Հասկանալով ցավազրկող թորասիկ դիստրոֆիա
Ջունի սինդրոմը, որը նույնպես հայտնի է որպես ասֆիքսիոնող քորոցային դիստրոֆիա, ժառանգական ձեւ է, որն արտադրում է կարճ վերջույթներ, փոքր կրծքավանդակ եւ երիկամների խնդիրներ: Դրա հիմնական դրսեւորումը, սակայն, շնչառական աղետ է, փոքր քուղի վանդակի պատճառով: Այն գնահատվում է 1 100,000-130,000 կենդանի ծնունդների մեջ եւ ազդում է բոլոր էթնիկ ծագման մարդկանց վրա:
Ախտանիշները
Ժնունի համախտանիշ ունեցող անհատները ունեն ընդհանուր ֆիզիկական բնութագրեր:
- Երկար, նեղ եւ աննորմալ փոքր կրծքավանդակ, կրճատված թոքերի հզորությամբ
- Ձեռքերն ու ոտքերը կարճատեւ համեմատաբար փոքր չափերի համեմատ (կարճատեւ դոգմատիկ )
- Երիկամի վնասվածքներ, որոնք կարող են առաջացնել երիկամների անբավարարություն
Այլ ախտանիշներ, որոնք առնչություն ունեն Ջունի սինդրոմի հետ, կարող են լինել հետեւյալը.
- Աղիքային մալաբորբցիա
- Retinal degeneration
- Լյարդային խնդիրներ
- Սրտային եւ շրջանառության խնդիրներ
Հաճախ ծանր զարկերակային ճնշումը առաջանում է վաղ մանկության շրջանում: Այլ դեպքերում շնչառական խնդիրներ ավելի քիչ են, եւ կարող են գերակշռել երիկամների կամ ստամոքս-աղիքային համակարգի աննորմալությունները:
Ախտորոշում
Ջունի համախտանիշը սովորաբար ախտորոշվում է կրծքավանդակի դեֆորմացիայի եւ կարճատեւ dwarfism- ի վրա: Խոշոր տառապող նորածինները շնչառական աղետ են ունենալու: Ծայրահեղ դեպքերը կարող են ախտորոշվել կրծքավանդակի ռենտգենով:
Բուժում
Ջունի սինդրոմի հետ անհատական բժշկական օգնության ամենակարեւոր ոլորտը կանխարգելում եւ բուժում է շնչառական վարակների:
Ցավոք, բազմաթիվ նորածիններ եւ սինդրոմ ունեցող երեխաներ են մահանում շնչառական անբավարարությունից, որը բերում է շատ փոքր կրծքավանդակի եւ կրկնակի շնչառական վարակների:
Որոշ դեպքերում, կրծքագեղձի վերականգնողական վիրահատության հետ կապած խցանն ընդլայնել է հաջողությամբ `շնչառական աղետի հետեւանքով: Այս վիրահատությունը դժվար եւ ռիսկային է եւ պահպանվել է ծանր շնչառական դժվարություններ ունեցող երեխաների համար:
Ժնինգի համախտանիշ ունեցող անհատները կարող են նաեւ բարձրացնել արյան ճնշումը երիկամների հիվանդությունից: Նրանց երիկամները կարող են ի վերջո ձախողվել, որը բուժվում է դիալիզի կամ երիկամի փոխպատվաստման միջոցով :
Ջունի համախտանիշի բազմաթիվ անհատներ, որոնք ապրում են երեխա, վերջապես սկսում են նորմալ կրծքավանդակի զարգացում ունենալ:
Գենետիկական խորհրդատվություն
Ջունի սինդրոմը ժառանգած ինքնասոմալային ռեկուսական խանգարում է : Սա նշանակում է, որ երկու ծնողները պետք է դիակային գենի կրող լինեն, որպեսզի երեխայի սինդրոմը ժառանգի: Այսպիսով, եթե ծնողները ծնվում են տուժած երեխայի համար, դա նշանակում է, թե երկուսն էլ կրողներ են, եւ որ յուրաքանչյուր հաջորդ երեխա ունենալու է սինդրոմի ժառանգման 25 տոկոսը:
Աղբյուրները
Չեն, Հ. (2004): Ծնկային դիստրոֆի (Ջունի սինդրոմ) աղմուկ: eMedicine- ը:
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, եւ այլն: Նորածնի ծնկների ցավազրկող կրծքային դիստրոֆիա: Eur J Pediatr Surg, 1998; 8: 100:
Խմբագրված Ռիչարդ Ն. Ֆոգորոս, MD