Ռասել-արծաթե սինդրոմ

Առաջնահետքի աճի չկատարումը

Ռասել-արծաթե սինդրոմը աճող անկարգության տեսակ է, որը սովորաբար ուղեկցվում է առանձնահատուկ դեմքի հատկություններով եւ հաճախ ասիմետրիկ վերջույթներով: Այս պայմաններով երեխաները, սովորաբար, դժվարություններ ունեն եւ կերակրում են: Թեեւ Ռասել-արծաթե սինդրոմով պատանիներն ու մեծահասակները միջինից կարճ կլինեն, սակայն սինդրոմը չի ազդի կյանքի սպասվող տատանումների վրա:

Ռասել-արծաթային սինդրոմը այժմ համարվում է գենետիկ խանգարումներ, որոնք առաջանում են քրոմոսոմ 7-ում կամ քրոմոսոմում 11-ի խախտումներով: 11. Շատ դեպքեր ժառանգված չեն, բայց ենթադրվում են, որ ինքնաբուխ մուտացիաների պատճառով:

Ռասել-արծաթե սինդրոմը ազդում է բոլոր ծերերի եւ բոլոր կրոնական ծագում ունեցող մարդկանց վրա:

Ախտանիշները

Ռասել-արծաթե սինդրոմի հիմնական ախտանիշն է աճել: Այլ ախտանշանները ներառում են.

• Ցածր ծանրաբեռնվածություն
• Հատկանշական դեմքի հատկությունները, որոնք ներառում են փոքր եռանկյուն դեմքը (բարձր ճակատը, որը ծռում է փոքրիկ ծնոտին), նշանավոր ռնգային կամուրջը եւ բերանի անկման անկյունները
• Նորմալ չափի գլուխ, բայց քանի որ մարմինը փոքր է, գլխին համեմատում են մեծերը
• Մարմնի մեկ կողմի գերբարձրացում, որը հանգեցնում է զենքի եւ / կամ ոտքերի ասիմետրիկությանը
• Ձեռքերն ու ոտք ունեցող արատները, ինչպիսիք են կախում կամ միաձուլում

Ախտորոշում

Ընդհանուր առմամբ, Russell-Silver սինդրոմի ամենատարածված ախտանիշը երեխայի անհաջողությունն է, եւ դա կարող է առաջացնել ախտորոշումը:

Երեխա ծնվում է փոքր եւ չի հասնում նորմալ երկարություններին / բարձունքների իր տարիքի համար: Հատուկ դեմքի հատկությունները կարող են հայտնաբերվել նորածինների եւ երեխաների մեջ, սակայն կարող է դժվար լինել ճանաչել դեռահասների եւ մեծահասակների մոտ: Գենետիկական փորձարկումներ կարելի է անել բացառելու համար այլ գենային խանգարումներ, որոնք կարող են ունենալ նմանատիպ ախտանիշներ:

Բուժում

Քանի որ Ռասել-արծաթե սինդրոմով երեխաները դժվարացնում են աճի համար բավարար կալորիաներ, ծնողները պետք է իմանան, թե ինչպես կարելի է օպտիմալացնել կալորիականության ընդունումը եւ հատուկ բարձրորակ կալորիական բանաձեւեր: Շատ դեպքերում անհրաժեշտ է կերակրման խողովակ `օգնելու երեխային օպտիմալ սնուցման համար:

Աճի հորմոնալ թերապիան կարող է օգնել երեխաներին ավելի արագ աճել, բայց նա դեռեւս կարճ է, քան միջին: Երեխաների վաղ միջամտության ծրագրերը օգտակար են, քանի որ Ռասել-Արծաթյան սինդրոմի որոշ երեխաներ դժվարություններ կունենան լեզվի եւ մաթեմատիկական հմտությունների հետ: Բացի դրանից, ֆիզիկական եւ մասնագիտական ​​թերապիան օգտակար է ֆիզիկական զարգացմանը խթանելու համար:

_{Աղբյուրը `}

_{Պրակաշ-Չենգ, Ա., Եւ McGovern, M. (2003): Silver-Russell սինդրոմը:}