Degenerative ուղեղային հիվանդություն
Canavan հիվանդությունը հանդիսանում է մի խումբ գենետիկական խանգարումների կոչվում leukodystrophies, ինչը հանգեցնում է թերությունների է myelin sheath, որը ծածկում է նյարդային բջիջները ուղեղի. Կանավանի հիվանդության մեջ, քրոմոսոմի 17-ի գենետիկական մուտացիան առաջացնում է ասպարտոասիլազի կոչվող ֆերմենտի պակասություն: Առանց այդ ֆերմենտի, տեղի է ունենում քիմիական անհավասարակշռություն, որը առաջացնում է իմունինի ոչնչացումը ուղեղում:
Սա հանգեցնում է առողջ ուղեղի հյուսվածքի `մանրադիտակով լի հեղուկով լցված տարածություններով լցված սպունգային հյուսվածքի մեջ:
Կանավանի հիվանդությունը ժառանգվում է ավտոմոբիլային ռեկուրսիայի օրինակով , այսինքն, երեխան պետք է ժառանգի յուրաքանչյուր ծնողի մուտացի գենի մեկ օրինակը, հիվանդությունը զարգացնելու համար: Թեեւ Կանավանի հիվանդությունը կարող է տեղի ունենալ ցանկացած էթնիկ խմբում, այն ավելի հաճախակի է հանդիպում Լեհաստանից, Լիտվայից եւ արեւմտյան Ռուսաստանից, ինչպես նաեւ Սաուդյան Արաբիացիներից:
Ախտանիշները
Կանավանի հիվանդության ախտանիշները հայտնվում են վաղ մանկության մեջ եւ ժամանակի ընթացքում վատանում են: Նրանք կարող են ներառել.
- նվազեցվող մկանային տոն (հիպոթոնիա)
- թույլ ցողունային մկանները առաջացնում են աղքատ գլխի հսկողություն
- աննորմալ խոշոր գլուխ (մակրոֆեստ)
- ոտքերը աննորմալ են պահվում (hyperextension)
- arm մկանները հակված են ճկունությանը
- շարժիչի հմտությունների կորուստ
- մտավոր հետամնացություն
- բռնագրավումներ
- կուրություն
- կերակրման դժվարությունները
Ախտորոշում
Եթե երեխայի ախտանիշները առաջարկում են Կանավանի հիվանդությունը, կարելի է մի քանի թեստեր անել, հաստատելու ախտորոշումը:
Ուղեղի ուղեղի հյուսվածքի վատթարացման համար ակնթարթային տոմոգրաֆիա (CT) սկանավորում կամ ուղեղի մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌ) դիտվում է: Արյան թեստերը կարելի է անել էկրանին բացակայող ֆերմենտի համար կամ որոնել հիվանդության առաջացման գենետիկական մուտացիայի համար:
Բուժում
Չկա բուժում Canavan հիվանդության, այնպես որ բուժումը կենտրոնանում է կառավարման ախտանիշները.
Ֆիզիկական, մասնագիտական եւ խոսքի թերապիան կարող է օգնել երեխային հասնելու իր զարգացման հնարավորությանը: Որովհետեւ Կանավանի հիվանդությունը աստիճանաբար ավելի վատանում է, շատ երեխաներ են մահանում երիտասարդ տարիքում (մինչեւ 4 տարեկան), թեեւ ոմանք կարող են գոյատեւել իրենց դեռահասների եւ քսաներորդ տարիքի:
Գենետիկ փորձարկում
1998 թ. Մանկաբարձների եւ գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջը ընդունեց դիրքորոշման հայտարարություն, որով առաջարկվում էր, որ բժիշկները կարողանան առաջարկել ավազակային հիվանդության բոլոր հիվանդների համար Canavan հիվանդություն: Շարժիչը ունի գենային մուտացիայի մեկ օրինակը, ուստի նա չի զարգացնում հիվանդությունը, բայց կարող է փոխանցել գենային մուտացիան երեխաներին: Հաշվարկվում է, որ Ashkenazi հրեական բնակչության 40 հոգու մեջ 1-ն ունի գենային մուտացիան `Կանավանի հիվանդության համար:
Խորհուրդ է տրվում, որ երջանիկ երեխաները հղիացած գենի տեղափոխման համար ռիսկի ենթարկվեն, նախքան երեխայի հասկանալը: Եթե փորձարկման արդյունքները ցույց են տալիս, որ երկու ծնողները կրում են կրողներ, գենետիկական խորհրդատուն կարող է ավելի շատ տեղեկատվություն տրամադրել Կանավանի հիվանդությամբ երեխա ունենալու ռիսկի մասին: Հրեական հրեական կազմակերպությունները գենետիկ փորձարկումներ են առաջարկում Կանավանի հիվանդության եւ այլ հազվադեպ խանգարումների Միացյալ Նահանգներում, Կանադայում եւ Իսրայելում:
Աղբյուրները.
> "Canavan հիվանդություն": Խախտումներ A-Z. 2 հուլիսի, 2008 թ. Նեյրոլոգիական խանգարումների եւ ինսուլտի ազգային կազմակերպություն:
> "Canavan հիվանդություն": Լեյկոդիստրոֆիայի տեսակները: 2 օգոստոսի 2007 թ. Միացյալ Լյուկոդիստրոֆի Հիմնադրամ:
> «Ինչ է նենավան հիվանդությունը»: Հիվանդությունները: Ազգային-Թեյ Սախս եւ դաշնակից հիվանդությունների ասոցիացիա: