Celiac հիվանդությունը եւ HLA-DQ8 գենը

Գենետիկա կապված է աոոիմմունքի խանգարման ռիսկի հետ

Celiac հիվանդությունը հանդիսանում է աուտոիմմունքի խանգարումներ, որոնցում սնձան կերակուրը կարող է առաջացնել աղեստամոքսային ախտանիշներ եւ վնասել փոքր աղիքներ: Դա մի հիվանդություն է, որը դեռեւս լիովին հասկանալի չէ, բայց մասամբ կարծես կապված է մարդու գենետիկայի հետ:

Մենք դա գիտենք լայն տեսանկյունից այնքանով, որքան ցիտիացի հիվանդության վտանգը զգալիորեն ավելանում է, եթե առաջին աստիճանի հարաբերական, ինչպիսին է ծնողը կամ եղբայրը, նույնպես ունի հիվանդություն:

Գիտնականները վերջին տարիներին գենետիկ թեստավորման առաջ են եկել, հայտնաբերել են երկու հատուկ գեների մասին, որոնք ավելի հաճախ հայտնվում են ցելյակի հիվանդությամբ: Նրանք պատկանում են մի խումբ գենային բարդույթների, որոնք հայտնի են որպես մարդու լեյկոցիտի հակագեն (HLA) եւ ներառում են.

Չնայած HLA-DQ8- ը կարող է թվալ խանգարման ավելի քիչ պատճառող պատճառ, այն համարում է ոչ DQ2 դեպքերի մեծամասնությունը եւ ունի այլ հատկանիշներ, որոնք հատկապես հարվածում են:

Հղում `HLA-DQ8- ի եւ Celiac հիվանդության միջեւ

HLA-DQ գեների տարբեր տեսակներ (սերոտիպեր) կան, որոնցից երկուսը DQ2 եւ DQ8 են: Որպես խումբ, նրանց հիմնական գործառույթը օգնում է մարմնին բացահայտել այնպիսի նյութեր, որոնք կարող են վնասակար լինել, թույլ տալով, որ իմունային համակարգը այդ բջիջները չեզոքացնելու համար թիրախ դառնա:

Յուրաքանչյուրս ունի HLA-DQ սերոտիպի երկու օրինակ, որը մենք ժառանգում ենք մեր մորից, մյուսը, որ ժառանգում ենք մեր հորից:

Եթե ​​որեւէ մեկը ժառանգում է նույն HLA-DQ տիպը իրենց ծնողներից, նա համարվում է homozygous: Եթե ​​մարդը ժառանգում է երկու տարբեր տեսակի, ապա դա վերաբերում է որպես heterozygous:

Որպես եզակի սերոտիպ, HLA-DQ8 ամենատարածվածն է, կապված օտոիմմունքի հիվանդությունների, այդ թվում, ծաղիկ հիվանդության, ռեւմատոիդ արթրիտի եւ անչափահաս շաքարախտի հետ :

Անհայտ պատճառներով այս գենը կարող է իր դեմ պաշտպանել մարմնի պաշտպանությունը, ուղղելով իմունային համակարգը հարձակման եւ ոչնչացնելու իր բջիջները:

Celiac հիվանդության առնչությամբ հետազոտությունը ցույց է տվել, որ HLA-DQ8 homozygous լինելը ձեր ռիսկը տասը անգամ ավելացնում է ընդհանուր բնակչության համեմատ: Նույնիսկ HLA-DQ8 մեկ օրինակով ձեր ռիսկը ավելի շատ է, քան կրկնապատկվում է:

Այնուամենայնիվ, heterozygosity միշտ չէ, որ նշանակում է ավելի քիչ ռիսկ: Եթե ​​դուք HLA-DQ8- ը համատեղեք HLA-DQ2- ի բարձր ռիսկային տարբերակով, հիվանդության հավանականությունը մոտավորապես 14 անգամ գերազանցում է հասարակությանը:

Ինչպես է DQ8 տարբերվում Տարածաշրջանի կողմից

HLA-DQ8 արտահայտությունը կարող է զգալիորեն տարբեր լինել աշխարհի մի մասից մյուսը: Եվրոպայում, օրինակ, այն ամենից շատ կապված է ցիտիակային հիվանդություն եւ անչափահաս շաքարային դիաբետ: Նմանապես, Ճապոնիայում, որտեղ դա HLA-DQ2- ն չէ, DQ8- ի սերոտիպը մանրէների հիվանդության միակ պատճառն է (ուժեղացված է, մասնավորապես, ճապոնական սննդի մեջ սնձանների ներթափանցմամբ):

Համեմատության համաձայն, HLA-DQ8- ը ներկայացնում է ԱՄՆ-ում մանրէների հիվանդությունների դեպքերի միայն փոքր մասը եւ ավելի հաճախ կապված է ռեւմատոիդ արթրիտի հետ: Ոչ թե դա կարեւոր է հիվանդության առաջընթացի առումով: Մինչ օրս որեւէ առաջարկություն չկա, որ սեռավարակն ունի որեւէ ազդեցություն հիվանդության ծանրության վրա:

Որպես այդպիսին, հավանական է, որ այլ գործոններ էլ մասնակցեն , թե ինչու են որոշ մարդիկ հիվանդությունը ստանում, քան մյուսները:

Աղբյուրը `

> Tjon, J .; վան Բերգեն, Ջ .; եւ Koning, F. "Celiac հիվանդություն. որքան բարդ կարող է դա ստանալ": Իմունոգենետիկա : 2010 թ. 62 (10): 641-651: DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9: