ, թե որ HLA-DQ գեներները եք իրականացնում, ներառյալ, թե արդյոք դուք իրականացնում եք երկու հիմնական ցելյաքի հիվանդության գեներից մեկը: Թեստը կատարվում է ձեր աչքերի մեջ ներծծված բջիջներով բջիջների հետ, այնպես որ արյան ներգրավվածություն չկա: Երբ դուք ճակատում եք ձեր այտին եւ առաքում ձեր նմուշը, արդյունքներն ուղարկվում են ձեզ մոտ երեք շաբաթվա ընթացքում:

Մինչդեռ 23andMe.com- ի հետ միասին, դուք թափահարում եք շապիկի մեջ եւ փորձեք ստուգիչ փաթիլ ուղարկել: Ընկերությունն իր «Առողջություն եւ նախնիներ» տարբերակով ապահովում է գլխուղեղի քաղցկեղի թեստավորում, որն արժե մոտ 200 դոլար: Ձեր զեկույցում նաեւ մանրամասն տեղեկատվություն կտրամադրվի ձեր նախնիների եւ գենետիկական հարազատների վերաբերյալ տվյալները:

Գենետիկ ստուգումը չի համընկնում ախտորոշմանը

Քանի որ ոչ բոլոր նրանք, ովքեր իրականացնում են celiac գենային քամիները, ախտորոշվում են ցիտիակային հիվանդությամբ (շատերը չեն էլ զարգացնում պայմանը նույնիսկ գենի հետ), դրական գենետիկական թեստը չի համընկնում ախտորոշմանը: (Տեսեք, ես դրական եմ ստուգել իմ celiac գենային թեստը: Ես պետք է գնամ սնձան ազատ :)

Ձեր բոլոր դրական ցիտիաքի հիվանդության գենետիկական թեստը ձեզ տեղ է դնում, թե ինչ բժիշկները համարում են «բարձր ռիսկային» ծխախոտի հիվանդություն: Հետեւաբար, celiac հիվանդության գենային թեստերը հիմնականում օգտակար են այն դեպքերում, երբ շագանակագեղային ախտանշանները ներկա են լինում: Որոշ դեպքերում մարդը կարող է ունենալ celiac թեստային արդյունքներ, որոնք հստակ չեն, եւ գենային թեստը կարող է օգնել բժշկին ճիշտ ախտորոշում կատարել:

Գենային թեստերը նույնպես օգտակար են ախտորոշված ​​ցիտաքիների ընտանիքների անդամների մեջ ծնոտի հիվանդությունը բացառելու համար: Celiac հիվանդության թեստը խորհուրդ է տրվում ձեր ընտանիքում որեւէ մեկի ախտորոշման ժամանակ, բայց եթե գիտեք, որ դուք իրականացնում եք բջջային հիվանդության գեն, ապա պետք է հետեւեք ավելի սերտորեն:

Վերջապես, հնարավոր է օգտագործել գենային թեստերը `տեսնելու, թե արդյոք celiac հիվանդությունը հնարավոր է այն դեպքում, ով արդեն սպիտակուցներ պարունակող սնունդը օգտագործում է :

Դուք պետք է սնձանորեն ուտել սովորական celiac հիվանդության թեստավորման համար ճշգրիտ: Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ հասկանում են, որ սնձան ազատ ուտելը նրանց ստիպում է ավելի լավ զգալ եւ հեռացնել սնձան սպիտակուցը իրենց դիետներից, նախքան պալարախտի փորձարկումը անցնելը: Եթե ​​նրանք հետագայում որոշեն, որ ցանկանում են ախտորոշել, նրանք ունեն երկու տարբերակ. Փորձել սնձան մարտահրավեր կամ անցնել գենետիկական փորձարկում:

Դուք չեք պետք է ուտել սնձան celiac հիվանդության գենային փորձարկումների համար, կրկին ստուգեք միայն այն դեպքում, եթե դուք ունեք պտուղներ զարգացնելու celiac հիվանդություն, այլ ոչ թե եթե դուք իրականում ունեք: Հետեւաբար, չնայած գենետիկական փորձարկումը չի կարող բացարձակ պատասխաններ տալ, թե արդյոք դուք իրականում ունենաք բջջային հիվանդություն, շատերը գերադասում են դա սնձան մարտահրավեր, քանի որ դա չի պահանջում նրանց վերադարձնել սնձան:

Շատ բան չկա, որ մենք դեռ չգիտենք, որ չելյակի հիվանդությունն է, եւ պարզ չէ, թե ինչու են մարդիկ որոշել զարգացնել ծաղիկ հիվանդության գեները, մինչդեռ ուրիշները չեն: Այնուամենայնիվ, celiac հիվանդության գենետիկական փորձարկումները կարող են օգնել որոշել ընտանիքի անդամների վիճակը, եւ այն դեպքերում, որոնք լիովին չեն հստակեցնում:

_{Աղբյուրները.}

_{Կոլումբիայի համալսարանի Celiac հիվանդության կենտրոնը: Սերոլոգիական եւ գենետիկական թեստավորում: Հասանելի է հունվարի 5-ը:}

_{Առողջության ազգային ինստիտուտներ: NIH Consensus զարգացման կոնֆերանսը Celiac հիվանդության մասին: Հասանելի է հունվարի 5-ը:}

_{Sacchetti L. et al. Հղիություն `Celiac- ի եւ մանկական այլ ստամոքս-աղիքային խանգարումների միջեւ` արագ մարդ լիմֆոցիտի հակատիկային տպագրմամբ: Կլինիկական քիմիա: 1998 թ. 44, թիվ 8, էջ 27: 1755-1757թթ .:}

_{Չիկագոյի համալսարանի Celiac հիվանդության կենտրոնը: Գենետիկ փորձարկում : Հասանելի է 2012 թ. Հունվարի 5-ին:}