Ինչպես է մաշկային դիստրոֆիան ախտորոշվում

Ճշգրիտ մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշում ստանալը պայմանի առաջադրանքներից մեկն է: Ընդհանուր առմամբ, մկանային դիստրոֆիան առաջացնում է դիստրոֆին կոչվող սպիտակուցի բացակայություն կամ դիսֆունկցիա, որն աշխատում է ձեր մկանային մանրաթելերի եւ շրջակա տարածքի միջեւ կամուրջ ստեղծելու միջոցով `օգնելով ձեր մկանային պայմանները տեղափոխել հարակից տարածքներ:

Երբ այս սպիտակուցը ճիշտ չի աշխատում կամ բացակայում է, մկանների վատթարացումը եւ թուլությունը տեղի են ունենում: Այս սպիտակուցի փորձարկումը, մյուս թեստերի շրջանում օգնում է ախտորոշել մկանային դիստրոֆիա:

Ախտանիշների վերլուծությունը նույնպես օգնում է տարբերակել մկների 9 տարբեր տեսակների միջեւ: Դրանք տարբերվում են իրենց կլինիկական ներկայացմամբ:

Ինքնաքննություն եւ տանը ստուգում

Մկանային դիստրոֆիայի նախնական ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է ախտանիշների առաջացման դեպքում: Հաշվի առնելով, թե ինչպես է ձեր մարմինը աշխատում եւ փոխվում է, կարող է ձեզ կասկածել մկանային դիստրոֆիա:

Duchenne մկանային դիստրոֆիա , ամենատարածված տեսակը, ունի հատուկ ախտանիշներ, որոնք հանգեցնում են այն եզրակացության, որ նրանք կարող են հիվանդություն ունենալ: Այս ախտանիշները կարող են ներառել.

• Հաճախակի մկանների թուլություն, ձեր կույտերի, հիպերի եւ ոտքերի շուրջ, ինչը դժվարացնում է քայլելն ու բեռնախցիկի վերահսկումը:
• Երիտասարդ տարիքը: Մկանային դիստրոֆիան սովորաբար ազդում է երեխաների վրա, հատկապես Duchenne- ի կամ Becker- ի տեսակի վրա:

• Դժվարություն կանգնած եւ քայլում:
• Անկայուն կամ կախարդական քայլ :
• Անհեթեթություն եւ ընկնելը:

Եթե ​​դուք այս ախտանիշներից որեւէ մեկը ունենաք, ապա անհրաժեշտ է անմիջապես այցելել ձեր բժշկին: Նա կարող է կատարել կլինիկական փորձաքննություն եւ փորձարկում `հաստատելու կամ բացառելու մկանային դիստրոֆիա եւ սկսեք ձեր վիճակի համար լավագույն բուժում:

Մկանային դիստրոֆիա գենետիկական հիվանդություն է եւ ժառանգվում է ձեր ծնողներից մեկից: Ընտանիքի պատմությունը վիճակը նաեւ այն հանգամանքն է, որ հիվանդությունը առաջացնում է ձեր ախտանիշները:

Լաբորատորիաներ եւ թեստեր

Երբ ձեր բժիշկը կատարել է ձեր մկանային թուլության կլինիկական գնահատական, նա կարող է պատվիրել հատուկ թեստեր ախտորոշումը հաստատելու համար: Դրանք կարող են ներառել.

• Արյան թեստեր: Հատուկ ֆերմենտները թափվում են արյան մեջ, երբ կա մկանային վատնում: Այս ֆերմենտները, որոնք կոչվում են շիճուկ քրոնինե kinase եւ շիճուկ ալդոլազ, կարող են նշանակել, որ մկանների վատնումն իրականացվում է մկանային դիստրոֆիայի պատճառով:
• Գենետիկական փորձարկումներ: Քանի որ մկանային դիստրոֆիան ժառանգական վիճակ է, գենետիկ փորձարկումը կարող է կատարվել ձեր եւ ձեր ծնողների վրա `որոշելու, թե արդյոք տվյալ դիստրոֆին գենը առկա է ձեր X քրոմոսոմի վրա: Սա կարող է հաստատել մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշումը:
• Ուժ փորձություն: Դինամետրի օգտագործմամբ ուժեղ փորձարկումը կարող է տալ ձեր ուժի ճշգրիտ չափումը եւ կարող է հանգեցնել ձեր բժշկին հաստատելու մկանային դիստրոֆիա:
• Մկանային բիոպսիա: Մկանային բիոպսիան թեստ է, որտեղ ձեր մկանային հյուսվածքի փոքր մասը հեռացվում է եւ ուսումնասիրվում է միկրոսկոպիայի տակ: Քննությունը կարող է հայտնաբերել կոնկրետ գեների եւ սպիտակուցի մասին տեղեկությունները, որոնք առաջացնում են մկանային դիստրոֆիա, առաջացնելով ախտորոշում:

• Սրտի փորձարկում: Երբեմն, մկանային դիստրոֆիա կարող է ազդել սրտի մկանային հյուսվածքի վրա: Սրտի փորձարկումը կարող է կատարվել, պարզելու, թե արդյոք ձեր սրտը ազդում է ձեր վիճակը:
• Electromyogram (EMG) թեստավորում : EMG- ի փորձարկումը կատարվում է մկանների ֆունկցիայի չափման համար: Մկանային ֆունկցիայի նվազումը կարող է ազդել մկանային դիստրոֆիայի վրա:

Սովորաբար, մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշումը չի կատարվում մեկ կոնկրետ փորձության կամ չափման միջոցով, ավելի շատ թեստերի եւ ձեր կլինիկական ներկայացման համար օգտագործվում են ձեր վիճակի ճշգրիտ ախտորոշումը:

Պատկերում

Չնայած մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշումը հիմնականում կատարվում է կլինիկական հետազոտության, գենետիկական փորձարկման եւ արյան ստուգումների միջոցով, ձեր բժիշկը կարող է պատվիրել մագնիսական ռեզոնանսային պատկերման (MRI) քննություն :

Սա օգտագործվում է մկանների զանգվածի եւ հյուսվածքի գնահատման համար: Հաճախ մկանները թափվում են հեռու, այն փոխարինվում է ճարպային հյուսվածքներով: դա կարելի է գնահատել որպես ՄՌՀ:

Դիֆերենցիալ ախտորոշում

Նույնիսկ եթե ձեր մարմնում թուլություն ունեք (կամ ձեր մարմնի մեկ տարածք), դա չի նշանակում, որ դուք ունեք մկանային դիստրոֆիա: Այլ պայմանները կարող են հանգեցնել մկանային թուլության: Դրանք կարող են ներառել.

• Արգանդի վզիկի կամ լորձային իմաստաբանություն: Սա թուլություն է, որը հանգեցնում է ձեր ողնաշարի ծայրամասային նյարդի սեղմմանը:
• Նյարդաբանական պայմաններ: Այլ նյարդամկանային պայմանները կարող են հանգեցնել թուլության: Դրանք կարող են ներառել բազմակի սկլերոզ (MS) կամ ամիոթրոֆիկ կողային սկլերոզ (ALS) :
• Թուլություն, որը առաջացել է դեղորայքի միջոցով: Դեղերի մի շարք կողմնակի ազդեցությունները կարող են հանգեցնել մկանային հիվանդությունների եւ թուլության: Ձեր բժիշկը եւ դեղագործը կարող են օգնել որոշելու, թե արդյոք դա ձեր թուլությունն է:

Եթե ​​դուք զգում եք որեւէ աննորմալ մկանների վատթարացում կամ թուլություն, դուք պետք է անմիջապես տեսնեք ձեր բժշկին: Նա կարող է կատարել համապարփակ փորձաքննություն եւ կանխարգելել մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշումը: Այդ կերպ Դուք կարող եք սկսել ձեր վիճակի համար լավագույն բուժում:

Աղբյուրը `

Կորսչուն, Հ. (2007, հուլիսի 3): Մկանային դիստրոֆիայի հայտնաբերում եւ ախտորոշում, նոր գենի տեստի առաջ: Բժշկական նորություններ Այսօր. Ստացվել է հունիսի 21, 2012, http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php