Հիդրոլետալուսի սինդրոմը եւ ծննդյան թերությունները

Ծննդաբերության անբավարար խումբը

Հիդրոթելուսի սինդրոմը գենետիկ խանգարումների հետեւանքով առաջացած ծնունդների թերությունների խմբագրական խումբ է: Հիդրոլետալուսի սինդրոմը հայտնաբերվել է այն ժամանակ, երբ հետազոտողները ուսումնասիրում էին մեկ այլ անկարգություն, որը կոչվում էր Մկելի համախտանիշ, Ֆինլանդիայում: Նրանք Ֆինլանդիայում հայտնաբերել են 56 հիդրոքոլուսի սինդրոմի դեպք, ինչը նշանակում է, որ այնտեղ առնվազն 1 20.000 երեխա է առաջանում: Համաշխարհային բժշկական գրականության մեջ լույս տեսած գիդետալուսի համախտանիշի առնվազն 5 այլ դեպքեր են գրանցվել:

Ֆինլանդական մանուկների եւ նրանց ընտանիքների օգտագործմամբ, հետազոտողները հայտնաբերել են ֆիննական բնակչության մեջ հիդրոթելուսի սինդրոմի համար պատասխանատու գենային մուտացիան: Գիտնականը, որը կոչվում է HYLS-1, գտնվում է քրոմոսոմի 11-ին: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ գենետիկական մուտացիան ժառանգվում է ավտոմոբիլային ռեկուսական օրինակով:

Հիդրոլետալուսի սինդրոմի ախտանիշները

Հիդրոլետալուսի սինդրոմը բաղկացած է տարբեր ծնունդների թերություններից, ներառյալ `

• Լուրջ hydrocephalus (ուղեղի ավելցուկային հեղուկ)
• Ծայրահեղ փոքրիկ ցածր ծնոտը (կոչվում է միկրոհնաթիա)
• Կտրուկ շրթունք կամ ճեղքվածք ճաշակ
• Ախտորոշված ​​շնչառական համակարգ
• Հորմոնային սրտային թերություններ
• Լրացուցիչ մատները եւ ոտքերը (polydactyly կոչվում են), հատկապես կրկնօրինակված մեծ ծայր
• Ուղեղի անբավարարությունը, ներառյալ բացակայող կառույցները

Հիդրոլետալուսի համախտանիշի ախտորոշում

Հեյրիտալուսի համախտանիշով բազմաթիվ երեխաներ ճանաչվում են ծնունդը մինչեւ ծնունդը: The hydrocephalus- ը եւ ուղեղի խանգարումը ցույց են տալիս ախտորոշումը:

Պտղի սերտ հետազոտությունը ՈՒՎ-ի կամ երեխայի ծննդյան ժամանակ անհրաժեշտ է բացառել նմանօրինակ սինդրոմները, ինչպիսիք են Մկելի համախտանիշը , Trisomy 13 կամ Smith-Lemli-Opitz սինդրոմը:

Outlook

Հաճախ երեխային հիդրոէլիլային սինդրոմով ծնվում է վաղաժամ: Սինդրոմի երեխաների մոտ 70% -ը դեռեւս ծնված է: Ծնվածները կենդանի չեն երկար ժամանակ:

_{Աղբյուրները}

_{Թիլլեր, Ջորջ Է. .. «Հիդրոլետալուսի համախտանիշ» 1. " OMIM տվյալների բազա: 09 հունվար 2007. NCBI:}

_{Սալենեն, Ռ., Ռ. Հերվա: «Հիդրոթելուսի սինդրոմը»: Բժշկական գենետիկայի ամսագիր 27 (1990): 756-759: Տպել:}