CAH- ի ախտանիշները կարող են մեղմել PCOS- ը
Պոլիկիստական ձվարանների համախտանիշի ( PCOS ) ախտորոշումը դիտարկելով, բնորոշ է բժիշկների համար ուշ ճանաչել ծննդատան ծննդատան հիպերպլազիան (CAH): Սա է պատճառը, որ այս երկու հիվանդությունները հաճախ ներկայացնում են նույն ախտանիշները:
Կեսգիշերային ծագումային ծայրաստիճան հիպերպլազիա
Բնահեղուկ ադրենալային հիպերպլազիան հիվանդության ժառանգական խումբ է, որի մարմնի հիմնական ֆերմենտը բացակայում է:
Ծննդաբերության ժամանակ ծնված գենետիկական թերությունները ազդում են մի շարք ֆերմենտների վրա, որոնք անհրաժեշտ են կենսական ծնկային կորտեքս հորմոններ արտադրելու համար:
CAH- ի դեպքերի գրեթե 95 տոկոսը պայմանավորված է 21-հիդրոխիլազի ֆերմենտի պակասով: Մարմինը չի կարող համապատասխան քանակությամբ երկու հիմնական ստրոիդ հորմոններ `կորտիզոլ եւ ալդոստերոն, երբ 21-ի գեոդեզիլազը բացակայում է կամ ցածր մակարդակի վրա: Սա նահանջում է հորմոնների նուրբ հավասարակշռությունը, կանխելով ալդոստերոնի եւ կորտիզոլի պատշաճ սինթեզը, իսկ ադրենալ ծառահատումը սկսում է անդրոգեններ (տղամարդկային ստերոիդ հորմոններ), որոնք հանգեցնում են կանանց արական հատկանիշների: CAH- ի այս դասական ձեւով աղի հավասարակշռությունը կարող է նաեւ կտրուկ փոխվել, տանելով էլեկտրոլիտի անհավասարակշռություն, ջրազրկում եւ սրտի ռիթմի փոփոխություններ:
Թեեւ շատ հիվանդներ ախտորոշվում են ծննդից անմիջապես հետո, գոյություն ունեն հիվանդության այնպիսի տեսակ, որը հետագայում զարգանում է, սովորաբար պատանեկության կամ վաղահասահասակության մեջ, այն կոչվում է ոչ դասական կամ ուշացած CAH:
Այս մարդիկ բացակայում են միայն որոշ ֆերմենտներ, որոնք անհրաժեշտ են կորտիզոլի արտադրության համար: Aldosterone արտադրությունը չի տուժում, ուստի հիվանդության այդ ձեւը պակաս ծանր է, քան բնածին ձեւը եւ ցույց է տալիս, որ հաճախ սխալվում են PCOS- ի համար,
- Անչափահաս մազերի վաղաժամ զարգացում
- Անսովոր մենթալ շրջաններ
- Hirsutism (անցանկալի կամ ավելցուկային մարմնի մազ)
- Լուրջ պզուկ (դեմքի եւ / կամ մարմնի վրա)
- Պտղաբերության խնդիրները CAH- ով կանանց 10 տոկոսից մինչեւ 15 տոկոսը
CAH- ի ախտորոշում
Գենետիկորեն փոխանցվում է ծննդկանային ադրենալային հիպերպլազիան: Արեւելյան Եվրոպայի հրեաները (Ashkenazi) ունեն մեծ հիվանդություն այս հիվանդության դեմ, համեմատած ընդհանուր բնակչության հետ: Քանի որ CAH- ը ինքնաբերական ռեկուսական հիվանդություն է , երկուսն էլ ծնողները պետք է անպիտան ֆերմենտային հատկություն ունենան, որպեսզի այն անցնեն իրենց երեխային:
Պայմանագրի գենետիկ փոխանցման շնորհիվ շատերը տեղյակ են իրենց ընտանիքի վտանգի մասին եւ թույլ են տալիս, որ իրենց բժիշկը գենետիկ ցուցադրման կարիք ունենա: Բժիշկը կարող է վիտամիններ եւ արյան թեստեր վարել `աննորմալ կորտիզոլ մակարդակի կամ այլ հորմոնալ մակարդակների որոնման համար: Ախտորոշման ժամանակ հաշվի առնելով նաեւ իռլանդական մակարդակը: Բժիշկը լիարժեք ախտորոշման համար անհրաժեշտ է նաեւ ընտանեկան պատմության ամբողջական եւ ֆիզիկական քննություն:
Բուժման տարբերակներ
Ծննդօգնության հաբերը սովորաբար գործում են menstrual ցիկլի կարգավորման, պզուկների նվազեցման եւ երբեմն աննորմալ մազերի կորստի ժամանակ: Եթե դա ոչ արդյունավետ է ախտանիշների հետ կապված, կամ բժիշկը զգում է, որ ծննդյան հսկողության հաբերները ձեզ համար չեն համապատասխանում, նա կարող է համարել, որ ձեզ ցածր դոզա ստերոիդ բուժում:
Այնուամենայնիվ, բուժումը սովորաբար կենսական չէ:
Դասական CAH ունեցող ալդոստերոնային պակասորդի դեպքում այնպիսի դեղամիջոց, ինչպիսին է ֆլուդկոկորտիզոնը (Florinef), կպահի աղը մարմնի մեջ: Նորածինները նաեւ ստանում են հավելյալ աղ (ինչպես մանրացված հաբերներ կամ լուծումներ), մինչդեռ CAH- ի դասական ձեւերով հին հիվանդները կերակրում են աղի կերակուրներ:
Հատուկ թմրամիջոցը եւ ռեժիմը սովորաբար կազմում են ձեր բժշկի հայեցողությունը եւ կախված է ախտանիշների ծանրությունից:
Աղբյուրը `
> Ազգային Ադրիալ հիվանդությունների հիմնադրամ: Բնորոշ հղի հիպերպլազիա (CAH):