Chromosome 15 խանգարում
Prader-Willi սինդրոմը պայմանավորված է քրոմոսոմի 15-ի գենետիկ խանգարմամբ : Դա ծննդաբերության հազվագյուտ խանգարում է, որը հանգեցնում է մի շարք ֆիզիկական, մտավոր եւ վարքային խնդիրների: Prader-Willi սինդրոմի հիմնական առանձնահատկությունն այն է, որ սովորաբար սկսվում է մոտ 2 տարեկանում:
Prader-Willi սինդրոմով մարդիկ ցանկանում են մշտապես ուտել, քանի որ նրանք երբեք չեն զգում լիարժեք (hyperphagia) եւ սովորաբար խնդիրներ ունեն վերահսկող իրենց քաշը:
Prader-Willi սինդրոմի բազմաթիվ բարդությունները պայմանավորված են գիրություն:
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունի Prader-Willi սինդրոմ, մասնագետների թիմը կարող է ձեզ հետ աշխատել ախտանիշներ կառավարելու, նվազեցնելու բարդությունների առաջացման ռիսկը եւ կյանքի որակի բարձրացումը:
Prader-Willi- ն տեղի է ունենում մոտ 12.000-15.000 մարդկանց մոտ, երկու տղաների եւ աղջիկների, եւ բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող մարդկանց մեջ: Prader-Willi սինդրոմը սովորաբար ախտորոշվում է երեխայի արտաքին եւ տեսանելի վիճակում, այնուհետեւ հաստատվում է արյան նմուշի մասնագիտացված գենետիկական փորձարկումով : Չնայած հազվագյուտ, Prader-Willi սինդրոմը ամենատարածված գենետիկ պատճառն է գիրություն:
Prader-Willi սինդրոմի ախտանիշները
Սկզբում Prader-Willi սինդրոմով երեխա ունենալը դժվարություն է առաջացնում եւ աճում է քաշ (ձախողում): Թույլ մկանների պատճառով (հիպոթոնիա), երեխան չի կարողանում խմել մի շիշից եւ կարող է հատուկ կերակրման տեխնիկա կամ խողովակի կերակրման կարիք ունենալ, մինչեւ նրա մկանները ուժեղանան:
Prader-Willi սինդրոմով նորածին երեխաները հաճախ զարգանում են այլ երեխաների հետ:
1-6 տարեկան հասակում երեխան Prader-Willi սինդրոմի հետ հանկարծակի զարգանում է հսկայական հետաքրքրություն սննդի եւ սկսում է overeating. Ենթադրվում է, որ Prader-Willi- ի հետ երեխա երբեք ուտելուց հետո լիովին չի զգում եւ կարող է իրականում շարունակել ուտել:
Սինդրոմի երեխաների ծնողները հաճախ ստիպված են կողպեք խոհանոցային կաբինետները եւ սառնարանը `սահմանափակելու երեխայի սննդի մատչելիությունը: Այս տարիքում երեխաները քաշ են ստանում արագ:
Աճի տեմպը դանդաղեցնում է
Բացի հացադուլից, երեխան Prader-Willi- ի հետ դադարում է նորմալ աճով: Երեխան աստիճանաբար կարճ է դառնում իր տարիքի համար, եւ overeating- ը չափազանց ավելաքաշ է դառնում:
Prader-Willi սինդրոմով երեխաները ունեն են էնդոկրին խնդիրներ, ներառյալ սեռական հորմոնների (hypogonadism) նվազեցումը կամ բացակայությունը եւ հետաձգված կամ անբավարար սեռական զարգացումը: Սինդրոմով երեխաները կարող են ունենալ նաեւ մեղմ կամ չափավոր մտավոր հետամնացություն կամ ուսուցման խնդիրներ եւ կարող են ունենալ վարքի խնդիրներ, ինչպիսիք են մոլախոտությունը, հարկադրանքը, համառությունը եւ տխրությունը:
Տարբեր դեմքի հատկանիշներ
Հատկանշական դեմքի հատկանիշները նաեւ բացահայտել են Prader-Willi սինդրոմով երեխա: Դրանք ներառում են նեղ դեմքը, նուշի ձեւավոր աչքերը, փոքրիկ բերանը, մի բարակ վերին շուրթը, բերանի անկման անկյուններով եւ ամբողջ այտերը: Երեխայի աչքերը կարող են անցնել (շերտազատում):
Prader-Willi Syndrome- ի բուժումը
Prader-Willi սինդրոմի բուժումը չկա: Սակայն սինդրոմից առաջացած ֆիզիկական խնդիրները կարող են կառավարվել: Հղիության ընթացքում հատուկ կերակրման մեթոդները եւ բանաձեւերը կարող են օգնել երեխաներին աճել:
Ֆիզիոթերապեւտը եւ զորավարժությունները նպաստում են ուժի եւ համակարգման: Մարդու աճի հորմոնին կառավարելը (Genotropin, Humatrope, Norditropin) բարելավում է մկանների զանգվածը եւ աճը:
Խոսքի թերապիան կարող է օգնել նրանց, ովքեր հետեւում են իրենց լեզվական հմտություններին, հասնելու իրենց հասակակիցներին: Հատուկ կրթական ծառայություններ եւ աջակցում են Prader-Willi- ի երեխաներին հասնելու իրենց լիարժեք հնարավորությունները:
Երբ երեխան աճում է, ուտում եւ քաշային խնդիրներ կարող են վերահսկել հավասարակշռված, ցածր կալորիականությամբ դիետայի, քաշի մոնիտորինգի, արտաքին սննդի սահմանափակումների եւ ամենօրյա վարժությունների միջոցով:
> Աղբյուրներ.
> Մայո Կլինիկա: Prader-Willi սինդրոմը
> Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: Prader-Willi սինդրոմը:
> Prader-Willi Syndrome Association (ԱՄՆ): Հաճախակի տրվող հարցեր Prader-Willi Syndrome- ի մասին:
> Scheimann, A. (2006): Prader-Willi սինդրոմը: eMedicine- ը: