Ինչ պետք է իմանալ Մենկսի հիվանդության մասին

Գենետիկ խանգարումներ, որոնք ազդում են պղնձի նյութափոխանակության վրա

Menkes հիվանդությունը հազվագյուտ, հաճախ ճակատագրական նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է, որը ազդում է պղնձի ներծծման մարմնի կարողության վրա: Իմացեք հիվանդության ծագման մասին, գումարած ախտանիշներ, ախտորոշում եւ բուժման տարբերակներ:

Ծագումը

1962 թ.-ին Նյու Յորքի Կոլումբիայի համալսարանի Ջոն Մենեսսի եւ նրա գործընկերների անունով բժիշկ հրատարակել է գիտական ​​հոդված, որը վերաբերում է տարբեր գենետիկական սինդրոմ ունեցող հինգ տղամարդկանց:

Այս սինդրոմը, որն այժմ հայտնի է որպես Menkes հիվանդություն, Menkes կոկտեյլ մազի հիվանդություն կամ Menkes սինդրոմ, հայտնաբերվել է որպես խանգարում է պղնձի նյութափոխանակության մարմնում:

Քանի որ այս հիվանդության հետ կապված մարդիկ չեն կարող պատշաճ կերպով ներծծվել պղնձի, ուղեղը, լյարդը եւ արյան պլազմա զրկված են այս կարեւոր սննդից: Նմանապես, մարմնի այլ մասերը, ներառյալ երիկամները, սպիտակուցը եւ կմախքային մկանները, կուտակում են շատ պղինձ:

Ով է ստանում Menkes հիվանդությունը

Մենկեսի հիվանդությունը տեղի է ունենում բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող մարդկանց մեջ: Գենը գտնվում է X (կանանց) քրոմոսոմի վրա, ինչը նշանակում է, որ տղամարդիկ սովորաբար խանգարում են տառապում: Գենային թերությունը կրող կանայք սովորաբար չունեն ախտանիշներ, եթե որոշակի այլ անսովոր գենետիկական հանգամանքներ: Menkes հիվանդությունը գնահատվում է մեկ վայրկյանից յուրաքանչյուր 100.000 կենդանի ծնունդի մեկի համար `250.000 կենդանի ծնունդ:

Ախտանիշները

Կան շատ տատանումներ Մենկեսի հիվանդության մեջ, եւ ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մեղմից մինչեւ ծանր:

Դաժան կամ դասական ձեւը ունի առանձնահատուկ ախտանիշներ, սովորաբար սկսվում է, երբ ինչ-որ մեկը մոտ երկու-երեք ամիս է: Ախտանիշները ներառում են.

• Զարգացման փուլերի կորուստը (օրինակ, երեխային այլեւս չի կարողանում բորբոքել)
• Մկանները դառնում են թույլ եւ «անգործուն», ցածր մկանային տոնով
• Զինվորներ
• Վատ աճը

• Գլխի մազերը կարճ, նոսր, կոպիտ եւ խեղաթյուրված (նմանվող լարերը) եւ կարող են լինել սպիտակ կամ մոխրագույն
• Դեմքը սայթաքում է այտերը եւ խայտաբղետ խայտաբղետ

Մարդկանց հիվանդության տատանումներ ունեցող անհատները, ինչպիսիք են X- ի հետ կապված կրկիզ լաքան, չեն կարող ունենալ բոլոր ախտանիշները կամ կարող են տարբեր աստիճաններ ունենալ:

Ախտորոշում

Տղամարդիկ դասական Մենկեսի հիվանդությամբ ծնված երեխաները նորմալ են ծնվում, այդ թվում `մազերը: Ծնողները հաճախ սկսում են կասկածել, որ ինչ-որ բան սխալ է, երբ երեխան մոտ երկու-երեք ամիս է, երբ փոփոխությունները սովորաբար սկսվում են: Մեղմ ձեւերով ախտանիշները չեն կարող հայտնվել, մինչեւ երեխան ավելի մեծ լինի: Տղամարդիկ, որոնք կրում են դեֆեկտիվ գենը, կարող են կոտրվել մազերը, բայց ոչ միշտ: Ահա այն բժիշկները, որոնք փնտրում են ախտորոշել.

• Արյան մեջ ցածր պղնձի եւ ceruloplasmin մակարդակը, վեց շաբաթ հետո երեխային (ոչ դիագնոստիկ դրանից առաջ)
• Պլաստանի բարձր պղնձի մակարդակները (կարող են փորձարկվել նորածինների մեջ)
• Աննորմալ կաթեքոլի մակարդակները արյան մեջ եւ ուղեղային հյուսվածքի (CSF), նույնիսկ նորածինների մեջ
• Մաշկի բիոպսիան կարող է ստուգել պղնձի նյութափոխանակությունը
• Մազերի մանրադիտակային հետազոտությունը ցույց կտա Մենկեսի անոմալիաները

Բուժման տարբերակներ

Քանի որ Մենկեսը խոչընդոտում է պղնձի ունակությունը մարմնի բջիջներին եւ օրգաններին հասնելու համար, ապա, տրամաբանական է, ստանալով պղնձի բջիջները եւ այն օրգանները, որոնք անհրաժեշտ են, պետք է օգնի հակադարձել անկարգությանը, ճիշտ չէ, դա այնքան էլ պարզ չէ:

Հետազոտողները փորձել են ներխուժել պղնձի ներարկումներ `խառը արդյունքներով: Թվում է, որ ավելի վաղ, երբ ներարկումները տրվում են հիվանդության ընթացքում, այնքան ավելի դրական են արդյունքները: Հիվանդության կրճատ ձեւերը լավ են արձագանքում, բայց ծանր ձեւը շատ փոփոխություն չի ցուցաբերում: Թերապիայի այս ձեւը, ինչպես եւ մյուսները, դեռեւս ուսումնասիրվում է:

Բուժումն ուղղված է նաեւ ախտանիշները թեթեւացնելու համար: Բացի բժշկական մասնագետներից, ֆիզիկական եւ մասնագիտական ​​թերապիան կարող է օգնել առավելագույնի հասցնել ներուժը: Դիետոլոգը կամ դիետոլոգը խորհուրդ կտա բարձր կալորիականությամբ դիետա, հաճախ պարունակող հավելումներ `մանկական բանաձեւով:

Անձի ընտանիքի գենետիկական ցուցադրումը կբացահայտի կրիչներին եւ տրամադրվում է խորհրդատվություն եւ վերսկսման ռիսկեր:

Եթե ​​ձեր երեխային ախտորոշվում է Մենկս հիվանդությունը, ապա կարող եք խոսել ձեր բժշկին ձեր ընտանիքի համար գենետիկ ցուցադրման մասին: Սքրինինգը կհանգեցնի կրիչներին եւ կարող է օգնել ձեր բժշկին տրամադրել խորհրդատվություն եւ ուղեցույց կրկնության ռիսկի վերաբերյալ, որը վերաբերվում է յուրաքանչյուր չորս հղիության մեկին: Ծանոթանալ «Մենկես» հիմնադրամին, Menkes հիվանդության ազդեցության տակ գտնվող ընտանիքների համար շահույթ չհետապնդող կազմակերպություն կարող է օգնել ձեզ գտնել աջակցություն:

_{Աղբյուրները.}

_{Kaler, SG (2002): Մենկեսը քրտնած մազաթափություն է: eMedicine- ը:}

_{Մենկես հիմնադրամը: (նդ): Հետազոտության ակնարկ.}