Ինչու այս անկարգությունները բաժանվեցին երկու տարբեր սինդրոմների
Նախորդ տարիների ընթացքում Laurence-Moon-Bardet-Biedl սինդրոմը (LMBBS) տերմին էր, որը նկարագրվում էր ժառանգված գենետիկական վիճակի մասին, որը մոտավորապես 1-ին է ծնվել 100,000 ծնված երեխաների համար: Այն կոչվել է չորս բժիշկների, որոնք սկզբում նկարագրել էին սինդրոմի ախտանիշները:
Այդ ժամանակից ի վեր LMBBS- ը ճանաչվել է որպես անճշտություն: Փոխարենը պարզվեց, որ LMBBS- ն իրականում բաղկացած էր երկու հստակ խանգարումներից. Biedl-Bardet syndrome (BBS) եւ Laurence-Moon syndrome (LMS):
Biedl-Bardet Syndrome- ի եւ Laurence-Moon Syndrome- ի միջեւ տարբերությունը
BBS- ն հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որը առաջացնում է տեսողության վատացում, լրացուցիչ մատներ կամ ոտքեր, ստամոքսի եւ որովայնի ճարպակալում, երիկամների խնդիրներ եւ սովորելու դժվարություններ: Վիժնը արագորեն վատանում է: շատերը կդառնան ամբողջովին կուրացած: Այլ ախտանիշներից բարդություններ, ինչպիսիք են երիկամների խնդիրները, կարող են կյանքը վտանգավոր դառնալ:
BBS- ի նման, LMS- ը ժառանգական խանգարում է: Դա կապված է սովորելու դժվարությունների, նվազեցված սեռական հորմոնների եւ մկանների եւ հոդերի խստության հետ: BBS- ը եւ LMS- ը շատ նման են, բայց տարբեր են համարվում, քանի որ LMS հիվանդները չեն ցուցադրում լրացուցիչ նշաններ կամ որովայնի գիրություն:
BBS եւ LMS- ի պատճառները
BBS- ի շատ դեպքեր ժառանգված են: Տղամարդիկ եւ կանայք ազդում են հավասարապես, բայց տարածված չէ: BBS- ն ազդում է Հյուսիսային Ամերիկայում եւ Եվրոպայում ընդամենը 100.000-ով: Քուվեյթի եւ Նյուֆաունդլանդի երկրներում փոքր-ինչ տարածված է, բայց գիտնականները համոզված չեն:
LMS- ն նաեւ ժառանգական հիվանդություն է: LMS- ը ինքնաբերաբար վերականգնողական է, նշանակում է, որ դա տեղի է ունենում միայն այն դեպքում, երբ երկու ծնողները կրում են LMS գեներները: Սովորաբար ծնողները իրենց LMS- ն չունեն, բայց գեն իրենց սեփական ծնողներից մեկը:
Ինչպես են ախտորոշվում
BBS- ը սովորաբար ախտորոշվում է մանկության շրջանում: Վիզուալ քննությունները եւ կլինիկական գնահատումները կփնտրեն տարբեր աննորմալությունների եւ ձգձգումների:
Որոշ դեպքերում գենետիկական փորձարկումը կարող է հայտնաբերել խանգարման ներկայությունը ախտանիշներից առաջ:
LMS սովորաբար ախտորոշվում է, երբ փորձարկվում են զարգացման հետաձգումներ, ինչպիսիք են խոսքի արգելման ցուցումները, ընդհանուր սովորելու եւ հաշմանդամության խնդիրները :
Երկու պայմանների բուժում
BBS- ի բուժումը կենտրոնանում է խանգարման ախտանիշների բուժման վրա, ինչպիսիք են տեսողության ուղղումը կամ երիկամների փոխպատվաստումները: Վաղ միջամտությունը թույլ է տալիս երեխաներին ապրել ամենաթեժ նորմալ կյանքով եւ կառավարել ախտանիշեր, սակայն այս պահին հիվանդության համար բուժում չկա:
LMS- ի համար չկան կարգավորումները, որոնք ներկայումս հաստատված են խանգարում կարգավորելու համար: BBS- ի նման, բուժումը կենտրոնանում է ախտանիշների կառավարման վրա: Ophthalmic աջակցությունը, ինչպիսիք են ակնոց կամ այլ օժանդակ միջոցներ, կարող են օգնել վատթարացման տեսլականը: Որպեսզի կարճատեւության եւ աճի հետաձգման բուժման համար հորմոնալ թերապիան կարող է առաջարկել: Խոսքը եւ աշխատանքային թերապիան կարող են բարելավել ճարպկություն եւ ամենօրյա կյանքի հմտությունները: Անհրաժեշտ է երիկամային թերապիա եւ երիկամների բուժման բուժում:
Prognosis համար Biedl-Bartet սինդրոմի կամ Laurence-Moon Syndrome
Լաուրենս-Լուսնի համախտանիշ ունեցողների համար կյանքի տեւողությունը սովորաբար ավելի կարճ է, քան մյուսները: Մահվան ամենատարածված պատճառը կապված է երիկամային կամ երիկամային խնդիրներին:
Biedel-Bartet- ի սինդրոմի համար գլխուղեղի անբավարարությունը շատ տարածված է եւ մահվան ամենահավանական պատճառն է: Կենսաբանական խնդիրները կառավարելը կարող է բարելավել կյանքի տեւողությունը եւ կյանքի որակը:
Աղբյուրները.
«Բիլլ-Բարտետի սինդրոմը»: Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն, 2015:
«Laurence-Moon Syndrome» - ը: Patient.Info, 2015: