Մկել-Գրուբեր սինդրոմը, որը հայտնի է որպես դիսենսֆալիա սպանդանոկիստիկա, Մկելի համախտանիշ եւ Գրուբի սինդրոմը, գենետիկ խանգարում է, որը առաջացնում է մի շարք ծանր ֆիզիկական թերություններ: Այդ խիստ թերությունների պատճառով, Մկելի համախտանիշ ունեցողները, սովորաբար, մահանում են նախքան կամ ծնվելուց անմիջապես հետո:
Գենետիկ մուտացիաներ
Meckel սինդրոմը կապված է առնվազն մեկ ութ գեների մուտացիայի հետ:
Այս ութ գեների մեջ մտնում են Մկել-Գրուբեի գործերի շուրջ 75 տոկոսը: Մյուս 25 տոկոսը պայմանավորված է մուտացիաների պատճառով, որոնք դեռ պետք է հայտնաբերվեն:
Որպեսզի երեխա ունենա Մկել-Գրուբեր սինդրոմ, երկու ծնողները պետք է կրեն թերի գենի պատճենները: Եթե երկուսն էլ ծնողներ են տանում գլխուղեղի գենը, ապա 25 տոկոսանոց հնարավորություն կա, որ երեխան ունենա վիճակը: Գոյություն ունի 50 տոկոսանոց հնարավորություն, որ երեխա ժառանգի գենի մեկ օրինակը: Եթե երեխա ժառանգում է գենի մեկ օրինակը, ապա դրանք լինելու են պայմանի կրող: Նրանք իրենք չեն ունենա վիճակը:
Տարածվածությունը
Meckel-Gruber- ի սինդրոմի տարածվածությունը տատանվում է 13.250-ից 1-ից մինչեւ 140.000 կենդանի ծնունդ: Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ որոշ բնակչություն, ինչպես ֆիննական ծագմամբ (9.000 մարդ), եւ բելգիական ծագմամբ (մոտ 3000 մարդ), ավելի հավանական է, որ տուժի: Քուվեյթի բեդվացիների շրջանում հայտնաբերվել են նաեւ այլ բարձր ցուցանիշներ (3,500-ի 1-ին) եւ գուջարացի հնդկացիների շրջանում (1-ը, 1,300):
Այս պոպուլյացիաները նույնպես ունեն բարձր տրանսպորտային փոխարժեքներ, որոնցից յուրաքանչյուրը 1-ից 50-ից 1-ն է, 18 մարդ, տառապող գեների պատճենը: Չնայած այդ տարածվածության տեմպերին, պայմանը կարող է ազդել ցանկացած էթնիկական ծագման վրա, ինչպես նաեւ երկու գենդերների վրա:
Ախտանիշները
Մկել-Գրուբի համախտանիշը հայտնի է ֆիզիկական ֆիզիկական դեֆորմացիայի պատճառ դառնալով, այդ թվում `
- Մեծ ճակատային փափուկ կետ (fontanel), որը թույլ է տալիս որոշ ուղեղի եւ ողնաշարի հեղուկի դուրս գալ (encephalocele)
- Սրտի արատները
- Խոշոր երիկամներ, որոնք լի են քյստերով (պոլիկիստիկական երիկամներ)
- Լրացուցիչ մատներ կամ ոտնահետքեր ( polydactyly )
- Լյարդի սանրվածք (լյարդի ֆիբրոզ)
- Թերի թոքերի զարգացում (թոքային հիպոպլազիա)
- Կտրուկ շուրթերի եւ ճեղքվածքների ճաղատ
- Սեռական աննորմալություններ
Կիստի երիկամները ամենատարածված ախտանիշն են, որին հաջորդում են polydactyly: Մկել-Գրուբի մահացությունների մեծ մասը պայմանավորված է թոքային հիպոպլազիայի, թերի թոքերի զարգացման պատճառով:
Ախտորոշում
Մեկել-Գրուբերի սինդրոմի նորածինները կարող են ախտորոշվել ծննդյան ժամանակ ծննդաբերության կամ ծննդաբերությունից առաջ ուլտրաձայնի միջոցով: Ուլտրաձայնային ախտորոշմամբ շատ ախտորոշվում են երկրորդ եռամսյակում: Այնուամենայնիվ, հմուտ տեխնիկը կարող է առաջին եռամսյակում հայտնաբերել վիճակը: Chromosome- ի վերլուծությունը կամ քորիոնիկ կիլիկների նմուշառման կամ amniocentesis- ի միջոցով կարող է արվել Trisomy 13-ը , որը նմանատիպ ախտանիշներով գրեթե հավասարապես ճակատագրական վիճակում է:
Բուժում
Ցավոք, Meckel-Gruber- ի սինդրոմի բուժումը չկա, քանի որ երեխայի թերզարգացած թոքերը եւ աննորմալ երիկամները չեն կարող կյանքի ապահովել: Վիճակը ծնված օրերի ընթացքում ունի 100 տոկոս մահացության ցուցանիշ:
Եթե հղիության ժամանակ հայտնաբերվում է Մկել-Գրուբի սինդրոմը, որոշ ընտանիքներ կարող են դադարեցնել հղիությունը:
Աղբյուրները.
Carter, SM (2015): Meckel-Gruber սինդրոմը: eMedicine- ը:
NIH- ի գենետիկայի էջը: Meckel Syndrome (2016)