Von Hippel-Lindau հիվանդությունը (VHL) գենետիկ պայման է, որը առաջացնում է անբավարար արյան անոթային աճ ձեր մարմնի տարբեր շրջաններում: Այս աննորմալ աճը կարող է հետագայում զարգանալ ուռուցքների եւ քիստսի մեջ: VHL- ն առաջացնում է մուտացիայի գեն, որը վերահսկում է ձեր երրորդ քրոմոսոմում գտնվող բջիջների աճը:
Էթնիկ ծագում ունեցող երկու տղամարդիկ եւ կանայք ազդում են VHL- ի կողմից, մոտ 36.000-ը պայմաններ ունեն:
Մարդկանց մեծ մասը սկսում է ախտանիշներ ունենալ 23 տարեկանում եւ միջին հաշվով 32 րոպեների ընթացքում ստացել ախտորոշում:
Ախտանիշները
VHL- ի կողմից առաջացած ուռուցքների մեծ մասը անվնաս են, բայց կարող են քաղցկեղ լինել: Շագանակներ ամենատարածվածն են.
- Աչքեր: Բջջային հեմանիբլոբոստոմաները (զանգվածները խցանված արյան անոթների զանգվածը) կոչվում են այդ ուռուցքները քաղցկեղային չեն, բայց կարող են խնդիրներ առաջացնել աչքի առաջ, ինչպիսիք են տեսողության կորուստը եւ ավելացած աչքի ճնշումը ( գլաուկոմա ):
- Ուղեղը: Հեմանիբիոբլաստոմաները (խանգարված արյան անոթների զանգվածները) հայտնի են, այդ զանգվածները քաղցկեղ չեն, բայց կարող են առաջացնել նյարդաբանական ախտանիշներ (օրինակ `դժվարության), որոնք ազդում են ուղեղի մասերի վրա:
- Երիկամներ: Այս զանգվածները, ամենայն հավանականությամբ, քաղցկեղ են դառնում: Այս տեսակի քաղցկեղը, որը կոչվում է երիկամային բջիջների քաղցկեղ , VHL- ի մարդկանց մահվան գլխավոր պատճառն է:
- Մակերիկամներ . Ֆոքոմոսիտոմոմաները կոչվում են, նրանք սովորաբար քաղցկեղ չեն, բայց կարող են առաջացնել ավելի ադրենալին:
- Pancreas. Այս ուռուցքները սովորաբար քաղցկեղ չեն, բայց երբեմն կարող են զարգանալ քաղցկեղի մեջ:
Զանգվածը կարող է զարգանալ նաեւ ողնաշարի մեջ, ներքին ականջը, սեռական ճանապարհը, թոքերը եւ լյարդը: Որոշ մարդիկ կարող են միայն մի տարածքում հայտնաբերել ուռուցքներ, իսկ մյուսները կարող են ազդել մի քանի շրջաններում: VHL- ի մարդկանց միայն 10 տոկոսը զարգացնում է ականջի ողնաշարավորներ:
Զգուշացեք ականջի ուռուցքների խանգարման համար:
Ստանալ ախտորոշումը
Գենետիկական թեստավորում, արյան ստուգման միջոցով, VHL- ի ախտորոշման ամենաարդյունավետ միջոցն է: Եթե ձեր ծնողը ունի VHL, ապա 50 տոկոսանոց հնարավորություն կա, որ դուք ժառանգել եք պայմանը: Այնուամենայնիվ, VHL- ի բոլոր դեպքերը ժառանգված չեն: Վիլյան 20 տոկոսը ունի գենետիկ մուտացիա, որը չի անցել ծնողներից: Եթե դուք ունեք VHL- ն, ապա չափազանց մեծ հնարավորություն է, որ դուք կզարգացնեք ձեր կյանքում կյանքի ընթացքում առնվազն մեկ ուռուցք: Ժամանակակից ուռուցքների 97 տոկոսը զարգանում է մինչեւ 60 տարեկանը:
Բուժում
Բուժման տարբերակները կախված են այն բանից, թե որտեղ է գտնվում ձեր ուռուցքը: Շատ ուռուցքներ կարելի է վիրահատել: Մյուսները կարիք չունեն հեռացնելու, եթե դրանք առաջացնում են ախտանշաններ (օրինակ, ուղեղի ուռուցքները սեղմելով ուղեղի վրա):
Եթե դուք ունեք VHL, դուք պետք է ունենաք հաճախակի ֆիզիկական հետազոտություններ, ինչպես նաեւ նոր ուռուցքներ դիտելու համար ուղեղի, որովայնի եւ երիկամների մագնիսական ռեզոնանսային պատկերման ( ՄՌ ) կամ համակարգչային տոմոգրաֆիայի ( CT ) սկանավորում: Աչքի քննությունները պետք է նաեւ պարբերաբար կատարվեն:
Յուրաքանչյուր երիկամային քիստի վրա պետք է պահպանել ուշադիր ժամացույց: Դրանք կարող են surgically հեռացնել, որպեսզի նվազեցնել երիկամի քաղցկեղի առաջացման վտանգը: Մոտավորապես, VHL- ի մարդկանց 70 տոկոսը 60 տարեկանում զարգացնում է երիկամների քաղցկեղ :
Այնուամենայնիվ, եթե երիկամների քաղցկեղը դեռ չի զարգանում, լավ հնարավորություն կա, որ չի առաջանա:
Աղբյուրները.
Էվանս, JP (2002): von Hippel-Lindau հիվանդությունը: eMedicine, հասանելի է http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm հասցեով
VHL Alliance (2016): VHL Փաստեր,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/