Սնձան ազատ չլինելը դեռեւս գործոն չի կարող լինել
Առաջադիմական մոլեկուլային գենետիկական թեստավորման առաջ եկած բժիշկները այժմ ավելի քան երբեւէ կարողանում են հայտնաբերել քրոմոսոմային խանգարումներ կամ ուղղակիորեն կամ անուղղակիորեն կապված հիվանդության հետ: Դրանցից մեկը մանրէների հիվանդությունն է :
Ի տարբերություն որոշ պայմանների, որոնցում դրական արդյունքը անմիջականորեն կապված է հիվանդության ախտանիշների հետ, celiac գենային թեստի դրական արդյունքը ենթադրում է հիվանդության հավանականություն, այլ ոչ թե որոշակի հավանականություն:
Շատ դեպքերում հավանականությունը փոքր կլինի:
Սելեկցիոն գեների հայտնաբերում
Երկու քրոմոսոմային մուտացիաները, որոնք հայտնի են որպես HLA-DQ2 եւ HLA-DQ8 , սովորաբար կապված են մանրէների հիվանդության հետ:
Ըստ սահմանման `HLA (մարդու լեյկոցիտի հակագեն) բջջային սպիտակուց է, որն առաջացնում է իմունային պատասխան: Celiac հիվանդության հետ, ՀԼԱ-ի կոճավորման մեջ խանգարումները կարող են առաջացնել իմունային համակարգը, որպեսզի խուսափեն աղիքային եւ հարուստ աղիքների հարվածային բջիջների առկայությունից:
Չնայած այն հանգամանքին, որ HLA-DQ2- ը եւ HLA-DQ8- ը երկուսն էլ կապված են այդ ազդեցության հետ, ունենալով մուտացիա, չի նշանակում, որ դուք կստանաք հիվանդություն: Փաստորեն, ԱՄՆ-ի բնակչության 40 տոկոսը կազմում են այդ մուտացիաները, հիմնականում եվրոպական ծագում ունեցող մարդկանց:
Մասնագետները, ովքեր իրականացնում են մուտացիան, ընդամենը մեկ տոկոսից մինչեւ չորս տոկոսը կշարունակեն զարգացնել հիվանդությունը իրենց մեծահասակների շրջանում: Բոլորը ասում են, որ ԱՄՆ-ում յուրաքանչյուր 100 մարդու մոտ մոտիկից կլյեակ հիվանդություն կստանա մեկ ձեւով կամ մեկով ` լուրջից գրեթե գոյություն չունեցող ախտանիշներով:
Ինչ է տեղի ունենում, եթե դուք դրական եք գնահատում
Դրական փորձարկումը HLA-DQ2- ի կամ HLA-DQ8- ի համար նշանակում չի նշանակում, որ դուք պետք է փոխեք ձեր ուտելիքի սովորությունները, եթե չունեք հիվանդության ախտանիշներ : Թեստը պարզապես ձեզ կպատասխանի, որ դուք ունեք հիվանդության հակումներ, ոչինչ ավելին:
Այսպես ասած, շատ մարդիկ, ովքեր ձեզ եւ ձեր ընտանիքին խորհուրդ են տալիս կանոնավոր կերպով վերահսկել, մեկ կամ մի քանիսը, ի վերջո, դառնում են սիմպտոմատ:
Սա է պատճառը, որ HLA մուտացիաները փոխանցվում են ծնողից մինչեւ երեխա, որոշ երեխաներ ժառանգելու են մուտացիայի երկու օրինակ (յուրաքանչյուր ծնողից մեկը), մինչդեռ մյուսները միայն բնորոշ են: Ակնհայտ է, որ նրանք, ժառանգելով երկու, մեծ ռիսկի են ենթարկվում:
Մյուս կողմից, եթե դուք ունեք ախտանիշներ եւ այլ փորձարկման արդյունքներ բացասական են, HLA- ի դրական փորձը կարող է արդարացնել փորձաշրջան, որի ընթացքում դուք սթափեցնեք `տեսնել ձեր ախտանիշները բարելավելու համար:
Խոսք
Մարդիկ, ովքեր կասկածում են, որ նրանք ունեն celiac հիվանդություն, հաճախ նախընտրական սկսել սնձան ազատ diet տեսնել, թե արդյոք նրանց վիճակը բարելավվում է: Թեեւ դա կատարյալ տուգանք է եւ որեւէ վնաս չի պատճառի, սկսած նախապատվությունը կարող է խոչընդոտել ճշգրիտ ախտորոշման ձեր ունակությունը, եթե որոշում կայանաք փորձարկվելուց:
Սա է պատճառը, որ ստանդարտ celiac արյան վահանակը ձեր արյան մեջ սնուցող հատուկ հակամարմիններ կգտնի, իսկ էնդոսկոպիկ քննությունը կխորանա աղիքի աղտոտման վիզուալ ապացույցը: Առանց gluten ենթարկվելու, թեստերը ավելի քիչ կարող են բացահայտել հիվանդությունների բնութագրերը եւ կարող են հանգեցնել կեղծ բացասական արդյունք վերադառնալու:
Երբ փնտրում է ճշգրիտ ախտորոշում, դուք պետք է ենթարկվեք սնձան: Գենետիկ ստուգումը կարող է առաջացնել միայն հիվանդության հավանականությունը, այլ ոչ թե վերջնական ախտորոշումը:
Աղբյուրը `
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Կոլեցկո, Ս. Եւ այլն: «Հեղուկ ընտանիքներից առողջ երեխաների մոտ HLA-DQ2 / DQ8 գենոտիպարի ծնողների վրա ազդեցություն»: Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88: DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113: