Չարիքի համախտանիշ. Գենետիկ հիվանդություն, շատ հատկություններով

Ինչպես հասկանալ այս բարդ բժշկական հիվանդությունը

1981 թվականին CHARGE տերմինը ստեղծվել է, նկարագրելու համար երեխաների ճանաչված ծննդյան թերությունների կլաստերները: CHARGE- ը ներկայացնում է.

• Կոլոբոմա (աչք)
• Ցանկացած տեսակի սրտի թերություններ
• Աթրեսիա (քոնանալ)
• Անբավարարություն (աճի եւ / կամ զարգացման)
• Գենետիկ անոմալիա
• Ականջի անոմալիա

Խորհուրդ է տրվել, որ սինդրոմի ախտորոշումը հիմնված է այդ ֆիզիկական հատկությունների չորսի առկայության վրա:

Այդ ժամանակից ի վեր բժիշկները հասկացել են, որ այս սահմանումը եւ ախտորոշման կանոնները հաշվի չեն առնում CHARGE սինդրոմի այլ ֆիզիկական բնութագրերը կամ այն ​​փաստը, որ որոշ սինդրոմ ունեցող երեխաները չեն համապատասխանում ախտորոշման չափանիշներին:

CHARGE սինդրոմի գենետիկա

CHARGE սինդրոմի հետ կապված մի գեն հայտնաբերվել է chromosome 8-ում եւ ներառում է CHD7 գենի մուտացիաները (CHD7 գենը ներկայումս զգացել է միմիայն սինդրոմին ներգրավված լինելու միակ գենը): Թեեւ հայտնի է, որ CHARGE սինդրոմը բարդ բժշկական սինդրոմ է գենետիկ թերության պատճառով, անունը չի փոխվել: Չնայած CHD7 գենային մուտացիաները ժառանգվում են ավտոմոբիլային գերիշխող նորաձեւության մեջ, շատ դեպքեր են առաջանում նոր մուտացիայից եւ նորածնին սովորաբար միակն է ընտանեկան սինդրոմով:

Վարակիչ սինդրոմի դեպք

CHARGE սինդրոմը տեղի է ունենում մոտավորապես 1-ից 8,500-ից մինչեւ 10,000 ծնունդ աշխարհի համար:

CHARGE սինդրոմի ախտանիշները

CHARGE համախտանիշով երեխայի ֆիզիկական հատկությունները տատանվում են մոտավորապես նորմալից մինչեւ ծանր: Սինդրոմի հետ ծնված յուրաքանչյուր երեխա կարող է ունենալ տարբեր ֆիզիկական խնդիրներ, եւ ամենատարածված առանձնահատկություններից կամ ծննդյան թերություններից են.

C- Eye Eye Coloboma:

• Այս հիվանդությունը ազդում է CHARGE համախտանիշով ախտորոշված ​​մարդկանց 80-90 տոկոսի վրա

• A coloboma բաղկացած է փխրունություն (crack) սովորաբար հետեւի աչքի
• Մեկ կամ երկու աչքերը նույնպես կարող են չափազանց փոքր (microphthalmos) կամ բացակայել (anophthalmos)

C- ն կարող է նաեւ հղում անել գլխուղեղի նյարդային անբավարարությանը.

• CHARGE համախտանիշ ունեցող մարդկանց 90-ից 100 տոկոսը նվազում կամ հոտի զգացումի (անոսմիա)
• Մարդկանց 70-80 տոկոսը դժվարությամբ է կուլ տալիս:
• Դեմքի կաթվածը ( կաթված ) մեկ կամ երկու կողմերում տեղի է ունենում համախտանիշ ունեցող մարդկանց 50-ից 90 տոկոսը

H- սրտի անբավարարություն.

• Ֆիզիկական անձանց 75 տոկոսը տառապում է սրտի տարբեր թերություններով
• Ամենատարածված սրտի անբավարարությունը սրտի փոս է ( ատրիոլոգիական septal թերությունը )

A- « Choanae- ի ագրեսիան».

• Atresia- ն վերաբերում է մարմնի անցումի նեղացման բացակայությանը: CHARGE սինդրոմով հիվանդների մոտ, մեկ կամ երկու կողմերում ռնգային մկնդեղների մեջքը նեղացվում է (ստենոզ) կամ չի կապվում կոկորդի հետ (ատրեսիա)
• Այս atresia- ն ներառում է CHARGE սինդրոմ ունեցող անձանց 35-65 տոկոսը

R- Անցում (հոգեկան եւ աճ)

• CHARGE- ով տառապող անհատների 70 տոկոսը նվազել է IQ- ները, որոնք կարող են տարբեր լինել գրեթե նորմալից դեպի խիստ մտավոր հետամնացություն
• Ֆիզիկական անձանց 80 տոկոսը ազդում է աճի հետաձգման վրա, եւ այս աճի հետաձգումը սովորաբար հայտնաբերվում է կյանքի առաջին վեց ամսվա ընթացքում, երբ երեխան նորմալ չի աճում

• Աճի հետընթացը պայմանավորված է աճի հորմոնալ թերությունների եւ / կամ կերակրման դժվարությամբ (երեխայի աճը հակված է բեղմնավորելուց հետո երեխային)

G- գենետիկ զարգացում.

• Անբավարար զարգացած սեռական օրգանները տղամարդկանց մոտ CHARGE սինդրոմի նշանավոր նշան են, բայց ոչ այնքան կանանց
• Տղամարդկանց 80-90 տոկոսը ազդում է սեռական զարգացման վրա, սակայն սինդրոմի տառապողների միայն 15-25 տոկոսը

E- ականջի անբավարարություն.

• Ականջի անբավարարությունը ազդում է ֆիզիկական անձանց 95-100 տոկոսի վրա, արտաքին ականջի դեֆորմացիաները, որոնք կարող են արտացոլվել
• Մարդկանցից 60-ից 90 տոկոսը նաեւ ներքին ականջի մեջ խնդիրներ ունեն, ինչպիսիք են աննորմալ կիսանկյունային ջրանցքները կամ նյարդային թերությունները, որոնք կարող են հանգեցնել խուլերին

Կան բազմաթիվ այլ ֆիզիկական խնդիրներ, որոնք երեխա CHARGE սինդրոմով կարող է ունենալ, բացի այդ ավելի ընդհանուր ախտանիշներից վերը նշված. Սա չի տարբերվում Վիրտուալ սինդրոմից , որը նույնիսկ փոխում է իր հապավումը, հետագա ծննդյան թերությունները ներառելու համար:

Ինչպես է երեխան ախտորոշվում CHARGE սինդրոմով

CHARGE համախտանիշի ախտորոշումը հիմնված է յուրաքանչյուր երեխայի ցուցաբերած ֆիզիկական ախտանիշների եւ հատկանիշների կլաստերի վրա: Երեք ամենանշանավոր ախտանիշները 3 C- ն են `Կոլոբոմա, Choanal atresia եւ ականջի մեջ աննորմալ կիսահաղորդչային ջրանցք:

Կան նաեւ այլ խոշոր ախտանշաններ, ինչպիսիք են ականջների աննորմալ տեսքը, որոնք տարածված են CHARGE սինդրոմի հիվանդների մոտ, սակայն այլ պայմաններում քիչ տարածված են: Որոշ ախտանիշներ, ինչպիսիք են սրտի անբավարարությունը, կարող են առաջանալ նաեւ այլ սինդրոմներում կամ պայմաններում, եւ այդպիսով կարող է ավելի քիչ օգտակար լինել ախտորոշումը հաստատելու համար:

CHARGE սինդրոմ ունենալու կասկածանքով մի երեխա պետք է գնահատվի բժշկական գենետիկացու կողմից, ով ծանոթ է սինդրոմին: Գենետիկական թեստավորում կարելի է անել, բայց դա թանկ է եւ կատարվում է որոշակի լաբորատորիաների կողմից:

Ինչպես խոշոր սինդրոմը բուժվում է

CHARGE սինդրոմով ծնված երեխաները ունեն բազմաթիվ բժշկական եւ ֆիզիկական խնդիրներ, որոնց մի մասը, ինչպիսին է սրտի անբավարարությունը, կարող է կյանքին սպառնացող լինել: Նման թերությունը բուժելու համար անհրաժեշտ է մի շարք տարբեր տեսակի բժշկական եւ / կամ վիրաբուժական բուժում:

Ֆիզիկական, մասնագիտական ​​եւ խոսքի թերապիան կարող է օգնել երեխաներին հասնելու իր զարգացման ներուժին: CHARGE սինդրոմով երեխաների մեծ մասը հատուկ կրթություն պետք է ունենա լսողության եւ տեսողության կորստի պատճառով զարգացման եւ հաղորդակցության հետաձգումների պատճառով:

Կյանքի որակը `մահվան սինդրոմ ունեցող մարդկանց համար

Քանի որ ախտանիշները CHARGE համախտանիշով որեւէ մեկին կարող են չափազանց տարբեր լինել, դժվար է խոսել այն մասին, թե ինչպիսին է կյանքը, «տիպիկ» մարդուն համախտանիշով: Մի ուսումնասիրություն է դիտվել ավելի քան 50 մարդու, որոնք ապրում են 13-39 տարեկանների շրջանում: Ընդհանուր առմամբ այդ մարդկանց շրջանում միջին մտավոր մակարդակը 4-րդ դասարանի աստիճանն էր: Դեպի ամենատարածված խնդիրները ներառում էին ոսկրային առողջության հիմնախնդիրներ, քնի քրոնիկ , նյարդային խառնուրդներ , անհանգստություն եւ ագրեսիա: Ցավոք, զգայական հարցերը կարող են խանգարել ընտանիքի անդամների հետ փոխհարաբերություններին, սակայն թերապիան, խոսքը, ֆիզիկական կամ մասնագիտական ​​կարող է լինել շատ օգտակար: Դա օգտակար է ընտանիքի եւ ընկերների համար, հատկապես, տեղյակ լինել այդ զգայական խնդիրների մասին, քանի որ լսողական խնդիրներ սխալվել են, քանի որ դարեր շարունակ մետաղի հետաձգումը :

_{Աղբյուրները.}

_{Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Կյանքի որակը դեռահասների եւ մեծահասակների հետ, Չարիքի սինդրոմով: Բժշկական գենետիկայի ամերիկյան ամսագիր: Մաս Ա . 2016. 170 (8): 2012-21.}

_{Հուդսոն, Ա, Թրեյդեր, Ս. Եւ Ք. Բլեյք: CHARGE սինդրոմը: Վերանայեք մանկաբուժությունը : 2017: 38 (1): 56-59:}

_{Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Հանգուցալուծման կորստի եւ ճանաչողական ունակությունների ազդեցությունը լեզվի բարելավման վրա CHARGE սինդրոմում: Բժշկական գենետիկայի ամերիկյան ամսագիր: Մաս Ա . 2016. 170 (8): 2022-30:}

_{ԱՄՆ ազգային բժշկական գրադարան: Գենետիկայի տան տեղեկանք: CHARGE սինդրոմը: Թարմացվել է 01/03/17: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}