Ցիստինոզը ժառանգական քրոմոսոմի 17 խանգարումն է, որի մեջ amino acid cystine- ն չի տեղափոխվում մարմնի բջիջներից դուրս: Դա հանգեցնում է հյուսվածքի եւ մարմնի ամբողջ մարմնի վնասվածքի: Ցիստինոզի ախտանիշները կարող են սկսվել ցանկացած տարիքում, եւ դա ազդում է ինչպես էթնիկ ծագմամբ տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց: Աշխարհում կա մոտավորապես մոտ 2000 հայտնի ցիստինոզ:
Ցիստինոզի գենը (CTNS) ժառանգվում է ինքնասոմալային ռեկուսական ձեւով : Սա նշանակում է, որ երեխայի համար անկարգությունները ժառանգելու համար երկու ծնողները պետք է լինեն CTNS գենի կրողներ, եւ երեխան պետք է ժառանգի յուրաքանչյուր ծնողից մեկ թերի գենի երկու օրինակ:
Ախտանիշները
Ցիստինոզայի ախտանշանները տարբեր են, կախված հիվանդության այն ձեւից, որն առկա է: Սիմպտոմները կարող են տարբեր լինել մեղմից ծանր վիճակում, եւ դրանք կարող են առաջանալ ժամանակի ընթացքում:
- Infantile nephropathic cystinosis - Սա ամենատարածված եւ առավել ծանր ձեւն է ցիստինոզի, որի ախտանիշները սկսվում են դեռահասների շրջանում, հաճախ տարիքից 1 տարեկանում: Այս տիպի ցիստինոզով երեխաները հաճախ ունեն կարճ հասկացություն, ցանցաթաղանթի փոփոխություններ (retinopathy), լույսի (ֆոտոֆոբիա) զգայունություն, փսխում, ախորժակի կորուստ եւ փորկապություն: Նրանք նաեւ զարգացնում են Fanconi սինդրոմով հայտնի երիկամների անբավարար գործառույթը: Ֆանկոնիի սինդրոմի ախտանիշները ներառում են չափազանց ծարավ (polydipsia), չափազանց չնչին (պոլիուրիիա) եւ ցածր արյան կալիում (հիպոկալեմիա):
- Հետաձգված (նաեւ անվանում են միջանկյալ, անչափահաս կամ դեռահաս) նեֆրոպաթիկ ցիստինոզ : Այս ձեւով ախտանշանները սովորաբար 12 տարեկանից ախտորոշված չեն, եւ հիվանդությունը ժամանակի ընթացքում դանդաղ է զարգանում: Ցիստինային բյուրեղները ներկա են աչքի եւ ոսկրածուծի գլխուղեղի եւ կոնյուկտիվայի մեջ: Երիկամի գործառույթը խաթարվում է, եւ ֆիզիկական անձինք կարող են զարգացնել Fanconi սինդրոմը:
- Մեծահասակ (բարենպաստ կամ ոչնեպրոպաթական) ցիստինոզ - Այս ցիստինոզի ձեւը սկսվում է հասունության մեջ եւ չի հանգեցնում երիկամի խանգարման: Ցիստինային բյուրեղները կուտակվում են աչքերի անկյունագծով եւ կոնյուկտիվայում, եւ առկա է լույսի (ֆոտոֆոբիա) զգայունություն:
Ախտորոշում
Ցիստինոզ ախտորոշումը հաստատվում է արյան բջիջներում ցիստինի մակարդակը չափելու միջոցով: Արյան այլ թեստերը կարող են ստուգել կալիումի եւ նատրիումի անհավասարակշռությունները, եւ ստուգվի սիսինի մակարդակը: Ակնաբույժը կքննարկի աչքերը քրոնիկներին եւ ցանցաթաղաներում փոփոխությունների համար: Երիկամի հյուսվածքների նմուշը (բիոպսիա) կարող է ուսումնասիրվել ցիստինե բյուրեղների մանրադիտակի տակ եւ երիկամների բջիջների եւ կառուցվածքների կործանարար փոփոխությունների համար
Բուժում
Դեղորայքի ցիստեյամինը (Cystagon) օգնում է վերացնել ցիստինը մարմնից: Չնայած այն չի կարող վնասել արդեն հասցված վնասը, այն կարող է օգնել դանդաղ կամ կանխել հետագա վնասները: Cysteamine- ը շատ օգտակար է ցիստինոզ հիվանդների համար, հատկապես երբ սկսվում է կյանքի վաղ փուլում: Ֆոտոֆոբիայի կամ այլ աչքի ախտանշանների անհատները կարող են ուղղակի աչքերին դիմել ցիստեամինային աչքերի կաթիլներ:
Երիկամների անբավարար գործառույթի պատճառով, ցիստինոզով երեխաները եւ դեռահասները կարող են հանքային հավելումներ, ինչպիսիք են նատրիումը, կալիումը, բիկարբոնատը կամ ֆոսֆատը, ինչպես նաեւ Վիտամին D- ը:
Եթե երիկամների հիվանդությունը ժամանակի ընթացքում առաջանում է, մեկ կամ երկուսի երիկամները կարող են վատ կամ ոչ թե գործել: Այս դեպքում անհրաժեշտ է երիկամի փոխպատվաստում: Փոխված երիկամը չի ազդում ցիստինոզի պատճառով: Երեխաների եւ դեռահասների մեծամասնությունը cystinosis- ով ստանում են կանոնավոր խնամք մանկական նեֆրոլոգից (երիկամների բժիշկ):
Բարդության աճող երեխաները կարող են աճի հորմոնալ բուժում ստանալ: Ցիստինոզայի մանկական ձեւով երեխաները կարող են դժվարությամբ հաղթահարել, փսխում կամ որովայնի ցավը: Այս երեխաները պետք է գնահատվեն գաստրոէնտերոլոգի կողմից եւ կարող են պահանջել լրացուցիչ բուժում կամ դեղորայք `վերահսկելու իրենց ախտանիշները:
> Աղբյուրներ.
> Ելենբերգ, Է. (2003): Ցիստինոզ: eMedicine- ը:
> Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: Ցիստինոզ
> Medline Plus: (2005): Ֆանկոնիի սինդրոմը: